Дълги кости с формата на гири

Дълги кости с формата на гири: необичайна форма на дългите тръбести кости оприличаващи ги на гири.

Дългите кости с формата на гири са резултат от хромозомни и генетични нарушения, вродени аномалии на костно-мускулната система, шнекенбекен дисплазия (Schneckenbecken dysplasia) и други.

Шнекенбекен дисплазията е вроден дефект, причинен от мутация на гена SLC35D1. Нарушението в този ген води до дефект в развитието на костите и хрущялната тъкан. Състоянието протича с деформации на костите (слабинна кост наподобяваща форма на охлюв, дълги кости приличащи на гири, скосени ребра, недоразвити лопатки, скосени ключици, къси ребра и ключици), нисък ръст, къса шия, цепнато небце и други.