Кръгли прешлени
Кръгли прешлени: състояния, при които се установява необичайна закръглена форма на прешлените.
Кръглите прешлени може да са резултат от аномалии в скелетната система, вродени заболявания, хромозомни и генетични нарушения, шнекенбекен дисплазия (Schneckenbecken dysplasia) и други.
Шнекенбекен дисплазията или наричана още хондродисплазия с охлюподобен таз е заболяване дължащо се на мутация в SLC35D1 гена, което може да се характеризира с мъртво раждане или смърт настъпила скоро след раждането. Заболяването е с типична рентгенографска находка (срамна кост с форма на охлюв). В допълнение се установяват още къси ребра, къси и широки фибули, къси и широки дълги кости наподобяващи гири, преждевременно вкостяване на глезена и други. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен път.
Коментари към Кръгли прешлени