Забавяне в осификацията на епифизите

Забавяне в осификацията на епифизите представлява бавно настъпване на процеса на преобразуване на хрущялната тъкан в костна в заоблените краища на дългите кости (епифизи).

Забавяне в осификацията на епифизите може да се дължи на недостатъчен прием на калций и витамин Д, влияние на тератогенните фактори през бременността (прием на алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на токсични вещества и радиационни лъчения), вродена спондилоепифизална дисплазия, преждевременно раждане, синдром Akaba-Hayasaka, епифизарна дисплазия, остеогенезис имперфекта, синдром на Ейкън (Eiken), първичен микроцефален остеодиспластичен дуарфизъм - Toriello тип, синдром на Андре (Andre), остеомалация, рахит, ахондроплазия и др.

Вродената спондилоепифизална дисплазия (Spondyloepiphyseal dysplasia, congenita) е заболяване на костния растеж, което се дължи на мутация в COL2A1 гена. Заболяването води до нанизъм, но също така и до малформации, като цепнато небце, късогледство, отлепване на ретината, яйцевидна форма на прешлените, намалени междупрешленни пространства, зъбна хипоплазия, кифоза, сколиоза, лумбална лордоза, забавено вкостяване на епифизите, намалена подвижност на ставите, мускулна слабост, сутрешна скованост, къси крайници и шия, загуба на слуха, нисък ръст и др.