Патологично развитие на гръбначния стълб

Патологично развитие на гръбначния стълб, представлява състояние, при което се наблюдава анормално развитие на прешлените и патологична форма на прешлените, които могат доведат до стеснен гръбначния канал, изкривяване на гръбнака, патологични промени в хрущялните дискове и др.

Причини за патологично развитие на гръбначни стълб могат да са дистална артрогрипоза, хормонални смущения по време на бременността, ембрионални нарушения, тератогенни фактори по време на бременността, хромозомни аномалии, генетични заболявания, пояс-крайник мускулна дистрофия, болест на Голдъхар (Goldenhar), синдром на Берк-Табацник (Berk-Tabacnik), синдром на Търнър (Turner), синдром на Ярко-Левин (Jarco-Levin), синдром на Нунан (Noonan), Струдвик (Strudwick) синдром и др.

Струдвик (Strudwick) синдром е наследствено заболяване, което се унаследява по автозомно-доминантен начин. Това заболяване представлява скелетно смущение, причинено от мутация на ген. Клиничната картина се характеризира с непропорционално нисък ръст при раждане, къс торс и крайници, скелетни аномалии, като лордоза, сколиоза, сплескани прешлени, изпъкнала гръдна кост, coxa vara (деформация на тазобедрената става), деформация на глезена, нарушено дишане породено от изкривения гръбначен стълб, хепатомегалия, спленомегалия, изпъкнал корем, аномалии на епифизите и метафизите, високо късогледство, широк и къс нос и др.