Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

Предотвратяване на усложнения

Периодични тестове и изследвания

Обезболяване

Превенция и лечение на инфекции

Хелатотерапия като лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Терапия с хидроксикарбамид (хидроксиурея)

Трансплантация на стволови клетки

Инхалации с кислород

Лечение на свързани симптоми и усложнения

Експериментални процедури

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия по време на бременност

Промени в начина на живот

Предотвратяване на сърповидно-клетъчна анемия

 

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия, като цяло имат намалена продължителност на живота. Благодарение на напредването на медицината, откриването на нови методи на лечение, както и провеждането на скринингови тестове за ранно диагностициране, с годините се е увеличила възрастта на преживяване и се е подобрило качеството на живот. Така например, ако през 1973 г. средната продължителност на живота за пациентите със сърповидно-клетъчна анемия е била 14 години, сега те живеят поне до 40-50 годишна възраст, а в някои случаи дори много повече.

Стандартното лечение на сърповидно-клетъчна анемия може включва:

• профилактика с антибиотици;
• редовно извършване на задължителните и допълнителни имунизации;
• прилагане на опиоидни и неопиоидни болкоуспокояващи, кортикостероиди, витамини, добавки с желязо и/или цинк, фолиева киселина;
• кръвопреливане;
• трансплантация на стволови клетки;
• инхалации с кислород;
• терапия с хидроксикарбамид и други.
• От съществено значение е също провеждането на периодични изследвания и профилактика на редица потенциални усложнения.

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчна анемия е термин, който описва група наследствени заболявания на кръвта, при които тялото произвежда необичайно оформени червени кръвни клетки. Клетките са оформени като полумесец или сърп, откъдето произлиза наименованието на заболяването.

Изображение: The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), Public domain, via Wikimedia Commons

Червените кръвни клетки, които се наричат още еритроцити, съдържат хемоглобин - протеин, който се свързва с кислорода в белите дробове и го пренася до всички клетки в тялото (те от своя страна се нуждаят от свеж кислород, за да могат да работят ефективно). Нормалните еритроцити са кръгли, меки и гъвкави, двустранно приплеснати, която форма им позволява да пътуват с кръвта и да преминават дори през най-малките кръвоносни съдове.

Формата на анормалните еритроцити, които се образуват при пациентите със сърповидно-клетъчна анемия, не им позволява да бъдат толкова гъвкави (реално са доста твърди) и често се случва да заседнат в кръвоносните съдове и да залепнат едни за други, с което затрудняват и дори блокират притока на кръв. По-малките им размери редуцират и количеството кислород, с което могат да се свържат и пренесат.

Сърповидните еритроцити също така, се характеризират с по-ниска преживяемост - едва 10-20 дни, вместо нормалните 120 дни. Те са изключително крехки и податливи на разрушаване (хемолиза), което предизвиква анемия.

Поради всички тези причини, до телесните клетки не достига достатъчно количество кислород, което значително затруднява и дори преустановява функцията им. Блокирането притока на кръв предизвиква остра болка.

Резултатът е трайно увреждане на мозъка, сърцето, белите дробове, бъбреците, черния дроб, костите, далака, както и други органи и системи.

Симптоми

Силната болка е един от най-характерните симптоми на сърповидно-клетъчната анемия и се означава като остра сърповидно-клетъчна криза.

Болката може да се локализира в цялото тяло, като по-често се установява в гърдите, гърба, ръцете, краката, корема, ставите. Обикновено в детска възраст между отделните кризи болка липсва, докато юношите и възрастните пациенти често страдат от хронична бола.

Други симптоми са:

• умора,
• слабост,
• недостиг на въздух (задух),
• виене на свят,
• главоболие,
• усещане за студ в областта на ръцете и краката.

Конкретните симптоми, които се проявяват са различни при отделните пациенти, дори и в рамките на едно семейство.

Диагностициране

Наличието на дефектния ген може да се установи с помощта на специален кръвен тест. Той се провежда както за диагностициране на заболяването, така и за установяване на носителство. В повечето държави провеждането на такъв тест е част от задължителните скринингови програми при новородените, понеже ранното откриване и започване на лечение може да намали риска от сериозни инфекции и други усложнения. Малко след раждането на детето се взема кръв от петата и се изпраща за изследване в специални лаборатории.

Сърповидно-клетъчна анемия може да се диагностицира и пренатално (докато плода се развива в утробата на майката), като се вземе проба от околоплодната течност или от плацентата. Това може да стане най-рано в периода от 8-ма до 10-та седмица на бременността.

Повече може да прочетете:

»Тестове за доказване на сърповидно-клетъчна анемия

Унаследяване

Сърповидно-клетъчната анемия е една от най-разпространените наследствени кръвни анемии. Особено често срещано е при афроамериканци (около 1 на всеки 12 представители на тази раса са засегнати) и африканци. Заболяването е разпространени и при други етнически групи, включително жителите на Южна и Централна Америка, Карибите, средиземноморските страни и Индия.

Дължи се на генетична аномалия в гена на хемоглобина, която се наследява рецесивно. Това означава, че за да се прояви заболяването и двамата родители трябва да се носители на дефектния ген за хемоглобин (хемоглобин S), като вероятността за раждане на дете със сърповидно-клетъчна анемия е едно към четири (1:4).

Пациентите, които са наследили само един анормален ген (сърповидно-клетъчна черта) нямат анемия и болезнени кризи. При тях обаче може да наблюдават някои усложнения, като кръв в урината или чести инфекции на пикочните пътища. Установено е, че 1 на всеки 5 африканци е носител на генетичната аномалия.

Изображение: en:User:Cburnett, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Предотвратяване на усложнения при сърповидно-клетъчна анемия

Както беше споменато, ранното диагностициране на заболяването е от изключително значение. Когато резултатът от скрининговото изследване покаже, че новороденото има сърповидно-клетъчна анемия, от лабораторията или родилното се свързват с родителите. Бебето се насочва към назначаване на терапия, под контрола на лекар или група специалисти, които имат опит в лечението на хора с това заболяване.

Първото посещение трябва да бъде направено преди бебето да навърши 8 седмична възраст. Всички пациенти със сърповидно-клетъчна анемия трябва редовно да посещават лекуващия ги специалист - на всеки 3 до 12 месеца, в зависимост от възрастта на лицето.

В случай, че заболяването не бъде установено още при раждането (например, ако бебето е родено в страна, в която задължителните скрининг изследвания не включват проверка за анормален хемоглобин S), то може да бъде диагностицирано на по-късен етап от детството - обикновено първите симптоми се проявяват още в кърмаческия период (до 12 месечна възраст). Такива деца трябва в най-кратък срок да бъдат насочени към подходящ специалист.

Екипът от специалисти е добре да включва:

• педиатър - лекар, който е специалист в лечението на деца;
• хематолог - лекар, който е специалист в лечението на заболявания на кръвта;
• клиничен психолог - който да се грижи за емоционалното състояние на пациента;
• физиотерапевт - прилага различни оздравителни процедури, които подсилват съпротивителните сили на пациента;
• социален работник - който да подпомага родителите да се справят с трудностите;
• специално обучена медицинска сестра - която да извършва назначените периодични манипулации и да служи като връзка между родителите и останалата част от екипа.

Екипът от специалисти ще се заеме с:

• проследяване на здравословното състояние на пациента;
• назначаване на подходяща терапия;
• извършване и контрол на имунизациите;
• системно провеждане на необходимите тестове;
• внасяне на корекции в дозировката и вида на лекарствата, при необходимост;
• образоване на семейството относно естеството на заболяването и необходимите грижи.

Целите на плана за лечение и грижа са:

• да се предотвратят сърповидно-клетъчните кризи (епизодите на силна болка), до колкото това е възможно;
• да се осигури адекватно облекчаване на болката, при наличието на криза;
• намаляване на риска от сериозни усложнения, като инфекции и инсулт;
• лечение на другите симптоми, свързани със сърповидно-клетъчната анемия, като значително намален брой на червени кръвни клетки (анемия), приапизъм (постоянна и болезнена ерекция), раздразнителност, виене на свят, жълтеница, затруднено дишане, забавяне на растежа и други;
• план за спешна помощ (и прием) от болницата, ако грижите за облекчаване на симптомите в дома са се оказали неефективни.

Периодични тестове и изследвания

За контрол на заболяването са налага редовното провеждане на тестове и изследвания на различни показатели. В зависимост от индивидуалното състояние и конкретния показател, тестовете се провеждат през един или повече месеци. Спрямо получените резултати се извършва оценка на ефективността на лечението и при необходимост се внасят промени в дозата и/или конкретните медикаменти.

Рутинните тестове включват:

• Пълна кръвна картина (ПКК).
• Тест на урина.
• Тестове за мониторинг на функционирането на органите и системите.
• Тестове за проследяване състоянието на зрението и други.

Транскраниална доплерова сонография

Това е много важно изследване, което се прави за първи път при навършване на 2-годишна възраст на детето. Чрез него се измерва кръвния поток във вътрешно-черепните мозъчни артерии. Ако резултатите от теста показват висока вероятност за поява на инсулт, на детето се назначава преливане на кръв, за да се намали риска.

Вижте още:

»Доплер-ехография

Ръст и тегло

Особено при децата със сърповидно-клетъчна анемия, проследяването на ръста и теглото е много важно. Целта е да се установи дали детето се развива нормално или е налице изоставане в развитието, при което се налага провеждането на допълнителна терапия.

При възрастните пациенти се проследява периодично колко тежат, поради необходимостта от поддържането на здравословно тегло.

Вижте още:

»Индекс на телесната маса

Изследване на кръв и урина

Кръвните изследвания помагат да се установи количеството на еритроцитите, както и дали са налице органни увреждания, които да бъдат своевременно лекувани.

За повече информация:

»Пълна кръвна картина

Изследването на урина може да помогне за откриване на ранни проблеми с бъбреците или инфекции.

Вижте също:

»Анализ на урина

Кръвно налягане и насищане с кислород

Проследяването на кръвното налягане е важно, понеже при пациентите със сърповидно-клетъчна анемия повишаването му може да увеличи риска от инсулт. При установяване повишаване на стойностите се назначават подходящи медикаменти.

Метод на извършване на изследването и стойности може да намерите:

»Измерване на артериално кръвно налягане

Насищането с кислород дава информация за количеството кислород, с което е снабдена кръвта.

За повече информация:

»Алвеоларно-артериален градиент на кислорода

Очни прегледи

Очните прегледи също са задължителни и се правят на всеки 1-2 години, след като детето навърши 10-годишна възраст, както и при наличие на някакъв проблем. Тези изследвания могат да открият различни очни проблеми, свързани със сърповидно-клетъчната анемия. В случай, че нарушенията се установят навреме, лечението може да предотврати загуба на зрението. Най-често се прилага:

»Лазерно лечение

Когнитивни тестове

Провеждат се, с цел да се направи оценка на способността за концентрация, запаметяване, самоорганизация и други. Това може да помогне на децата да изпълнят своите образователни програми, а на възрастните пациенти - да се справят със своите задължения в личен и служебен аспект.

Обезболяване

Както беше споменато, болката е един от най-характерните симптоми на сърповидно-клетъчната анемия. При децата се наблюдават периоди на остра болка, които отшумяват при прилагане на подходяща терапия, докато при възрастните пациенти често се стига до хронична болка. Овладяването на болката е много съществен момент при болните, като целта е да им се осигури по-комфортен начин на живот.

Остра болка

Пациентите трябва да бъдат информирани как да се справят с периодите на остра болка. Обикновено, в началото лекарите препоръчват да се увеличи приема на вода и/или при нужда да се приемат нестероидни противовъзпалителни средства (например ибупрофен), аналгетик (парацетамол).

Нелекарствените подходи за управление на болката могат да имат значително въздействие в периодите на остра болка (и се препоръчват като допълнение на медикаментозната терапия при хронична болка). Те включват:

• физиотерапия - масажи,
• топли и студени компреси (твърде екстремните температури трябва да се избягват!),
• акупунктура и акупресура,
• хипноза,
• транскутанна електрическа стимулация на нерви (TENS).

В случай, че болката не може да бъде овладяна в домашни условия, пациентът трябва да бъде хоспитализиран, където да се приложат по-силни обезболяващи и вливане на течности.

Хронична болка

Хроничната болка при сърповидно-клетъчна анемия често е резултат от настъпили усложнения, като например язви на краката (варикозни язви) или асептична некроза на бедрената кост. В такива случаи, освен обезболяването, е важно да се проведе подходящо лечение на конкретната причина.

Хроничната болка се овладява с ежедневен прием на:

• парацетамол (ацетаминофен);
• нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) - са особено ефективни за намаляване на болката в костите;
• дълго действащи перорални морфинови препарати (с депо действие).

Когато болката не може да бъда контролирана с тези медикаменти се прибягва до приложение на:

• кодеин и
• хидрокодон.

При по-тежките случаи се провежда терапия с:

• морфин,

който се прилага по схема: в началото - венозно през час до постигане на аналгезия; след това - през 3 часа до постигане на пълен контрол на болката; следва орален прием на морфинови препарати (обикновено след 24-48 часа от първоначалната терапия).

Хидроморфон, налбуфин, фентанил също са ефективни препарати. Петидин трябва да се избягва.

Терапията с трициклични антидепресанти е ефективна при голяма част от пациентите и спомага за значително намаляване на дозата опиати, чрез редуциране на усещането за болка (повишава се прага на болка). Освен това, болните често изпадат в депресивни периоди под влияние на силната, хронична болка. В този случай ефект има и психотерапията (вижте по-долу).

Важно! Контролираното приложение на опиоидни аналгетици рядко води до зависимост, но трябва да се има предвид, че такъв ефект е възможен. За да се избегне, е важно да се спазва много стриктно назначената от лекуващия лекар схема.

Превенция и лечение на инфекции

Тъй като при пациентите със сърповидно-клетъчна анемия функцията на слезката (далака) е нарушена, вероятността за възникване на тежки, животозастрашаващи инфекции е много голяма.

Това налага провеждането на задължителна медикаментозна терапия, която да сведе риска от заболеваемост и смъртност до минимум или да го предотврати напълно (в най-добрия случай). За целта се прилагат антибиотици и ваксини.

Антибиотици

Ежедневният прием на антибиотици започва, когато бебето навърши 2 месеца и обикновено продължава до 5-годишна възраст, когато се смята, че децата вече не са толкова податливи на инфекции. В някои случаи, ежедневната антибиотична терапия продължава до 19-20 годишна възраст или през целия живот на пациента (особено при хирургично отстраняване на далака, наречено спленектомия или анамнеза за пневмококова инфекция).

Най-често се провежда профилактика с пеницилин, като в случай на алергия към него, се предписва еритромицин. Това осигурява превенция на тежките инфекции, причинени от бактерии, включително пневмококи. На бебетата се предписва течен пеницилин, а по-големите деца могат да приемат таблетки.

Както при всички режими на дългосрочна лекарствена терапия, поддържането на профилактиката с пеницилин може да бъде трудно. Ето защо, при всяко посещение при лекуващия лекар (екип) се напомня на родителите за важността на терапията.

Освен пеницилиновата профилактика, се налага незабавно лекуване на всяка една възникнала инфекция с широкоспектърни антибиотици. След като причинителят е идентифициран, терапията се съобразява според неговата антибиотична чувствителност.

Антибиотици са посочени винаги, когато се подозира инфекция, т.е. когато:

• телесната температура е по-висока от 38 ° С, при наличие на кашлица, храчки, задух, болки в мускулите и ставите.

Трябва да има предвид, че треската при бебетата и малките деца е сериозен показател за възникване на инфекция, но също така може да се дължи на реакция към имунизация или никнене на зъбки.

Препоръчителните парентерални антибиотици за овладяване на инфекциите включват: цефалоспорини (например цефтриаксон, цефуроксим, цефиксим), макролиди (кларитромицин), пеницилини с енимни инхибитори (амоксицилин с клавуланова киселина).

»Антибиотици

Имунизации

Поставянето на задължителните ваксини на здравите деца е изключително важно. За децата със сърповидно-клетъчна анемия обаче, това е от още по-голямо значение! Това е така, понеже инфекциите при тях протичат още по-тежко и с още по-големи усложнения.

Освен задължителните ваксини, при пациентите се налага поставянето и на някои допълнителни. Сред най-важните ваксини са:

• Пневмококова ваксина: Въпреки че пневмококовата ваксина е задължителна за всички деца, особеното е, че при наличие на сърповидно-клетъчна анемия ваксината се поставя отново на 2 и 7 годишна възраст. На възрастните пациенти ваксината трябва да бъде поставена, ако не това не е било направено, когато са били на 7-годишна възраст.

• Менингококова ваксина: На децата със сърповидно-клетъчна анемия тази ваксина трябва да бъде поставяна на 2, 4, 6 и 12-15 месечна възраст. Детето трябва да получи бустер (подсилваща) ваксина 3 години след тази поредица, а след това на всеки 5 години.

• Грипна ваксина: Всички пациенти със сърповидно-клетъчна анемия трябва да бъдат имунизирани срещу грипния вирус всяка година, непосредствено преди грипния сезон. Това трябва да започне на 6-месечна възраст и да продължи до живот.

За повече информация прочетете:

»Ваксини

»Противогрипни ваксини

»БЦЖ ваксина

»Ваксина морбили-паротит-рубеола

»Ваксина дифтерия-тетанус-коклюш

Хелатотерапия като лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Редовните кръвопреливания могат да помогнат за намаляване на риска от инсулт с 90%.

Въпреки това, преливането на кръв може да причини прекомерно натрупване на желязо в организма, което също не е желателно. Това може да доведе до редица потенциално опасни усложнения, включително увреждане на черния дроб, забавено физическо и полово развитие и сърдечно-съдови заболявания.

В резултат на това на пациентите, които получават редовни кръвопреливания, трябва да бъде назначена допълнителна терапия за отстраняване на допълнителното желязо от тялото - известна като желязо-хелатираща терапия. Обичайно се прилага деферазирокс, който улавя молекулите желязо преди освобождаването им чрез урината.

Чрез редовните изследвания на кръв и урина може да се контролира количеството на желязото и да се проследява ефективността на хелатотерапията.

Вижте още:

»Преливане на кръв

Терапия с хидроксикарбамид (хидроксиурея)

Хидроксикарбамид е антинеопластично лекарство, което има способността да убива раковите клетки, като забавя и спира деленето им.

При лечение на сърповидно-клетъчна анемия, хидроксикарбамид повишава концентрацията на фетален хемоглобин. Това става, чрез увеличаване нивата на азотен оксид, което води до активиране на гуанилилциклаза, с последващо активиране на цикличен гуанозин монофосфат (GMP). От своя страна, гуанозин монофосфат активира синтеза на гама-глобулин верига, необходима за производство на фетален хемоглобин, който инхибира (потиска) формирането на сърповидни еритроцити.

Терапия с хидроксикарбамид (хидроксиурея) при сърповидно-клетъчна анемия се прилага с цел намаляване честотата на болезнените кризи и намаляване на необходимостта от преливане на кръв.

Подробна информация за този вид лечение може да намерите:

»Терапия с хидроксикарбамид (хидроксиурея)

Трансплантация на стволови клетки

Стволовите клетки са специални клетки в организма, които имат способността да се делят многократно (отново и отново) и, което е особено важно - да се диференцират в различни класове клетки. Поради тази си способност, те са изключително ценни и стават обект на дългогодишни проучвания и опити за лечение на много заболявания.

Клетъчната трансплантация на хемопоетични стволови клетки е един от най-успешните методи за лечение на сърповидно-клетъчна анемия, поради способността им да се превръщат в червени кръвни клетки. Този метод показва изключително добри резултати и дори пълно овладяване на симптомите, включително и болковите кризи.

Има две особености обаче, които я правят трудно приложима в някои случаи:

1. Трансплантацията на стволови клетки крие известен риск от смъртност - около 5-10%. Поради тази причина, методът на лечение се препоръчва за лица, които са в много тежко състояние и в по-млада възраст (процедурата е много по-рискована при възрастни пациенти). Затова лечението със стволови клетки се прилага обикновено при деца, които имат остри кризи на болка, усложнения, като инсулт, забавяне в растежа и развитието, периодичен приапизъм, увреждане на бъбреците, увреждане на зрението, остеонекроза на множество стави и други.
2. За да се извърши процедурата е необходим подходящ, здрав донор, който е роднина на болния - в най-добрия случай донорът е брат или сестра на пациента. Това за съжаление е трудно постижимо за голяма част от болните - според данните, около едно на всеки десет деца със сърповидно-клетъчна анемия имат брат или сестра, които не са болни.

Процедурата се извършва по следния начин: от донора се взимат стволови клетки, като се филтрират от кръвта. Те биват инжектирани интравенозно в кръвния поток на болния, от където мигрират към кухините на костния мозък и да започва генериране на нови, здрави кръвни клетки. Процедурата изисква продължителен болничен престой.

Както беше споменато, трансплантацията на стволови клетки носи рискове. Усложненията могат да включват тежки инфекции, припадъци, както и други клинични проблеми. Понякога трансплантираните клетки атакуват органите на получателя (реакция на присадката срещу приемателя), което води до животозастрашаващи усложнения.

За да се избегне вероятността тялото на пациента да отхвърли присадените стволови клетки, се прилагат подходящи медикаменти.

Методът за лечение на сърповидно-клетъчна анемия чрез трансплантация на стволови клетки е в процес на разработване и усъвършенстване. Търсят се начини, чрез които процедурата да стане по-малко рискована и приложима за деца и възрастни пациенти, които нямат подходящ донор в семейството.

Още информация може да намерите тук:

»Стволови клетки за трансплантация

Инхалации с кислород

Инхалациите с кислород през маска допълнително насищат кръвта и подпомагат дишането. Води до облекчаване на кризите на болка.

Лечение на свързани симптоми и усложнения

Анемия

В повечето случаи, здравословното и балансирано хранене е източник на достатъчно хранителни вещества, благодарение на което се компенсира липсата на здрави червени кръвни клетки.

Хранителни добавки, като например фолиева киселина (която стимулира производството на червени кръвни клетки), обикновено се прилагат в случаите, когато пациентът не се храни пълноценно (по някаква причина).

Понякога се прилага терапия с добавки с желязо. Това обаче трябва да става само по лекарска преценка, понеже анемията при сърповидно-клетъчните нарушения невинаги се дължи на недостиг на желязо, а прекомерните нива на този микроелемент може да бъдат опасни, особено при преливане на кръв.

За повече информация прочетете:

»Препарати съдържащи желязо

Внезапното влошаване на анемията може да доведе до апластична криза, която се овладява с кръвопреливане, за да се възстанови броят на червените кръвни клетки до здравословно ниво.

Прочетете повече за това, как да се справите с анемията:

»Какво да правим при анемия?

»Билки при анемия

Язва на крака

Варикозни язви обикновено се образуват в долната част на краката, обикновено между 10 и 50 годишна възраст. Наблюдават се по-често при мъже, отколкото при жени. Язви на краката се образуват при комбинация от фактори, като например: травма, инфекция, възпаление и прекъсване движението на кръвта в капилярите на краката.

Лечението на варикозни язви при сърповидно-клетъчна анемия включва:

• почистване на язвата със стерилна вода,
• приложение на медикаментозни кремове и мехлеми,
• стерилна превръзка, както и
• почивка на легло.

В специализирани центрове се извършва присаждане на кожа.

Секвестрация на слезката (далака)

Това е животозастрашаващо състояние, при което се наблюдават следните симптоми: внезапна слабост, бледи устни, учестено дишане, екстремна жажда, коремна болка от лявата страна, сърцебиене.

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия (както и родителите на децата с това заболяване) трябва да бъдат обучени как да установяват това състояние предварително - чрез палпиране на далака се установява дали е увеличен размерът му.

Най-често лечението на секвестрация на далака се лекува чрез кръвопреливане, а в по-тежките случаи слезката се отстранява (спленектомия).

Забавени темпове на растеж

При част от децата със сърповидно-клетъчна анемия се наблюдава забавяне на растежа, който трябва да бъде компенсиран до настъпване на зрелостта.

При по-тежки случаи се назначава терапия с цинкови добавки. Цинкът е микроелемент, който играе важна роля в стимулирането растежа на костите и мускулите.

Прочетете повече за важното значение на микроелементите:

»Лечение с помощта на микроелементи

Ако детето не показва никакви физически признаци за навлизане в пубертета при достигане на 14 или 15-годишна възраст, трябва да се направи консултация с ендокринолог. С помощта на подходяща хормонална терапия проблемът може да бъде овладян.

Приапизъм

При някои момченца се наблюдава приапизъм (постоянна и болезнена ерекция). Тя може да бъда облекчена с помощта на следните препоръки:

• задължително се увеличава приемът на течности;
• осигурява се редовно изпразване на пикочния мехур (уриниране);
• топлият душ или вана засилват кръвообращението и може да премахнат ерекцията;
• при необходимост се взимат предписани от лекаря медикаменти за облекчаване на болката.

Ако състоянието продължи повече от два часа, се налага спешна лекарска намеса (продължителната ерекция може да доведе до кървене, увреждане на уретрата, фистули, некроза).

Камъни в жлъчката

В по-тежки случаи се прибягва до отстраняване на жлъчния мехур (холецистектомия).

Асептична некроза

Асептична некроза е смърт на костните клетки, причинена от прекъсване на снабдяването с кръв. Началните стадии на асептична некроза може да се лекуват с болкоуспокояващи бифосфонати, за да се предотврати по-нататъшната загуба на костна тъкан.

По-тежките случаи може да изискват консултация с хирург-ортопед, който при необходимост да назначи операция.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия по време на бременност

Бременните жени със сърповидно-клетъчна анемия са в по-голям риск за възникване на бактериални инфекции и усложнения. Бременността трябва да се проследява от специалист, който има опит със сърповидно-клетъчна анемия, както и високорискови бременности и раждания.

Акушер-гинекологът трябва да работи с хематолог, който е добре информиран за възможните усложнения. Консултациите трябва да се провеждат много по-често, отколкото при нормалната бременност. Лекарят може да предпише някои витамини, както и да бъде внимателен при назначаването на болкоуспокояващи, които са безопасни за бебето.

Често при бременните със сърповидно-клетъчна анемия се налага преливането на кръв и то неколкократно, с цел да се овладеят усложненията, като например да се компенсира хипоксията (недостатъчното кръвоснабдяване на тъканите), влошаването на анемията, предотвратяване на болковите кризи.

За повече информация прочетете:

»Стволови клетки за трансплантация

Експериментални процедури

Учените изучават нови методи на лечение за сърповидно-клетъчна анемия, включително:

Генна терапия

Тъй като сърповидно-клетъчната анемия се дължи на дефектен ген, изследователите проучват дали поставянето на нормален ген в костния мозък на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия ще доведе до производството на нормален хемоглобин. Учените също проучват възможността за "включване" и "изключване" на дефектен ген, докато се възобновява друг ген, отговорен за производството на фетален хемоглобин - тип хемоглобин, намерена при новородени, който предотвратява образуването на сърповидни еритроцити.

Потенциалното извършване на процедури с генна терапия обаче, все още е много далеч във времето.

Азотен оксид

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия имат ниски нива на азотен оксид в кръвта. Азотният оксид е газ, който помага да се поддържат кръвоносните съдове отворени и намалява "лепкавостта" на червените кръвни клетки.

Лечението с азотен оксид може да предотврати слепването на сърповидните еритроцити и да предпази кръвоносните съдове от запушване. Изследванията на терапията с азотен оксид са със смесени резултати досега.

Лекарства за стимулиране производството на фетален хемоглобин

Изследователите проучват прилагането на различни лекарства, с цел да се стимулира производството на фетален хемоглобин (чиято функция беше изяснена по-горе).

Статини

Статините са група лекарства, които обикновено се използват за понижаване нивата на т.нар. "лош" холестерол. Те също така помагат за редуциране на възпалението. Специално при болните от сърповидно-клетъчна анемия статините могат да помогнат, като засилят притока на кръв в кръвоносните съдове.

Търсенето на нови медикаменти и методи за лечение на сърповидно-клетъчна анемия не спира. Учените отбелязват напредък в това отношение - някои от новите лечения вече се тестват при пациенти със заболяването. Целта е да се намерят средства, благодарение на които да се предотврати сърповидното изменени на червените кръвни клетки, да се подобри притока на кръв, както и доставката на кислород във всички части на тялото.

Промени в начина на живот

Има някои правила и ограничения, чието спазване може значително да улесни живота на пациентите със сърповидно-клетъчна анемия, като подобри здравословното им състояние, подсили духа им и забави или предотврати увреждането на органите и системите.

Пийте много вода

Много е важно да увеличите приема на вода, за да се избегне обезводняване. Дехидратацията увеличава възможността по-голяма част от еритроцитите да придобиват сърповидна форма, да се слепват и да запушват кръвоносните съдове.

Родителите на деца със сърповидно-клетъчна анемия трябва да следят приема на вода, особено в горещите дни.

Спортувайте редовно

Редовното извършване на упражнения с умерено натоварване е много важно за поддържане на духа и тялото. Най-добре е това да става редовно - всеки ден.

Обикновено, пациентите със сърповидно-клетъчна анемия имат малка издръжливост, особено в детска възраст, затова честите почивки са задължителни. Практикуваните спортове трябва да са внимателно подбрани и да изключват възможност за падане и нараняване, които може да станат източник на инфекции. Подходящи са игрите с топка, джогинг, каране на колело, като задължително се предприемат предпазни мерки (каска, наколенки, налакътници). Спортове, като ръгби и футбол не са за предпочитане.

Добре е да се консултирате с лекуващия лекар за подходящите видове спортове, както и нивото на натоварване.

Вижте още:

»Физическа активност

Хранете се здравословно и балансирано

Здравословното и пълноценно хранене има множество важни ефекти:

• насърчава развитието и растежа, което е от изключително значение в детска възраст;
• подсилва имунната система, като я прави устойчива на инфекции;
• подпомага правилното функциониране на органите и системите;
• подсилва зрението;
• доставя необходимите вещества на костите и ставите;
• носи тонус и енергия на целия организъм и прочее.

Подходящото хранене включва: храна бедна на мазнини, богата на фибри и изобилие от плодове и зеленчуци (по пет порции на ден). Много подходящи са пълнозърнестите храни и ядките.

Подробни насоки пълноценното хранене може да намерите:

»Диета с високо съдържание на фибри

»Здравословен хранителен режим

»Диета с ниско съдържание на мазнини

Забравете за вредните субстанции

Поради недостига на кислород в кръвта и недостатъчното изхранване на клетките и тъканите в целия организъм, работата на всички органи и системи е изключително затруднена. Употребата на вредни субстанции допълнително усложнява този факт и може да има много тежки последствия. Затова:

Ограничете приема на алкохол - за мъжете лимита е 1-2 чаши вино, 1-2 малки бири, 75-100 мл твърд алкохол, а за жените - 1 чаша вино, 1 малка бира, 50 мл твърд алкохол.

Повече за вредата от алкохола може да научите:

»Намаляване на приема на алкохол

Избягвайте пушенето - тютюнопушене, включително и пасивното (особено при децата) е много опасно за болните от сърповидно-клетъчна анемия.

Подробна информация може да намерите:

»Отказ от тютюнопушене за подобряване на здравословното състояние

»Лечение на никотинова зависимост

»Никотин-заместваща терапия за отказ от тютюнопушене

Избягвайте злоупотребата с наркотици  - въпреки, че за известен период от време употребата на канабис или кокаин може да доведе до отпускане и ограничаване на болката, при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия тези субстанции може да отключат остри кризи на болка.

Избягвайте екстремни обстоятелства

Екстремните ситуации трябва да бъдат избягвани, защото могат да засилят образуването на сърповидни еритроцити, тяхното слепване, запушването на кръвоносните съдове, разреждането на кръвта и други. Затова:

• избягвайте екстремни температури - излагането на прекомерна топлина или студ може да стимулира образуването на сърповидни клетки;
• не посещавайте райони с висока надморска височина, включително пътуването със самолет - липсата на кислород на голямата надморска височина може да предизвика болкова криза;
• ограничете стреса - доказано е, че стресовите събития отключват кризи на силна болка.

Разучавайте техники за релаксация; обсъждайте проблемите и тревогите си със семейството и приятелите; присъединете се към група за подкрепа.

»Групи за подкрепа

Прочетете повече за начините за справяне със стреса:

»Намаляване на стреса

Внимавайте с хранителните добавки

За да предотвратите влошаване на състоянието си, не е препоръчително да приемате лекарства и хранителни добавки, които не са Ви назначени от лекар. Имайте предвид, че някои от тях може да съдържат субстанции, които са доведат до свиване на кръвоносните съдове (вазоконстрикция), което да затрудни притока на кръв. Това важи и за някои билкови продукти.

Психология

Има доказателства, че когнитивно-поведенческата терапия може да е от полза на хората със сърповидно-клетъчна анемия, като им помогне да приемат по-добре своето състояние, да променят начина си на мислене, да ги научи да се борят за живота си, да се чувстват по-добре.

В дългосрочен план, това може значително да подобри качеството им на живот и дори да бъдат предотвратени кризите и увреждането на организма.

Изображения: freepik.com