Тестове за доказване на сърповидно-клетъчна анемия

от 27 дек 2011г., обновено на 06 юни 2022г.

Сърповидно-клетъчната анемия е често срещано наследствено заболяване сред африканската популация, от която страдат всеки един на 500 души. При нея се наблюдава продукция на анормален хемоглобин наречен хемоглобин S (Hb S или Hgb S).

Тестовете за доказване на сърповидно-клетъчна анемия определят наличието или относителното количество на Hb S и се използват:

като част от рутинен скрининг на новородени
при диагностициране на заболяване
при пациенти "носители"

Мутации в гените, които кодират нормалната продукция на хемоглобин могат да доведат до продукция на анормални типове на хемоглобин, например:

Когато пациентът е носител на един нормален ген за хемоглобин от единият родител и един анормален ген за Hb S от другия родител, то се приема, че пациентът е носител на сърповидно клетъчен ген.
Когато пациентът има два гена за Hb S по един от всеки родител, то той страда от сърповидно-клетъчна анемия.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Тест за доказване на сърповидно-клетъчна анемия може да се назначи, за да се диагностицира пациент, който изпитва следните симптоми:

Болка в кости, стави, бели дробове, стомах и др. органи, която се дължи на хемолитична криза (остро разпадане на еритроцитите)
Наличие на анемичен синдром
Повишена честота на инфекции, като пневмония, която е водеща причина за смърт в детска възраст
Увреда на ретината водеща до загуба на зрение
Изоставане в растежа при деца
Язви по кожата на долните крайници
Камъни в жлъчния мехур
Болезнени продължителни ерекции на пениса (приапизъм)

Сърповидните еритроцити не преминават лесно през кръвоносните съдове, могат да се задържат продължително време в кръвоносната система и да причинят сериозни усложнения като:

Секвестиране на слезката (уголемяване на слезката)
Поради липса на адекватен кръвоток се наблюдава инсулт при 10 % от децата със сърповидно клетъчна анемия

Необходима ли е предварителна подготовка?

Предварителна подготовка не е необходима.

Взема се венозна кръвна проба от възрастни пациенти или капилярна кръвна проба при новородени от петата, а при деца до 4 години от пръста.

Метод на провеждане на изследването:

Вземане на венозна кръвна проба:

Поставя се еластичен маншет на ръката
Почиства се мястото от, където ще бъде взета кръвта
Поставя се игла във вената
След събиране на достатъчно количество кръв се отстранява еластичния маншет
Поставя се памучен тампон върху иглата, след което тя се изтегля внимателно
Притиска се мястото на венозната пункция за около 5 минути

Вземане на капилярна кръвна проба от пета при новородени или от четвъртия пръст при малки деца до 4 години:

Петата на бебето съответно пръста на детето се почиства
Убожда се с ланцета (малък остър връх)
Вземат се няколко капки кръв
Мястото се притиска след, което се поставя превръзка

Известни са около 900 вариации на хемоглобин, една от, които е хемоглобин S.

Различни тестове са изобретени, за да се докаже наличието на Hb S:

Пълна кръвна картина (ПКК). ПКК показва колко са червените кръвни клетки и количеството хемоглобин в кръвта. Назначава се при търсене на анемичен синдром.
Кръвна натривка. На предметно стъкло се разстила капка кръв, изследва се под микроскоп за наличие на сърповидни по форма еритроцити.
Тест за разтворимост на хемоглобин S с натриев метабисулфат. Натриевият метабисулфат добавен към проба на пациент редуцира количеството на кислорода. Редуцираното количество кислород предизвиква промяна във формата на еритроцитите в сърповидна. Тестът доказва наличието на Hb S, но не прави разлика между заболяване и носителство. Не трябва да се прилага на новородени докато не навършат поне 6 месеца, поради наличието на хемоглобин F (фетален хемоглобин). Новородените няма да продуцират сигнификантно количество хемоглобин S до около шестия месец след раждането, следователно тестът може да даде фалшиво негативни резултати ако се направи по рано, т.е. ако хемоглобин S е <10%.

Методи за оценка типа и релативното количество на вариации при нормален и анормален хемоглобин:

Електрофореза на хемоглобин
Фракциониране на хемоглобин чрез Високоефективна течна хроматография (HPLC) най-често използваният метод при определяне на хемоглобинови варианти вкл. Hb S.
Изоелектрично фокусиране-много чувствителен вид електрофореза, който се прилага в големи референтни лаборатории.
ДНК анализ се използва при търсене и доказване на промени и мутации в гените, които продуцират хемоглобиновите компоненти. Например при пациент с едно или две копия на Hb S мутация.

Генетичните тестове често се използват и за пренатална диагноза:

Амниотична течност 14-16 гестационна седмица от бременността
Проба от хорионни въси на по ранен етап от бременността

Мониториране състоянието на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия:

Практически при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, релативното количество на Hb S се измерва след курс на лечение, т.е. кръвопреливане, за да се определи дали нивото му е редуцирано.
Серумното желязо, феритина и тоталния желязо свързващ капацитет (тЖСК), измерват желязната употреба, формите за съхранение и транспорт на желязо в организма. Те се назначават, за да се прецени дали пациент със сърповидно-клетъчна анемия има излишък от желязо, която често се наблюдава след чести хемотрансфузии.

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия не боледуват от малария. Откакто хората пътуват свободно в Европа, широко се разпространи и генната мутация, това доведе до увеличаване броя на случаите със сърповидно-клетъчна анемия. Изчислено е, че до 2050 година повече от 400 000 новородени ще страдат от заболяването.

Какво ще усещате по време на изследването?

Пациентът усеща убождане по кожата на пункционното място.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Рисковете за пациента при вземане на капилярна и венозна кръв са минимални.

Кога не трябва да провеждате изследването?

След скорошна хемотрансфузия, извършена през последните три месеца, може да предизвика фалшиво негативен резултат, защото наличието на нормални еритроцити от прелятата кръв, ще са в по голямо количество, отколкото сърповидните.
При новородени до шестия месец от раждането, поради наличие на фетален хемоглобин.