Тестове за доказване на сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е често срещано наследствено заболяване сред африканската популация, от която страдат всеки един на 500 души. При нея се наблюдава продукция на анормален хемоглобин наречен хемоглобин S (Hb S или Hgb S).

Тестовете за доказване на сърповидно-клетъчна анемия определят наличието или относителното количество на Hb S и се използват:

• като част от рутинен скрининг на новородени
• при диагностициране на заболяване
• при пациенти "носители"

• Когато пациентът е носител на един нормален ген за хемоглобин от единият родител и един анормален ген за Hb S от другия родител, то се приема, че пациентът е носител на сърповидно клетъчен ген.
• Когато пациентът има два гена за Hb S по един от всеки родител, то той страда от сърповидно-клетъчна анемия.

• Болка в кости, стави, бели дробове, стомах и др. органи, която се дължи на хемолитична криза (остро разпадане на еритроцитите)
• Наличие на анемичен синдром
• Повишена честота на инфекции, като пневмония, която е водеща причина за смърт в детска възраст
• Увреда на ретината водеща до загуба на зрение
• Изоставане в растежа при деца
• Язви по кожата на долните крайници
• Камъни в жлъчния мехур
• Болезнени продължителни ерекции на пениса (приапизъм)

Сърповидните еритроцити не преминават лесно през кръвоносните съдове, могат да се задържат продължително време в кръвоносната система и да причинят сериозни усложнения като:

• Секвестиране на слезката (уголемяване на слезката)
• Поради липса на адекватен кръвоток се наблюдава инсулт при 10 % от децата със сърповидно клетъчна анемия

Необходима ли е предварителна подготовка?

Предварителна подготовка не е необходима.

Взема се венозна кръвна проба от възрастни пациенти или капилярна кръвна проба при новородени от петата, а при деца до 4 години от пръста.

Метод на провеждане на изследването:

Вземане на венозна кръвна проба:

• Поставя се еластичен маншет на ръката
• Почиства се мястото от, където ще бъде взета кръвта
• Поставя се игла във вената
• След събиране на достатъчно количество кръв се отстранява еластичния маншет
• Поставя се памучен тампон върху иглата, след което тя се изтегля внимателно
• Притиска се мястото на венозната пункция за около 5 минути

Вземане на капилярна кръвна проба от пета при новородени или от четвъртия пръст при малки деца до 4 години:

• Петата на бебето съответно пръста на детето се почиства
• Убожда се с ланцета (малък остър връх)
• Вземат се няколко капки кръв
• Мястото се притиска след, което се поставя превръзка

Известни са около 900 вариации на хемоглобин, една от, които е хемоглобин S.

Различни тестове са изобретени, за да се докаже наличието на Hb S:

Какво ще усещате по време на изследването?

Пациентът усеща убождане по кожата на пункционното място.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Рисковете за пациента при вземане на капилярна и венозна кръв са минимални.

Кога не трябва да провеждате изследването?

• След скорошна хемотрансфузия, извършена през последните три месеца, може да предизвика фалшиво негативен резултат, защото наличието на нормални еритроцити от прелятата кръв, ще са в по голямо количество, отколкото сърповидните.
• При новородени до шестия месец от раждането, поради наличие на фетален хемоглобин.