Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на нервната система Други дегенеративни болести на централната нервна система Други дегенеративни болести на нервната система, некласифицирани другаде Други уточнени дегенеративни болести на нервната система

Други уточнени дегенеративни болести на нервната система МКБ G31.8

Други уточнени дегенеративни болести на нервната система МКБ G31.8 - изображение

В рубриката други уточнени дегенеративни болести на нервната система са разгледани:

  • дегенерация на сивото вещество (болест на Alpers)
  • подостра некротизираща енцефалопатия (болест на Leigh)

Дегенерация на сивото вещество (болест на Alpers)

Дегенерация на сивото вещество или болест на Алпер е прогресивен полидистрофичен процес, засягащ основно детската възраст.

Етиологията на дегенерация на сивото вещество предполага митохондриална болест, предизвикана от генна мутация в гена POLG. Заболяването има наследствен характер, предава се автозомно-рецесивно.

Клиниката се характеризира със забавяне на развитието, прогресивна умствена изостаналост, хипотония (понижен мускулен тонус), спастичност (скованост) на крайниците, прогресираща деменция, миоклонични гърчове, атрофия на зрителния нерв, водеща до слепота. Въпреки, че може да липсват физически признаци на хронична чернодробна дисфункция, много пациенти страдат от чернодробно увреждане, водещо до чернодробна недостатъчност.

Диагнозата на дегенерация на сивото вещество се поставя след преглед от невролог и генетична консултация. Необходими са лабораторни и инструментални изследвания за поставяне на окончателна диагноза.

Лечението е симптоматично, прилагат се антиконвулсанти, миорелаксанти, физикална терапия.

Подостра некротизираща енцефалопатия (болест на Leigh)

Субакутната некротизираща енцефалопатия, известна още като болест на Лий (Leigh) е наследствено неврометаболитно заболяване, засягащо деца в кърмаческа възраст до две години.

Етиологията на субакутната некротизираща енцефалопатия предполага дефект в митохиндриалната ДНК и хронична липса на енергия в клетките или недостиг на ензима пируват дехидрогеназа. Заболяването има наследствен характер.

Клиниката се характеризира с двигателни нарушения - дистония, мускулна ригидност, тремор, хорея, хипокинезия, миоклонус и тикове. В началото симптомите са дискретни - затруднено е сученето, има некоординирани движения, загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, непрекъснат плач при бебетата, гърчове, загуба на придобити умения. По-късно могат да се развият епизоди на лактатна ацидоза, които да доведат до увреждане на дихателната и бъбречната функция.

Диагнозата на субакутна некротизираща енцефалопатия се поставя след преглед от невролог и генетична консултация. Необходими са лабораторни и инструментални изследвания за потвърждаване на заболяването.

Лечението е симптоматично, препоръчва се диета с високо съдържание на мазнини и ниско въглехидратно съдържание, тиамин (витамин В1), натриев бикарбонат или натриев цитрат при епизоди на лактатна ацидоза.

Прогнозата на други уточнени дегенеративни болести на нервната система не е добра - средната продължителност на живота обикновено е около една до десет години след появата на симптомите.

3.3, 3 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Други уточнени дегенеративни болести на нервната система МКБ G31.8

ВСИЧКИ

ЛЕЧЕНИЕ НА Други уточнени дегенеративни болести на нервната система МКБ G31.8

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО