Прогресираща външна офталмоплегия МКБ H49.4

Прогресиращата външна офталмоплегия (ПВО) е заболяване, което се характеризира с бавна прогресираща парализа на екстраокуларните мускули. ПВО е най-честата проява на митохондриалните миопатии. Заличаването на различни участъци на митохондриалната ДНК води до дефектна митохондриална функция, особено в тъкани, в които протичат множество окислителни процеси (мускули, мозък, сърце). Екстраокуларните мускули са засегнати преференциално, защото тяхната фракция обем митохондрии е няколко пъти по-голяма от тази на другите скелетни мускули. Нарушеният синтез на протеини в тези митохондрии представлява отличителен белег на митохондриалните миопатии.

Прогресиращата външна офталмоплегия започва в млада възраст. Първият клиничен признак най-често е птозата на клепачите. Тя е двустранна и симетрична. С прогресиране на заболяването, пациентът започва да използва мускулите на челото за повдигане на клепачите, да заема принудителна поза на главата и в крайна сметка до ръчно повдигане на клепачите. Поради симетричното естество на заболяването, пациентите рядко се оплакват от диплопия (двойно виждане). Заболяването протича с постоянна прогресия, без периоди на ремисия или обостряне.

Диагнозата се поставя след щателен очен преглед, проведен след разширяване на зениците, включващ изследване на очните дъна. Необходимо е да се изследват и черепно-мозъчните нерви. За допълнително уточняване на диагнозата се провеждат следните изследвания: кръвни изследвания за специфични антитела, ядрено-магнитен резонанс, компютърна томография, ултразвук, електроретинография, мускулна биопсия. В диференциално диагностичен план трябва да се имат предвид ботулизъм, миастения гравис, саркоидоза и тироидна офталмопатия.

Лечението на прогресивната външна офталмоплегия е хирургично. Ако се дължи на синдрома на Киърнс-Сейър, лечението на ПВО е сложно и е нужно участието на различни специалисти, включително невролог, кардиолог, офталмолог, ендокринолог и други.