Обструктивна хипертрофична кардиомиопатия МКБ I42.1

Хипертрофичната обструктивна кардиомиопатия е сравнително често срещано заболяване. В исторически план е посочен като идиопатична хипертрофична субаортна стеноза. Заболяването е съществена причина за внезапна сърдечна смърт при млади хора, включително добре тренирани спортисти, засягайки мъжете и жените еднакво във всички раси. При повечето пациенти то е резултат от асиметрична септална хипертрофия, предизвикваща обструкция на оттока на лявата камера. Трудно е да се диагностицира и представлява предизвикателство за медицинските специалисти при оценка на рискови спортисти. За съжаление, хипертрофичната обструктивна кардиомиопатия често не се диагностицира, докато не се случи значимо сърдечно събитие.

Хипертрофията може да се появи във всеки сегмент на лявата камера, но се среща най-често в междувентрикуларната преграда. Това често води до запушване на притока на кръв през изтичащия тракт на лявата камера. Хипертрофичната обструктивна кардиомиопатия е генетично разстройство. Установени са дефекти в няколко гена, които водят до септална хипертрофия. Състоянието обикновено е безсимптомно при деца, но първо може да се появи с внезапна смърт при тийнейджъри и юноши.

Епидемиология

Хипертрофичната обструктивна кардиомиопатия се среща при мъже и жени с еднакво разпределение между всички раси. Жените са склонни да бъдат по-симптоматични, причинявайки повече увреждания и присъстващи в по-млада възраст. Изследване от 1995 година от Maron заключва, че се среща със скорост 1:500 при общото население на възрастните. Само в Съединените щати има по-малко от 100 смъртни случая годишно поради обструктивна хипертрофична кардиомиопатия със скорост 1:220 000 спортисти.

При повечето пациенти присъства през второто/третото десетилетие от живота. Въпреки това, при някои възрастни заболяването може да присъства между четвъртото и шестото десетилетие от живота.

Етиология

Причината за развитието на обструктивна хипертрофична кардиомиопатия е генетична. Заболяването се предава по автозомно доминантен път с висока степен на експресия, но се срещат и спорадични случаи. Наследственият ген е свързан със синтеза на тежката верига на бета-миозина в миокарда. Известни са различни мутации на този ген. Липсва друга причина за левокамерно обременяване като артериална хипертония, клапна или надклапна аортна стеноза и други.

Фамилната форма на обструктивна хипертрофична кардиомиопатия е автозомно доминантно генетично предавано разстройство. Това е най-често срещаната генетично предавана кардиомиопатия. Може да се появи и при индивиди без фамилна анамнеза, вторични за де ново мутациите. Хипертрофичната обструктивна кардиомиопатия е резултат от мутация в гени, кодиращи един от деветте протеина на саркомере, като бета-миозиновата тежка верига, тропонин, актин и титин. Мутациите причиняват структурни аномалии в миофибрила и миоцитите, които имат потенциал да доведат до аномалии в генерирането на сила и проводимостта. Последствията, от които са фенотип за асиметрична хипертрофия на лявата камера при липса на други причини.

Други причини за обструктивна хипертрофична кардиомиопатия включват:

• повишена симпатична стимулация поради излишната катехоламинова секреция или намален прием
• ненормално удебелени коронарни артерии, които може да не се разширяват нормално. Това може да доведе до продължаваща исхемия на миокарда, което в крайна сметка води до камерна фиброза и компенсаторна хипертрофия
• ненормална микроциркулация, която възпрепятства нормалната контрактилна функция на миофибрилите

Патогенеза

При обструктивна хипертрофична кардиомиопатия има някаква степен на асиметрична хипертрофия на лявата камера. Степента на обструкция и клиничното представяне зависи от степента на хипертрофия. Най-често засяга вентрикуларната преграда (около 2/3 от пациентите), въпреки че всяка част от лявата камера може да бъде засегната.

Динамичната обструкция на оттока се дължи на систолно предно движение на предното платно на митралната клапа. Това се дължи на нанасяне на платна на митралната клапа върху хипертрофираната базална преграда. Обструкцията на изтичащия тракт е динамична и се причинява от градиент на налягането, който издърпва предното платно на митралната клапа отпред, което допълнително води до запушване на изтичащия тракт. Степента на запушване зависи от контрактилитета и условията на натоварване.

Обструкцията към изтичане на лявата камера първоначално се смята, че е причинена единствено от хипертрофична базална преграда в изтичащия тракт на лявата камера по време на систола, която контактува със септума по време на средна до късна систола и това е признато като основен компонент на обструкцията при по-голямата част от пациентите. Първоначално се смята, че систолно предно движение на предното платно на митралната клапа е заради ефект на Вентури от септалната хипертрофия, дърпаща платната на митралната клапа в изтичащия тракт на лявата камера. Сега се признава, че изтласкването става срещу ненормално разположен и удължен апарат на митралната клапа, което води до "сила на влачене" върху част от платната на митралната клапа и изтласква платната в изпускателния тракт, като по този начин причинява запушване. Деформацията на платната на митралната клапа често води до вторична митрална регургитация, която може да бъде основна причина за тежки симптоми. Митралната регургитация е късно систолно събитие, обикновено се насочва постеролатерално и тежестта му зависи от степента на обструкция на оттока.

Септалната хипертрофия може да се разшири дистално и може да възникне обструкция в среднокавитарната област поради хипертрофиран папиларен мускул, укрепващ хипертрофирана камерна преграда. Това може да доведе до висок градиент на налягане между върха и основата на сърцето, като високото лявокамерно апикално налягане предизвиква ненормално повишено напрежение на стената и исхемия на миокарда. Пациентите със средно-вентрикуларна обструкция със или без обструкция на базалния отток могат да развият апикални аневризми. Тези пациенти често са силно симптоматични и са изложени на риск от камерни аритмии и емболични събития.

Клинична картина

Клиничната картина при обструктивна хипертрофична кардиомиопатия се характеризира с това, че дълго време болните могат да бъдат асимптомни и да нямат оплаквания. Първата изява на заболяването може да бъде внезапна сърдечна смърт, която най-често се дължи на камерна аритмия, но може да е във връзка с неадекватна вазодилатация по време на обременяване и мозъчна хипоперфузия.

Задухът е най-честото оплакване сред пациентите със симптоматика. Той до голяма степен се дължи на повишена скованост на лявата камера, което нарушава запълването на вентрикулите, но също така води до повишено налягане в лявата камера и лявото предсърдие, причинявайки обратно налягане и интерстициално задръстване в белите дробове. Симптомите не са тясно свързани с наличието или тежестта на градиент на изходящия тракт. Често симптомите имитират симптомите на застойна сърдечна недостатъчност (непоносимост към активност и задух), но лечението на всеки от тях е различно.

Пациентите могат също да се оплакват от пресинкоп, синкоп, стенокардия, сърцебиене (вторично за аритмия) или замаяност. Симптомите често ще се засилват при натоварване. Тежките случаи ще се проявят като застойна сърдечна недостатъчност с пароксизмална нощна диспнея, оток на долни крайници и ортопнея.

Диагноза

Диагнозата на обструктивната хипертрофична кардиомиопатия се поставя след добре проведена анамнеза по данни на болния, след физикално и инструментално изследване. От физикалното изследване се установява променен сърдечен удар - изместен наляво, разширен и/или двоен. Каротидният пулс е с бързо нарастване. Може да има систолен фремисман. При аускултация често при синусов ритъм се долавя Т4 - галопен ритъм, възникващ поради засилената предсърдна контракция за донапълване на ригидната лява камера. Характерна находка е груб систолен шум с кресчендо-декресчендо характер. Шумът е променлив по отношение на сила и продължителност и се разпространява към базата на сърцето, но не и към шийните съдове.

От инструменталното изследване се извършват:

• рентгенография на гръден кош - може да покаже нормално или голямо сърце или различно по степен на увеличаване на сърдечния контур, може да има белези на белодробен застой;
• електрокардиограма (ЕКГ) - тя показва белези на левокамерна и левопредсърдна хипертрофия, често има патологичен Q-зъбец - израз на септална хипертрофия или на миокарден цикатрикс
• ехокардиография - основен метод на изследване за диагноза на заболяването - тя показва задебелена над 11 милиметра, в диастола (при отпускане на сърдечния мускул) междукамерна преграда, друг диагностичен белег е придвижването напред в систола (съкращение на сърдечния мускул) на предното митрално платно.

При сърдечна катетеризация катетрите могат да бъдат поставени в лявата камера и възходящата аорта, за да се измери разликата в налягането между тези структури. При нормални индивиди по време на камерна систола налягането във възходящата аорта и лявата камера ще се изравни и аортната клапа е отворена. При хора с аортна стеноза или с хипертрофична кардиомиопатия с градиент на изходящия тракт, ще има градиент на налягането (разлика) между лявата камера и аортата, като налягането в лявата камера е по-високо от аортното налягане. Този градиент представлява степента на запушване, която трябва да бъде преодоляна, за да се изхвърли кръв от лявата камера.

Знакът Brockenbrough–Braunwald–Morrow се наблюдава при хора с хипертрофична кардиомиопатия с градиент на изходящия тракт. Този знак може да се използва за разграничаване на хипертрофична кардиомиопатия от аортна стеноза. При индивиди с аортна стеноза, след преждевременна камерна контракция, следната камерна контракция ще бъде по-силна и налягането, генерирано в лявата камера, ще бъде по-високо. Поради фиксираното запушване, което представлява стенотичният аортен клапан, ще се повиши и възходящото аортно налягане при пост-преждевременна камерна контракция. Резултатът от това е, че налягането в лявата камера се увеличава и възходящото аортно налягане намалява, с увеличаване на градиента на лява камера.

Докато знакът Brockenbrough–Braunwald–Morrow е най-драматично демонстриран чрез едновременни интракардиални и интрааортни катетри, той може да се наблюдава при рутинно физическо изследване като понижение на пулсовото налягане при пост-преждевременна камерна контракция.

Диференциална диагноза на обструктивната хипертрофична кардиомиопатия се прави с аортна клапна и надклапна стеноза, коарктация на аортата, междукамерен дефект, папиларно-мускулна дисфункция с митрална регургитация, пролапс на митралната клапа.

Лечение

Лечението се основава на тежестта на симптомите. Няма налични големи рандомизирани клинични проучвания за оценка на различна лекарствена терапия при симптоматични пациенти с обструктивна хипертрофична кардиомиопатия. Тъй като повечето симптоми са свързани със запушване на изтичащия тракт на лявата камера, което се случва по време на систола, медицинската терапия е насочена към намаляване на сърдечната честота, за да се позволи по-добро диастолно запълване и използване на отрицателни инотропни агенти за намаляване на силата на контрактилитета.

Обикновено се използват недихидропиридинови блокери на калциевите канали като верапамил. Тези лекарства забавят сърдечната честота и намаляват инотропната сила на контракцията на лявата камера, облекчавайки симптомите.

Бета-блокерите действат по механизъм, подобно на горния при пациенти с обструктивна хипертрофична кардиомиопатия.

Дизопирамидът има значителни отрицателни инотропни ефекти, но се счита за антиаритмично лекарство. Понастоящем се препоръчва само при персистиращи симптоми, ако недихидропиридиновите блокери на калциевите канали и бета-блокерите се провалят. Пациентите на дизопирамид трябва също да приемат едно от гореизброените едновременно, тъй като дизопирамидът усилва атриовентрикуларната възлова проводимост и ако се развие предсърдно мъждене/трептене, той ще се проведе много бързо до камерните канали.

Дизопирамидът може да удължи QT интервала, което води до полиморфна камерна тахикардия при някои пациенти. Има значителни антихолинергични странични ефекти, включително ксеростомия (сухота в устата), задържане на урина, зрителни нарушения и намалено изпотяване.

Хирургическата интервенция е запазена за пациенти, които са резистентни към начина на живот и медицинско управление, или за тези, които имат градиент на изтичане от 50 mmHg или повече. Септалната миектомия е хирургичното лечение по избор при млади здрави пациенти. Септалната аблация е по-нова перкутанна техника, която обикновено се ограничава до по-възрастни пациенти, за които откритата процедура би се считала за рискована.