Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на нервната система Системни атрофии, засягащи предимно централната нервна система Болест на Huntington

Болест на Huntington МКБ G10

Болест на Huntington МКБ G10 - изображение

Болест на Huntington (хорея на Huntington) е автозомно-доминантно невродегенеративно заболяване, което се изявява с нарушена мускулна координация и интелектуална деградация.

Заболяването е наследствено. Засегнати са по-често лица от Западна Европа. Налице е дефект в ген, локализиран в късото рамо на хромозома 4, представен в две копия и кодиращ протеин, разпространен във всички тъкани. Мутантният ген съдържа ексцесивно количество от тринуклеотида CAG (цитозин, аденин, гуанин) и кодира протеин, наречен m-huntingtin (mHtt). Все още не са напълно изяснени точните механизми на мозъчното увреждане.

Патоморфологията на заболяването показва данни за атрофия на челните дялове на мозъка и тежка увреда на невроните на стриатума, особено на нуклеус каудатус. Хистологично се установява тежка увреда на средните островърхови неврони на стриатума, които са инхибиторни неврони, използващи гама-аминомаслената киселина като медиатор. Установено е значително понижение на гама-аминомаслената киселина (ГАМК) и намаление на Н-метил-Д-аспартат рецепторите в стриатума и церебралния кортекс.

Клиниката на болестта на Huntington се характеризира с късно начало - средно във възрастта между 35 и 40 години. При ювенилната, акинетично-ригидна форма на болестта или т.нар. Вестфал вариант клиничната изявява настъпва преди 20-годишна възраст. Пациентите съобщават за усилила се напоследък раздразнителност и трудно изпълнение на всекидневните задължения. Постепенно тези симптоми се засилват до появата на основните симптоми - нарушена координация на движенията, затруднена походка и засягане на интелекта.

Хореичните хиперкинезии са една от първите изяви на заболяването. Представляват бързи и неволеви движения на мусклулатурата. Отначало са под форма на поява на гримаси, периодични движения на разтягане на устните или учестено мигане, но постепенно обхващат цялата мускулатура. Пациентите се опитват да ги прикрият с усилено маниерничене. Болният неволно повдига рамене, отмята глава, движи крайниците. Говорът и храненето са затруднени поради хиперкинезии, обхващащи артикулационния апарат. Хореичните движения изчезват по време на сън.

Когнитивните нарушения възникват обикновено на фона на хиперкинезиите и имат характер на субкортикална деменция със забавен мисловен процес, невъзможност за планиране и изпълнение на комплексни задачи, но без афазия, агнозия и апраксия. След 10-20 години се стига до тежка деменция - забавяне в мисловния процес и невъзможност за изпълнение на всекидневните задължения.

Други симптоми на заболяването са мускулна атрофия от имобилизационен тип, засягане на сърдечно-съдовата система, чести дихателни инфекции, тестикуларна атрофия, нарушен глюкозен толеранс.

Ювенилната форма на болестта на Хънтингтън или т.нар. Вестфал вариант се характеризира клинично, освен с хореични хиперкинезии и деменция, и с мускулна ригидност и епилептични припадъци.

Диагнозата болест на Хънтингтън се поставя след обстойно снета анамнеза - налице са данни за фамилна обремененост, клиниката е с прогресиращ ход. Данните от компютърната томография (КТ) показват хидроцефалия поради атрофия на опашатото ядро.

Диференциална диагноза се прави с хорея минор, сенилна хорея и други.

Лечението е комплексно, използват се атипични невролептици, рехабилитационни процедури. Напоследък се прилагат и антагонисти на N-метил D-аспатрат рецепторите.

Прогнозата на болестта на Huntington не е добра, пациентите умират обикновено поради асоциирани заболявания.

Профилактиката се състои в скрининг с генетично изследване на рискови семейства.

3.1, 7 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Болест на Huntington МКБ G10

ВСИЧКИ

ЛЕЧЕНИЕ НА Болест на Huntington МКБ G10

ИЗСЛЕДВАНИЯ И ТЕСТОВЕ ПРИ Болест на Huntington МКБ G10

ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС ЗАБОЛЯВАНЕТО

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Клинични пътеки