Терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза)

от 30 авг 2018г.

Какво е болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза)?

Има ли лечение?

Терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза) с рилузол

Облекчаване на дишането

Мускулни крампи

Облекчаване на болката и дискомфорта

Алтернативни и недоказани методи на терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза)

Опитна терапия със стволови клетки

Прогнози

Какво е болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза)?

Болест на двигателния неврон (MND) е рядко заболяване, което прогресивно уврежда различни части на нервната система. Това води до мускулна слабост, при което се засяга способността за ходене, говорене, дишане и поглъщане.

Болестта се среща във всички възрастови групи, като засяга по-често мъжете, отколкото жените. Симптомите може да се появят след 40-годишна възраст, а в някои случаи и по-рано. При деца, особено в наследените форми на болестта, симптомите може да се установят скоро след раждането или да се проявят преди детето да се научи да ходи. В редки случаи, това може да стане след навършване на 2-годишна възраст, като обикновено до тогава са регистрирани известни трудности при ходене.

Терминът болест на двигателния (моторния) неврон в много държави се използва взаимозаменяемо с термина амиотрофична латерална склероза (ALS). Амиотрофичната латерална склероза е позната още като болест на Шарко (Charcot disease) и болест на Лу Гериг (Lou Gehrig's disease).

Всъщност, под болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза) се включват още четири моторни невронни заболявания, а именно: първична латерална склероза, прогресивна мускулна атрофия (болест на Дюшен-Аран - Duchenne-Aran disease), прогресивна булбарна парализа и псевдобулбарна парализа.

Болестта се характеризира със засягане функцията на специализирани нервни клетки в главния и гръбначния мозък, наречени моторни неврони. Процесът е известен като невродегенеративност.

Моторната (двигателна) функция се контролира от горните моторни неврони в главния мозък, които слизат в гръбначния мозък и активират долните двигателни неврони. Долните моторни неврони излизат от гръбначния мозък и директно активират мускулите. Когато функцията на двигателните неврони е засегната, те не могат да активират мускулите и това води до:

За повече информация прочетете:

Тъй като състоянието е прогресиращо, с времето пациентите с болест на моторния неврон изпитват все по-голяма трудност при извършването на различни жизнени дейности, докато в даден момент това става дори невъзможно.

Причини за поява на болестта

Не е ясно какво точно предизвиква болестта. В около 5-10% от случаите се регистрира фамилна обремененост за болест на моторния неврон или за друго свързано състояние, наречено фронтотемпорална деменция (болест на Пик - Pick's Disease), като в тези случаи се касае за наследяване на дефектен ген (генетична мутация). За останалите 90-95% от случаите се смята, че болестта се отключва поради комбинация от взаимосвързани фактори (влияние на околната среда, токсини, вируси или други), които в крайна сметка засягат или моторните неврони, или други нервни клетки, които ги контролират.

Поставяне на диагнозата

Не съществува конкретен тест (изследване) за установяване на болестта. Диагнозата се поставя от специалист невролог въз основа на проявените симптоми, като в началните етапи това е трудна задача. Понякога се налага провеждането на редица тестове и изследвания, за да се изключат други възможни състояния с подобни характеристики, като например: кръвни изследвания (изследване на креатинин киназа, хормоните на щитовидната жлеза и други), ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), електромиография (ЕМГ) и тестовете за нервна проводимост, лумбална пункция, мускулна биопсия.

Прогресия на симптомите

Както беше споменато, засегнати са важни дейности, като: дишане, говорене, преглъщане, ходене и други. Симптомите на болестта на моторния неврон се появяват постепенно, в продължение на седмици или месеци, обикновено първоначално от едната страна на тялото, като постепенно се влошават.

Ранните симптоми могат да бъдат леки и да включват:

влачене на крака/краката при ходене и/или често препъване, поради слабост в мускулите на крака;
дизартрия (неясен говор, заваляне на речта, разделяне на думите на срички);
затруднено преглъщане поради слабост на мускулите на езика и дъвкателните мускули;
слабост в рамото (в делтовидния мускул), което затруднява вдигането на ръката;
трудно задържане на предмети и тяхното често изтърване, поради слабост в мускулите на ръцете;
крампи и мускулни спазми.

Състоянието обикновено не е болезнено.

С напредването на болестта, симптоми могат да включват:

затруднено дишане, поради намален капацитет на белия дроб, причинен от мускулна слабост;
умора, причинена от мускулна слабост, метаболитни промени, загуба на тегло и намаляване на приема на храна, както и от намаляването капацитета на белите дробове;
безсъние, причинено от дискомфорт, болка от скованост в ставите и мускулите, прекомерно слюноотделяне, сухота в устата или проблеми с дишането;
леки промени в когнитивните умения и процеси или промяна в поведението;
фронтотемпорални когнитивни промени (вид деменция), които се наблюдават при около 5-15% от случаите;
болезненост или дискомфорт.

Повече за болестта амиотрофична латерална склероза може да научите:

Болест на двигателния неврон

Има ли лечение?

Към момента няма стандартно лечение, а по-скоро симптоматично (облекчаване на симптомите) и поддържащо (забавяне развитието на болестта).

Прочетете още:

Поддържащо и симптоматично лечение

Различните методи, прилагани като терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза) имат за цел да:

помогнат на пациента да се чувства по-комфортно и да подобрят качеството му на живот;
да компенсират прогресивната загуба на телесни функции, като мобилност, комуникация, преглъщане и дишане;
да забавят прогресирането на болестта и да удължат живота.

Най-добрият вариант е на пациента да се осигури обучен болногледач или медицинска сестра. Той/тя служи за връзка между болния и лекуващия невролог.

Още след диагностицирането, на болния трябва да се предостави възможност сам да избере:

дали да бъде лекуван в домашни условия или в специализирана болница, след като достигне крайния етап на болестта;
вида на медикаментите и процедурите, които ще му бъдат давани/извършвани по време на терапията;
дали е съгласен да му бъде поставена сонда за хранене, когато вече няма да бъде в състояние да преглъща храна и течности;
ако получи дихателна недостатъчност в последните етапи на болест на моторния неврон, дали желае да бъде реанимиран с изкуствени средства и да му бъде направена трахеостомия (поставяне на тръба или канюла през отвор в шията, за да се улесни дишането);
би ли бил съгласен да дари органите си, с цел провеждане на изследвания, след фатален край на заболяването.

Терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза) с рилузол

Рилузол е единственият медикамент, който удължава преживяемостта на хората с болест на моторния неврон. Използва се само за поддържащо лечение - рилузол няма способността да възстановява функцията на увредените двигателни неврони!

Смята се, че медикаментът забавя прогресивното увреждане на моторните неврони, като намалява тяхната чувствителност към глутаминова киселина. Тази киселина има ролята на невротрансмитер - вещество, което е отговорно за предаването на нервни импулси между невроните.

Според медицинските изследвания, рилузол удължава живота на пациентите с два до три месеца, като този период варира при различните индивиди. Положителното е, че удължава именно началният етап на болестта, т.е. когато пациентът се чувства по-добре и симптомите не са прогресирали напълно.

Страничните ефекти при терапията с рилузол обикновено са леки и включват:

гадене,
умора и
ускорена сърдечна дейност (в по-редки случаи).

Рилузол е противопоказан за пациенти с чернодробни заболявания, тъй като (в много малко от случаите - около 10%) може да засегне функцията на черния дроб. Поради тази причина се налага и провеждането на контролни кръвни изследвания, особено в началото на терапията.

Облекчаване на дишането

Затрудненията в дишането обикновено се развиват постепенно и (макар и рядко) могат да бъдат първите признаци на болестта. Те се дължат на прогресиращата мускулна слабост и по-специално, отслабването на външните междуребрени мускули (които имат най-голяма роля за акта на вдишване). В резултат на това, значително намалява капацитетът на белия дроб и дишането става все по-повърхностно. С времето, това причинява:

недостиг на въздух,
често събуждане през нощта,
умора,
сънливост през деня,
дразнеща кашлица,
влошаване качеството на живот.

Съвети за улесняване на дишането:

1. Позицията на тялото е от голямо значение. Силното отпускане на тялото значително намалява капацитета на белите дробове. Затова, когато пациентът е седнал може да диша по-лесно, отколкото в легнало положение.

2. В седнало положение е най-добре гърбът да бъде опрян на облегалката на стола, изправен и стабилно поддържан (вижте препоръките за използване на допълнителни възглавнички в точка "Облекчаване на болката и дискомфорта").

3. При наличие на прекомерна саливация (слюноотделяне) трябва да се вземат мерки за овладяването й.

4. Трябва да се избягват контакти с хора, които имат настинка, грип или друга инфекция.

5. В помещенията, използвани от болния, трябва да се поддържа постоянна температура (около 18 и 21 градуса), умерена влажност (сухият въздух значително затруднява дишането), да се проветряват редовно и да се избягва тютюнопушенето и присъствието на пушачи.

За повече информация прочетете:

Овлажнители за въздух

6. Провеждането на рутинна физиотерапия на гръдния кош може да бъде от полза, но не бива да се извършва твърде енергично. Физиотерапевтът също така може да предложи различни дихателни упражнения, които да спомогнат за поддържане мускулите на гръдния кош. За най-добри резултати, тези упражнения трябва да започнат още в най-ранните етапи на болестта.

За повече информация прочетете:

Дихателни упражнения

Ако дишането не може да бъде подпомогнато с описаните методи и задуха персистира, трябва да се направи консултация с лекуващия невролог. Той може да предпише медикаменти за облекчаване чувството на задух.

В по-напредналите етапи, на пациентите се прилага неинвазивна механична вентилация (ако преди това са дали своето съгласие) за подпомагане на дишането им (най-вече през нощта, а по-нататък и през деня). При този метод, на пациента се поставя маска, която обхваща плътно устата и носа. Стайният въздух (не кислород от бутилка) се всмуква и се филтрира, след което внимателно се изпомпва в белите дробове, когато лицето си поема дъх. Благодарение на това, може да се удължи и улесни животът на пациента.

Вижте също:

Механична вентилация

Този метод на терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза) може да не е подходящ за всички пациенти и се назначава по преценка на лекуващия лекар.

В някои случаи (в по-тежки форми на болестта) трахеотомия - в трахеята се прави малък отвор, в който се поставя канюла или тръба, за улесняване на дишането.

За по-подробна информация прочетете:

Трахеотомия

Мускулни крампи

Мускулните крампи могат да бъдат подпомогнати от провеждането на физиотерапия. В по-тежките случаи се предписва хинин, което е оправдано в напредналите стадии на болестта, тъй като хининът има следните странични ефекти:

слухови и зрителни проблеми;
шум в ушите (тинитус);
вертиго - виене на свят.

Поради това хининът се използва само, ако потенциалните ползи могат да надвишават рисковете.

Прочетете още:

Физиотерапия

Облекчаване на болката и дискомфорта

Обикновено при болест на двигателния неврон болката е рядко срещан симптом или се появява в по-късен етап. Ако пациентът изпитва болка, то тя обикновено е в ставите и се дължи на мускулната слабост.

Болката и дискомфортът могат да бъдат контролирани с помощта на някои физически мерки и процедури. Някои от тях се извършват от физиотерапевт, а други са достъпни в домашни условия и може да се провеждат от болногледача или член на семейството.

Методите за облекчаване на болката и дискомфорта включват:

използването на специални възглавници и дюшеци в ролята на допълнителна подложка при мускулна слабост;
редовно извършване на лека, пасивна гимнастика на тези крайници, които са твърде слаби, за да бъдат преместени от собствените усилия на пациента, с цел да укрепнат и да се предотврати болката от схващане в ставите;
поставянето на електрически одеяла или легла, които може да подобрят мобилността на ставите и комфорта;
топлите компреси и вани често са полезни, но температурата трябва да бъде внимателно измервана - както твърде ниските, така и твърде високите температури са непрепоръчителни.

В по-напредналите етапи на болестта, болката може да се засили. В тези случаи, лекуващият лекар може да предпише подходящи болкоуспокояващи.

Лека до умерена болка, често може да се контролира с помощта на:

нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), например ибупрофен.

В някои случаи се използва

габапентин (първоначално е бил предназначен за лечение на епилепсия, но се оказва, че е полезен за овладяване на болката).

Типичен страничен ефект на габапентин обаче е сънливостта.

Само в най-крайните етапи е удачно да се използват

опиоидни аналгетици, като морфин.

Прилагането на различни техники за релаксация може да бъдат от полза. Някои пациенти са получили облекчение на дискомфорта благодарение на акупунктура (вижте в точката "Алтернативни и недоказани методи на терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза)").

Някои пациенти може да получат облекчение от алтернативни методи на лечение, каквито са акупресурата и акупунктурата. Те обаче следва да не заместват основната терапия, а само да я допълват. Допълващите терапии не могат да забавят прогресирането на болестта, но могат да подобрят комфорта на пациента, като облекчат симптомите и редуцират стреса.

За повече информация прочетете:

Внимание! Скъпи и недоказани терапии за БМН често се рекламират в интернет или могат да бъдат препоръчани от "добронамерени" хора. Важно е обаче да се обсъдят с лекуващия невролог възможните ползи от всяка недоказана терапия, както и риска от нежелани реакции, които могат да доведат дори до съкращаване на живота.

Търсенето на лек за болестта, както и методи за облекчаване на състоянието продължава.

Опитна терапия със стволови клетки

Как стволовите клетки се използват за изучаване на болестта?

Засега се знае много малко за това как и защо е засегната функцията на моторните неврони при амиотрофична латерална склероза.

Моторните неврони са разположени в главния и гръбначния мозък, поради което е много трудно да бъдат изследвани, за да се научи повече за болестта. През 2008 г., екип от учени от Харвардския университет в САЩ използват кожни клетки от пациенти с амиотрофична латерална склероза, за да се справят с този проблем. Изследователите първо трансформират кожните клетки в индуцирани плурипотентни стволови клетки - лабораторно отгледани, които имат способността да се диференцират в различни телесни клетки. След това те ги използват, за да създадат моторни неврони, с признаци на АЛС.

Прочетете още:

Стволови клетки за трансплантация

Тези лабораторно отгледани моторни неврони представляват мощен инструмент за изучаване на човешките клетки в болестно състояние, за да се разбере какво причинява болестта.

Изследователите могат да използват клетки, отгледани от различни пациенти, за да изследват различията и приликите между различните форми на АЛС. Способността на тези клетки да се делят бързо позволява на учените да тестват потенциални лекарства за лечение на болестта.

Използване на стволови клетки като терапия

Въпреки че някои видове стволови клетки може да се използват за отглеждане на моторни неврони в лаборатория, учените смятат, че е малко вероятно само трансплантация на лабораторно отгледани неврони да бъде ефективен метод на терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза). Трансплантираните клетки ще трябва да заменят двете групи моторни неврони, които са засегнати - в главния и в гръбначния мозък, а също така ще трябва да се изградят повредените връзки с мускулните клетки. Тъй като има много фактори, които допринасят за увреждане на моторните неврони в АЛС, възможно е трансплантираните здрави клетки, много скоро, също да бъдат повредени.

Изследователите в момента проучват кои видове стволови клетки могат да бъдат използвани за решаване на различни аспекти на тази болест и как всеки тип стволови клетки може да бъде от полза. Много е вероятно, да е необходима комбинация от подходи, за да бъде една трансплантация успешна.

При проведените трансплантации на стволови клетки при плъхове с моторно невронно увреждане се установява, че значително се забавя прогресирането на болестта, а живота им видимо се подобрява. Изследванията при големи животни и при хора показва, че е възможно успешното присаждане на лабораторни стволови клетки в гръбначния мозък.

През юни 2012 година, дванадесет пациента участват в опитно инжектиране на стволови клетки директно в гръбначния мозък и нито един не е получил странични ефекти. Първоначалните данни са обещаващи, но е необходимо да се проведат много изследвания.

В заключение, за момента няма одобрена терапия със стволови клетки при АЛС. Използването на стволови клетки като терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза) за в бъдеще обаче, ще даде шанс за лечение на повечето (ако не и всички) основни причини за болестта. На този етап е необходимо провеждането на повече изследвания, за да се установи кои видове стволови клетки могат да се използват, за да бъдат процедурите безопасни и ефективни.

Прогнози

Болест на моторния неврон е състояние, което значително скъсява живота. Очакваната продължителност на живота за около половината пациенти е около три години от началната поява на симптомите. Въпреки това, някои хора живеят до 10 години след това, а в по-редки случаи - дори по-дълго.

Тази продължителност зависи от индивидуалните особености на организма и желанието за оцеляване на пациента. Живота с тази болест изглежда изключително труден, дори невъзможен. Но със силна воля и специализирана помощ, много пациенти успяват да подобрят качеството си на живот и да поддържат известна независимост.

Друг фактор е възможността за приложение и достъпа до посочените методи на терапия при болест на двигателния неврон (амиотрофична латерална склероза).