Кардиомиопатия МКБ I42

Кардиомиопатията е анатомична и патологична диагноза, свързана с мускулна или електрическа дисфункция на сърцето. Кардиомиопатиите представляват хетерогенна група заболявания, които често водят до прогресираща сърдечна недостатъчност със значителна заболеваемост и смъртност. Кардиомиопатиите могат да бъдат първични (тоест генетични, смесени или придобити) или вторични (например инфлтративни, токсични, възпалителни).

Американската сърдечна асоциация определя кардиомиопатията като хетерогенна група заболявания на миокарда, обикновено с камерна хипертрофия или дилатация. Има различни причини за кардиомиопатия, повечето от които са генетични. Кардиомиопатията може да бъде ограничена до сърцето или може да бъде част от генерализирано системно разстройство, което често води до сърдечно-съдова смърт или прогресираща сърдечна недостатъчност, свързана с увреждания.

Според патофизиологичната класификация кардиомиопатиите се разделят на три групи:

• дилатативна
• хипертрофична
• рестриктивна

Според етиологията (причината) кардиомиопатиите биват:

• първични (идиопатични) - с неизвестна етиология
• вторични - при специфични сърдечни заболявания

Епидемиология

Дилатативната кардиомиопатия, най-често срещаната форма, засяга петима от 100 000 възрастни и 0,57 на 100 000 деца. Това е третата водеща причина за сърдечна недостатъчност в Съединените щати след коронарна болест на сърцето и хипертония. Въпреки че болестта е по-често срещана при афро-американците, отколкото при кавказци, тя може да се появи при всяка група пациенти.

Хипертрофичната кардиомиопатия е най-честата наследствена генетична кардиомиопатия и е известна като важна причина за сърдечно-съдовата заболеваемост и смъртност през всички възрасти. Разпространението му в общата популация по-рано се оценява на около 1:500 (0,2%). Това разпространение обаче включва хора с клинично неразпозната хипертрофична кардиомиопатия в общата популация чрез използване на агресивен ехокардиографски скрининг. Следователно, повечето от тях може да не търсят лекарска помощ поради липсата на сърдечно-съдови симптоми. Всъщност разпространението от около 1:500 е в рязък контраст с наблюдението, дадено от по-скорошен анализ на американската база данни.

Рестриктивната кардиомиопатия е доста рядко заболяване, но представлява приблизително 5% от всички случаи на кардиомиопатия. Тя е най-малко разпространената форма на кардиомиопатия. Разпространението й варира в зависимост от региона, етническата принадлежност, възрастта и пола.

Етиология

Причините за кардиомиопатии са най-различни. Дилатативната кардиомиопатия при възрастни най-често се причинява от заболяване на коронарната артерия (исхемична кардиомиопатия) и хипертония, въпреки че вирусен миокардит, клапна болест и генетична предразположеност също могат да играят роля. При децата идиопатичният миокардит и невромускулните заболявания са най-честите етиологии на дилатативна кардиомиопатия и обикновено се срещат през първата година от живота. Невромускулните заболявания, които могат да причинят дилатативна кардиомиопатия при деца, включват мускулна дистрофия на Дюшен, мускулна дистрофия на Бекер и синдром на Барт.

Алкохолизмът например е определен като причина за дилатативна кардиомиопатия, както и лекарствената токсичност и някои инфекции (включително хепатит С). Нелекуваната цьолиакия може да причини кардиомиопатии, които могат да бъдат излекувани напълно с навременна диагноза.

Хипертрофичната кардиомиопатия се причинява от 11 мутантни гена с повече от 500 индивидуални трансмутации. Най-честата вариация включва бета-миозиновата тежка верига и миозин-свързващия протеин C. Не всички лица с хипертрофична кардиомиопатия са симптоматични. Това е най-вероятно поради фенотипното разнообразие на хипертрофична кардиомиопатия, а не следствие от въздействието върху околната среда или допълнителни генетични модификатори.

Рестриктивната кардиомиопатия е рядка форма, която се появява, когато вентрикулите нямат растежимост, за да се свият. Това често е резултат от инфилтративен процес, като саркоидоза, хемохроматоза, амилоидоза и аномалии, свързани с десмин (протеинов маркер, открит в саркомерите). Една от фамилните форми на рестриктивна кардиомиопатия има мутация на тропонин, която е в основата на рестриктивната и хипертрофична кардиомиопатия.

Патофизиология

Патоморфологично кардиомиопатията се характеризира със следните морфологични особености:

• високостепенно уголемяване на междукамерната преграда с по-слабо изразено уголемяване на стената на лявата камера - наличие на асиметрична септална хипертрофия
• намален обем на кухината на лява камера с разширени предсърдия
• изместване на митралната клапа напред към междукамерната преграда и формиране на мускулна субаортна стеноза

Патофизиологичните и хемодинамичните усложнения при кардиомиопатията се характеризират с намалена вместимост и силно понижена растежимост на лявата камера. Това води до затруднено пълнене в диастола (отпускане на сърдечната мускулатура) и повишено теледиастолно налягане на камерата, което от своя страна предизвиква повишено налягане в лявото предсърдие, белодробните капиляри и вени, и развитие на белодробен застой. Има и повишена помпена функция на лявата камера и повишаване на вътрекамерното налягане в систола (съкращение на миокарда) поради стеснение на изходния път на камерата.

Клинична картина

Въпреки че кардиомиопатиите могат да бъдат асимптоматични в ранните етапи, повечето симптоми са характерни за тези, наблюдавани при всякакъв вид сърдечна недостатъчност, било то систолна (намалена фракция на изтласкване) или диастолна (запазена фракция на изтласкване).

Симптомите на сърдечна недостатъчност могат да включват задух, умора, кашлица, ортопнея, пароксизмална нощна диспнея и оток. Това представяне е често срещано при пациенти с дилатативна кардиомиопатия. Въпреки че продължителността на живота на пациенти с кардиомиопатия варира според етиологията, смъртността е 20% на една година и 70-80% на осем години за повечето пациенти, които развиват сърдечна недостатъчност.

Пациентите с хипертрофична кардиомиопатия могат да се проявят със сърдечна недостатъчност, въпреки че внезапната сърдечна смърт може да бъде първоначалното представяне. Повечето пациенти с хипертрофична кардиомиопатия имат склонност да развиват динамична обструкция, получена от предно движение на митралната клапа.

Рестриктивната кардиомиопатия обикновено води до диастолна сърдечна недостатъчност от лошо запълване по време на диастола и класически симптоми на сърдечна недостатъчност (белодробна конгестия, задух при натоварване, брадикардия), които напредват с увеличаване на систолната дисфункция. Въпреки това може да се появи синкоп, внезапната смърт е рядка.

Важно е да се отбележи, че дълги години заболяването може и да не предизвика никакви клинични оплаквания и да се открие случайно при преглед по повод друго заболяване.

Диагноза

Диагнозата при кардиомиопатия се поставя въз основа на анамнезата, физикалния и инструменталния преглед. От физикалния преглед при сърдечната аускултация (преслушване на сърцето със стетоскоп) се установява систолен шум, който се усилва в право положение, при пробата на Валсалва, след прием на нитроглицерин и след екстрасистола, а отслабва в легнало положение, при клякане и след прием на бета-блокер. Инструменталните изследвания, които най-често се извършват, са следните:

• електрокардиограма (ЕКГ) - записът показва белези за исхемия, левокамерно и левопредсърдно обременяване, бедрени и фасцикуларни блокове
• рентгенография на белите дробове и сърцето - дава данни за леко до умерено увеличение на лявата камера и уголемяване на лявото предсърдие, както и наличие на застой в белия дроб
• ехокардиография - това изследване е от решаващо значение за поставяне на диагнозата. Тя показва силно задебеляване на междукамерната преграда с дебелина по-голяма от тази на левокамерната стена. Вижда се малка кухина на лявата камера, разширено ляво предсърдие, намалени движения на свободната стена на камерата.

Ехокардиографията е друга ключова диагностична модалност за пациенти със съмнение за кардиомиопатия. При дилатационна кардиомиопатия ехокардиографията обикновено показва разширена камера на камера с нормална или намалена дебелина на стената и систолна дисфункция. ЕКГ ще покаже хипертрофия на лявата камера.

При пациенти с хипертрофична кардиомиопатия ехокардиографията разкрива хипертрофия на лявата камера с неизвестна етиология с намаляване на обема на камерната камера. ЕКГ също демонстрира хипертрофия на лявата камера, както и голям QRS комплекс, Q- вълни без история на заболяване на коронарната артерия и честа инверсия на Т-вълната.

При пациенти с рестриктивна кардиомиопатия, ехокардиографията има тенденция да показва двустранно уголемяване с нормален или намален камерен обем, нормална дебелина на стената на лявата камера, нормална систолна функция и нарушено камерно пълнене. ЕКГ обикновено показва понижено напрежение, въпреки признаците на хипертрофия на лявата камера.

Лечение

Лечението при кардиомиопатия може да включва предложения за промени в начина на живот, за да се управлява по-добре състоянието. Лечението зависи от вида на кардиомиопатията и състоянието на заболяването, но може да включва лекарства (консервативно лечение) или ятрогенни/имплантирани пейсмейкъри за бавен сърдечен ритъм, дефибрилатори за тези, склонни към фатални сърдечни ритми, камерно-асистиращи устройства при тежка сърдечна недостатъчност и други. Целта на лечението често е облекчаване на симптомите и някои пациенти в крайна сметка могат да се нуждаят от трансплантация на сърце.

Лечението на дилатативна кардиомиопатия е насочено към основното заболяване. Повечето пациенти имат сърдечна недостатъчност, следователно лечението трябва да следва насоките за сърдечна недостатъчност. Промените в начина на живот трябва да включват намалена консумация на алкохол, загуба на тегло, упражнения, отказване от тютюнопушенето и диета с ниско съдържание на натрий. Лечението включва приложение на инхибитор на ангиотензин-конвертиращия ензим или блокер на ангиотензин рецепторите, бримков диуретик, спиронолактон и бета блокер. Метопролол, карведилол и бисопролол са единствените бета блокери с доказана полза при сърдечна недостатъчност, според рандомизирани контролирани проучвания.

Лечението на хипертрофичната кардиомиопатия е фокусирано върху намаляване на симптомите и усложненията от сърдечна недостатъчност. Тъй като много пациенти с хипертрофична кардиомиопатия имат диастолна дисфункция и обикновено се нуждаят от по-високо налягане на пълнене, диуретиците трябва да се използват с повишено внимание. Ако пациентите не се повлияят от лекарствена терапия, лечението се диктува от това дали пациентът има необструктивна хипертрофична кардиомиопатия или обструктивна хипертрофична кардиомиопатия. Необструктивното заболяване в краен стадий изисква трансплантация на сърце.

Лечението на рестриктивната кардиомиопатия е трудно, тъй като основните процеси обикновено не реагират на интервенция. Терапиите, насочени към специфични форми на това състояние, включват хелатотерапия, флеботомия, ограничаване на солта и имплантируемо поставяне на кардиовертер-дефибрилатор. При деца рестриктивната кардиомиопатия е преди всичко идиопатична, а трансплантацията е лечение по избор. Това често се изисква в рамките на четири години след поставянето на диагнозата.