Цьолиакия МКБ K90.0

› Въведение

› Какво представлява цьолиакията?

› Причини и рискови фактори за развитието на цьолиакия

› Симптоми при цьолиакия

› Усложнения при цьолиакия

› Поставяне на диагнозата при цьолиакия

› Лечение на цьолиакия

Въведение

Особеностите в храненето на съвременния човек често играят ключова роля в появата, прогресията и усложненията на редица заболявания. Ежедневните навици и грешки в диетата в дългосрочен план, особено при наличието на подходящ генетичен терен, могат да станат причина за развитието на различни по вид заболявания.

Цьолиакия, известна още под наименованията глутенова ентеропатия, идиопатична стеаторея и нетропическо шпру, е вид заболяване на храносмилателната система, в основата на което лежи нарушената интестинална резорбция.

Важно е разграничаване на болестта от повишената чувствителност към глутен, наблюдавана при някои пациенти, както и от алергията към съдържащите глутен продукти. При повишена чувствителност към глутен е налице остра стомашно-чревна реакция при консумация на съдържащите го храни (без други симптоми), без характерните за цьолиакия изменения в интестиналния тракт (като цяло липсват диагностични данни за подлежащо заболяване). При алергия към глутен консумацията на съдържащите го храни води до различна по тежест алергична реакция (задух, оток, обрив и други).

Цьолиакията, за разлика от тези две състояния, е комплексно заболяване, протичащо с прояви както от страна на интестиналния тракт, така и извън него, крие риск от сериозни усложнения при липсата на подходящо лечение, като терапевтичните мерки са комплексни и обикновено доживотни.

Какво представлява цьолиакията?

Цьолиакията е генетично обусловено, автоимунно заболяване, при което настъпва увреждане на лигавицата на тънкото черво (най-често) при контакт с житни храни, съдържащи глутен, като например пшеница, ръж, овес, ечемик, както и храни от други основни групи с добавен глутен. Глутенът представлява протеинен комплекс, изграден от глутамин и пролин, наречен алфа глиадин. Алфа глиадинът е активната съставка, която причинява увреждането на тънкото черво.

Полезна информация по темата може да намерите в раздел Хранене (Глутен, Хранителни продукти със съдържание на глутен).

Болестта се среща с различна честота в световен мащаб, като се описва в Европа, Азия, Африка, Южна Америка, с особено висока честота в Западна Ирландия (1:597) и Израел (1:500). Засягат се всички етнически групи, като малко по-често болестта поразява представителите на женския пол.

Средно около един процент от световното население страда от цьолиакия, като е налице нарастване честотата на болестта в сравнение с близкото минало, което може да се дължи на подобрените диагностични методи, но и на промените в начина на хранене на населението.

По-известните други наименования на заболяването се дължат на особености в протичането и клиниката:

• глутенова ентеропатия (глутенчувствителна ентеропатия): ентеропатията сама по себе си включва широк кръг от прояви на интестиналния тракт, като може да се дължи на многобройни фактори (бактериална, вирусна, лактозна и други), а при цьолиакията се провокира от глутена
• идиопатична стеаторея: промените в изхожданията и особеностите в техния вид (мазнините от храната не се усвояват) се означават като стеаторея. Наименованието идиопатична се свърза с липсата на информация дълго време за причините за състоянието (болестта е открита през 19 век, а терапевтичният ефект от безглутеновата диета е идентифициран век по-късно)
• нетропическо шпру: този синоним на цьолиакията е въведен предимно във връзка с идентичните прояви на тропическото шпру, характерно за някои части на света, известни като ендемични райони (предимно Индия, Куба, Хаити, Южна Азия, Филипините и други)

При цьолиакията настъпват характерни хистологични изменения по хода на интестиналния тракт със засягане предимно на абсорбционната повърхност на тънките черва. Промените по хода на тънките черва в дългосрочен план стават причина за понижено усвояване на редица хранителни вещества, витамини, минерали и други и съответно развитие на синдром на малабсорбция, който от своя страна повлича лавинообразно много от другите, характерни за цьолиакия, прояви.

Полезна и подробна информация относно патоморфологичните и хистологични промени, характерни за интестиналния тракт при цьолиакия, може да намерите в раздел Патология (Глутенова ентеропатия).

Причини и рискови фактори за развитието на цьолиакия

Счита се, че глутеновата ентеропатия е имунологично обусловено, автоимунно заболяване, за развитието на което голяма роля има генетичният фонд на отделния индивид.

Най-важна роля в имунната патогенеза на цьолиакията играят глиадин-чувствителните Т-лимфоцити, а увреждането на ентероцитите се дължи на секрецията на цитокини (IFN).

Приема се, че цьолиакията е имунологично обусловено заболяване. Патологичният процес се развива предимно в дванадесетопръстника и в началото на тънкото черво. В резултат на имунния процес в лигавицата настъпва вилозна атрофия, което довежда до понижена абсорбция. Развива се малабсорбция поради намалената абсорбционна повърхност. В резултат на това се нарушава усвояването на редица нутриенти и на мазнините, в резултат на което те се отделят с изпражненията (настъпва стеаторея). Губят се и много витамини, минерали и редица други есенциални за организма субстанции.

Редица фактори играят роля за развитието на болестта и/или допринасят за по-ранната проява на симптомите при отделните пациенти, като към най-често спряганите се включват:

• генетична предиспозиция: наличието на родственик с глутенова ентеропатия значително повишава рисковете от появата на болестта в поколението. При наличие на близки роднини с това заболяване е необходимо повишено внимание и бдителност още от най-крехка детска възраст (кърмене, захранване, последователност на въвеждане на храните и други). Генетичната предиспозиция се счита за едно от задължителните условия и именно това е причината защо при някои лица, които приемат големи количества глутен-съдържащи храни не се проявяват симптомите на болестта, а при други дори при минимално натоварване е налице обостряне на проявите
• кърмене: все още липсва единодушие относно ролята на кърменето, като в съвсем близкото минало се считаше, че при изключително кърмените бебета (при продължително кърмене над 12 месеца) е налице по-нисък риск от поява на болестта в сравнение с кърмените само няколко месеца или кърмачетата, хранени с адаптирано мляко
• неправилно захранване на кърмачето: правилното захранване на кърмачето и въвеждането на храните в оптималния, известен като прозорец, във времето период, намалява рисковете от поява на алергии и непоносимости към определени групи храни. Тук отново липсва единодушие между отделните специалисти, но се счита, че глутеновите каши е необходимо да бъдат въведени около шести до седми месец, тъй като забавянето може да повиши рисковете от поява на непоносимости (или съответно да отключи болестта). Ранното въвеждане на глутен, преди навършването на шести месец, не се препоръчва, особено при наличие на генетична предиспозиция. Винаги се консултирайте с лекуващия лекар на бебето за съвети и насоки за оптимално захранване, тъй като той най-добре може да прецени ситуацията в конкретния случай, тъй като е запознат с историята на кърмачето
• ротавирусна инфекция: ротавирусните инфекции показват висока честота в кърмаческа и ранна детска възраст, като според редица специалисти след боледуване от подобна вирусна инфекция е налице по-висок риск от ранно отключване на цьолиакия. Поставянето на ротавирусна ваксина до шести месец е най-добрата, целенасочена и ефективна, налична към момента профилактика срещу ротавирусната инфекция и макар да не е включена към задължителните в имунизационния календар ваксини, много специалисти препоръчват нейното навременно поставяне за предпазване на бебето
• прекомерна консумация на съдържащи глутен храни: храненето на модерния човек често изобилства от съдържащи глутен храни (предимно тестени изделия, любимите на всички пици, бургери, арабски питки, хляб, някои захарни изделия и други). В нормална ситуация се препоръчва здравословно меню, което също съдържа глутен, но в разумни количества. Приемът предимно на храни, богати на глутен и с ниско съдържание на полезни субстанции и хранителни влакнини, крие сериозни рискове за здравето (не само за развитие на цьолиакия или непоносимост към глутена, но и редица други заболявания, като метаболитен синдром, затлъстяване, инсулинова резистентност, висок холестерол и други)

• нарушена чревна флора вследствие чести стомашно-чревни заболявания: честите интестинални инфекции в детска възраст могат да причинят промени в нормалната чревна флора, предизвиквайки свръхрастеж на редица патогени. Това от своя страна лавинообразно води до промени в нормалното функциониране и активност на интестиналния тракт и повишава рисковете от поява на глутенова ентеропатия
• други подлежащи заболявания: наличието на дерматитис херпетиформис, захарен диабет тип 1, синдром на Даун, синдром на Търнър, автоимунни увреждания на щитовидната жлеза, болест на Адисон и други се считат за рисков фактор за появата и на цьолиакия
• други фактори: бременност, раждане, силен стрес също могат да отключат болестта при подходящ генетичен терен, поради което се препоръчва повишена бдителност при наличието на близък роднина с цьолиакия

Като цяло точните причини за появата на болестта не са известни, но се счита, че наличието на генетична предиспозиция в комбинация с други фактори (захранване, диета, инфекции, стрес) са сред водещите за появата на глутенова ентеропатия.

Симптоми при цьолиакия

Цьолиакията бива симптоматична и безсимптомна. Последната се открива у роднини и се доказва в ранните етапи само чрез чревна биопсия. Симптомите на болестта често започват първо в ранно детство и след това могат да затихнат за известен период от време. Вторият пик на заболяването се появява в трета и четвърта декада, а третият пик след 60 годишна възраст.

При безсимптомните форми на болестта основният риск е свързан с бавна, подмолна прогресия на заболяването, като често състоянието се открива случайно във връзка с други оплаквания в хода на провеждане на различните диагностични тестове.

При много пациенти първият признак на болестта се явява анемията, остеопоротичните изменения и редица други, привидно несвързани с цьолиакията състояния, в основата на развитието на които стои именно глутеновата ентеропатия.

При развитието на болестта при възрастни и деца се наблюдават редица общи черти, но и някои съществени разлики, които следва да се вземат под внимание с цел ранно откриване на заболяването и назначаване на подходящо лечение.

Характерни симптоми на цьолиакия при възрастни

Основните прояви на цьолиакия са свързани с нарушеното усвояване на хранителните субстанции от интестиналния тракт, което от своя страна отключва редица системни прояви.

В зависимост от давността на заболяването може да се наблюдават различни прояви:

• стомашно-чревни оплаквания: най-често пациентите се оплакват от подуване на корема, повишено образуване на газове, диария или запек (или редуване на запек с диария), промени в апетита, гадене, повръщане, възможни са и язви в устната кухина
• промени в изпражненията: поради повишеното съдържание на мазнини във фекалните маси, последните стават с по-мазна консистенция, зловонна миризма, възможни са и промени в цвета (могат да станат по-тъмни, поради загубите на желязо)
• анемия: пониженото усвояване на хранителните субстанции, включително и минерали и елементи като желязо е честа причина за развитието на анемия, обикновено от типа на желязо-дефицитната анемия (по-рядко се наблюдава развитие на витамин В12 дефицитна анемия)
• хронична умора: хроничната умора, която много от пациентите пренебрегват и считат за нормална проява в резултат от прекомерна професионална ангажираност, сезонни промени и други, е сред честите симптоми на болестта
• редукция на теглото: понижението на теглото може да се наблюдава дори на фона на повишена консумация на храна (въпреки че пациентите по-често се оплакват от липса на апетит), като е в пряка връзка с пониженото усвояване на хранителните вещества
• синдром на малабсорбция: понятието включва в себе си редица прояви, като сред най-важните са хиповитаминозите, понижените до липсващи нива на важни минерали, микроелементи, есенциални аминокиселини и други
• депресия: депресивни епизоди са характерни за известен процент от засегнатите, като при липса на изясняване на причините за появата на състоянието и назначаване на сляпо на антидепресанти вместо лечение на цьолиакията не води до желаните резултати (дори може да влоши процеса)
• кожни промени: дерматитис херпетиформис се наблюдава често при глутенова ентеропатия, като при диагностициране на кожния проблем преди цьолиакията е необходимо повишено внимание и при нужда изследване за глутенова ентеропатия
• неврологични прояви: неврологичните промени могат да включват мравучкане и изтръпване на ръцете и краката, нарушен баланс и координация, миелопатия, атаксия, периферна невропатия, припадъци, когнитивен спад и други
• прояви от страна на опорно-двигателната система: характерни са намалението на костна плътност, развитие на остеомалация, остеопороза, загуба на мускулна маса, болки в ставите и други

В някои случаи зад подлежаща и недиагностицирана цьолиакия се крият неосъществени (или трудни за осъществяване) репродуктивни планове с наличие на стерилитет, чести спонтанни аборти и други.

Характерни симптоми на цьолиакия при деца

За появата на симптомите в детска възраст значение могат да окажат патологии на бременността, храненето на кърмачето с кърма или адаптирано мляко, захранване, въвеждане на глутена в неподходящо време или количества, прекомерна консумация на съдържащи глутен храни и други.

Важна особеност е, че болестта засяга не само храносмилателната система, но може да окаже негативно влияние върху растящия детски организъм, поради което своевременното поставяне на диагнозата е от ключово значение.

Към едни от най-честите и характерни прояви на цьолиакия в детска възраст се включват:

• стомашно-чревни оплаквания: в детска възраст проявите от страна на храносмилателната система са по-добре проявени, като често са налице подут корем, гадене и повръщане, хронична диария, запек, повишено образуване на газове и други
• промени в изпражненията: налице е промяна и в обичайния вид на фекалните маси, като последните променят цвета си и е налице зловонна миризма. Рядко в тях може да се открие и слуз, а наличието на кръв трябва да насочи към своевременна медицинска намеса
• увреждания на зъбния емайл: затрудненията и невъзможността при по-тежките случаи за усвояване на хранителните нутриенти, витамини и минерали води до увреждания на зъбния емайл, които варират в различна степен
• изоставане в растежа: в ранна детска възраст децата с цьолиакия изостават по-скоро на ръст, отколкото на теглото. Като цяло при наличие на отклонения от нормалния ръст и забавяне на темпото на растеж е необходимо задълбочено търсене на възможните причини. Теглото не е толкова показателно, тъй като върху него пряко влияние оказват консумираните количества храна и физическата активност на детето, докато ръстът е показател, който зависи пряко от генетичния фонд и се влияе по-слабо от факторите на околната среда
• неврологични прояви: в детска възраст са характерни раздразнителност, хиперактивност, нарушено внимание и концентрация, главоболие, затруднения с учебния процес, когнитивен спад, нарушена координация, гърчове и други
• забавяне на настъпването на пубертета: синдромът на малабсорбция неминуемо оказва влияние и върху скоростта на настъпване на пубертета и съзряването в юношеска възраст, като са възможни различни по тежест нарушения

Своевременното откриване на болестта, особено при децата и подрастващите, е от ключово значение за назначаването на подходяща терапия и намаляване рисковете от поява на някои от характерните за болестта усложнения, които варират в широки граници и могат да засегнат нормалното функциониране на редица органи и системи.

Усложнения при цьолиакия

Глутеновата ентеропатия често протича дълго време подмолно, без наличието на добре проявени признаци или имитирайки други, смятани за напълно безобидни състояния.

Погрешната диагноза (съответно назначаване на терапия, която не е насочена към основното заболяване), както и забавянето във времето на поставянето на диагнозата, крие риск от поява на някои от характерните за състоянието усложнения:

• малнутриция: малнутрицията или недохранването се наблюдават при хронично протичане на болестта. Невъзможността за оптимално усвояване на хранителните вещества от тънките черва води до недостиг на есенциални киселини, витамини, минерали, хранителни вещества и съответно загуба на тегло, анемичен синдром, изоставане на растежа при деца и други
• костни увреждания: отслабването на опорно-двигателния апарат се дължи конкретно на намаленото усвояване на калция и витамин Д, като при деца води до остеомалация или рахит, а при възрастни се асоциира с развитие на остеопения и остеопороза
• репродуктивни нарушения: различни по вид и тежест репродуктивни нарушения, вариращи от нарушения в менструалния цикъл при жените и нарушения в сперматогенезата при мъжете до стерилитет се наблюдават при хронично протичане на цьолиакията и липсата на адекватна терапия. В някои случаи уврежданията са обратими и отшумяват при адекватна терапия на болестта, но в някои случаи имат необратим характер
• непоносимост към лактоза: различни проучвания в областта показват интересна зависимост между наличието на цьолиакия и развитието допълнително на непоносимост към лактозата, съдържаща се в млечните продукти. Проявите на лактозна непоносимост обикновено отшумяват при назначаване на подходящо лечение за цьолиакията
• неврологични нарушения: при някои пациенти се наблюдават и различни по тежест неврологични прояви, като например периферна невропатия, гърчове, множествена склероза, мигрена, епилепсия и други
• сърдечно-съдови увреждания: проучвания в областта показват двукратно по-висок риск при лицата с цьолиакия от развитие на коронарна болест и сърдечна недостатъчност
• рак: при пациенти с дългосрочно протичане на глутеновата ентеропатия без назначаването на подходящ хранителен режим (безглутенова диета) е налице неколкократно по-висок риск от развитие на тумори на храносмилателната система

Тъй като заболяването в масовия случай е нелечимо и се препоръчва доживотна терапия, то е необходимо ранно откриване на болестта с цел намаляване рисковете от развитие на различните по вид и тежест усложнения.

Поставяне на диагнозата при цьолиакия

Диагностицирането на глутеновата ентеропатия изисква комплексен подход и провеждане на различни по вид изследвания.

Най-общо се прилагат следните диагностични методики:

• анамнеза (разпит): всяко посещение за първи път при специалист включва подробен разпит, като при цьолиакия фокусът е насочен към събиране на информация относно хранителните навици (прекомерна консумация на съдържащи глутен храни), оплаквания от страна на интестиналния тракт (подут корем, газове, диария, запек), промени във вида и консистенцията на фекалните маси, промени в теглото, наличие на други подлежащи заболявания, както и информация относно наличие на близки родственици с цьолиакия или други автоимунни болести
• физикален преглед: прегледът включва обикновено палпация на корема, оглед на кожата и видимите лигавици (за прояви на анемичен синдром или кожни изменения от вида на дерматитис херпетиформис, афти в устната кухина и други)
• кръвни изследвания: при съмнения за подлежаща глутенова ентеропатия освен стандартната пълна кръвна картина се препоръчват подробни кръвни изследвания (нива на желязо, глюкоза, билирубин, креатинин, липиден профил, нива на някои витамини и минерали, чернодробни ензими, фактори на коагулацията и други за евентуално установяване на други подлежащи увреждания и настъпили усложнения), както и серологично изследване на някои от характерните за болестта антитела, като например антиглиадинови антитела (АГА), антиретикулинови антитела (АРА), антиендомизиум антитела (ЕМА). Важна особеност е провеждане на изследванията при нормално хранене (преди изключване на глутена от дневното меню)
• образна диагностика: стандартно се започва с коремна ехография (ултразвуково изследване на коремните органи), като при началните етапи на цьолиакия и липса на усложнения рядко се откриват отклонения. При съмнения за нетропическо шпру се назначава контрастно рентгеново изследване на интестиналния тракт, а с най-висока информативна стойност са резултатите от ендоскопското изследване (извършва се горна ендоскопия), като обичайно се откриват изтънена тънкочревна лигавица, намален брой или изчезване на керкринговите гънки, фестониране на ръбовете на гънките, мозаичност на лигавицата
• биопсия: за оптимални резултати и сигурност в диагнозата по време на ендоскопското изследване се препоръчва вземане на материал от тънкочревната лигавица (биопсия) и последващото му хистологично изследване. Характерни морфологични белези при цьолиакия са вилозна атрофия на лигавицата, хипертрофия на криптите, кубоидни промени на епителните клетки

При съмнения за болестта и противоречиви резултати от кръвните изследвания и физикалния преглед се препоръчва провеждането на ендоскопия с последваща биопсия, като манипулацията при възрастни се осъществява под местна упойка, а в детска възраст се препоръчва пълна упойка (обща анестезия).

Без провеждане на съответните изследвания болестта често се диагностицира погрешно като синдром на раздразнено черво, интестинален бактериален свръхрастеж, тропическо шпру, болест на Crohn, ентеропатия с друга етиология, някои паразитози и други, чието лечение се различава съществено от терапията при цьолиакия и няма да доведе до желаните резултати.

Лечение на цьолиакия

Лечението при цьолиакия, за разлика от терапията при много други автоимунни заболявания, основно включва доживотно избягване и пълно ограничаване на приема на съдържащи глутен храни. Тъй като глутенът е факторът, предизвикващ обостряне проявите на болестта, то спазването на стриктен хранителен режим без глутен или така наречената безглутенова диета, води до нормализиране активността на интестиналния тракт и поддържане на ремисия.

Този хранителен режим може напълно безопасно да се спазва от всички възрастови групи, включително и малки деца, пациенти с други подлежащи заболявания и/или налични усложнения.

Богати източници на глутен са пшеничен хляб и тестени изделия, много от наличните на пазара зърнени храни, редица пакетирани или готови сладкиши или солени изделия, както и някои хранителни добавки. При съмнения винаги обръщайте внимание на съдържанието, обозначено на етикета на съответния продукт, за да сте сигурни в неговата безопасност.

Във връзка с нарастващия брой засегнати по един или друг начин лица (независимо дали се касае за цьолиакия, алергия или непоносимост към глутен без характерните за глутеновата ентеропатия прояви) хранителните продукти без глутен набират все по-широка популярност и достъпност.

Безглутеновата диета не е толкова трудна за спазване, тъй като много от представителите на отделните хранителни групи са напълно безопасни за консумация. Към храните, които не съдържат в себе глутен, се включват всички видове необработено месо и риба, яйца, голяма част от млечните продукти, всички видове плодове и зеленчуци, житните храни, като ориз, елда, киноа, царевица, амарант, просо и други, сурови ядки и семена, билки, подправки и други. Списъкът с храните, несъдържащи в себе си глутен, е много по-богат от храните, които следва да се избягват, поради което пациентите лесно съумяват да следват стриктно безглутеновия режим.

Полезна и подробна информация за особеностите в хранителния режим при цьолиакия може да намерите в раздел Лечения (Безглутенова диета).

Безглутеновата диета показва изключително благоприятен ефект само при спазване от популацията в риск. При лица без непоносимост или алергия към съдържащите глутен храни, тяхното ограничение може да има негативен ефект.

Консултирайте се с вашия лекар, а при необходимост и с диетолог, за необходимостта от спазването на подобен режим, ползите и рисковете, които крие.

Тъй като много от храните съдържащи глутен са богати и на редица витамини и минерали, а при пациентите с цьолиакия във връзка с настъпваща малабсорбция тяхното усвояване е допълнително затруднено, се препоръчва прием на хранителни добавки със съответните витамини и минерали. Най-често на пациентите с цьолиакия се препоръчва допълнителен прием на витамини от група В, витамин Д, калций, магнезий, цинк и други.

При наличие на развили се усложнения вследствие глутеновата ентеропатия се налага допълнително лечение, съобразно потребностите на съответния пациент.

Прогнозата при цьолиакия при ранно откриване на болестта и стриктно спазване на безглутеновия режим е изключително добра, независимо от възрастта на изява на първите прояви.