Разстройства на обмяната на желязото МКБ E83.1

Разстройства на обмяната на желязото включва заболяването хемохроматоза.

Хемохроматозата представлява натрупване на желязо в различните органи на организма, което води до тяхното увреждане.

Натрупването на желязо може да бъде първично, тогава когато причината остава неизвестна-идиопатична хемохроматоза. Заболяването се свързва с генетичен дефект. Вторият вид е вторичната хемохроматоза, при която желязото в организма се натрупва, вследствие на друго заболяване (това е едно от усложненията на таласемията и нейното лечение чрез честите кръвопреливания).

Поразяват се различните органи в организма, което от своя страна води до съответните клинични признаци. Натрупването на желязо в черния дроб е предимно перипортално-в хепатоцитите и в епителните клетки на жлъчните каналчета. Целият черен дроб придобива кафяв цвят. Увреждат се и другите паренхимни органи. При много тежка хемохроматоза и при напредване на заболяването, количеството на желязото в организма може да достигне дори до 60 грама (нормалното му количество в здрав организъм е около 3-4 грама).

Клиничната картина при разстройства на обмяната на желязото е много характерна.

Дълго време заболяването остава без клинична проява(до 5-то, и дори до 6-то десетелитие. Обикновено първите прояви са нехарактерни и са от астеноадинамичен характер. Болните се оплакват от отпадналост, главоболие, лесна уморяемост, редукция на тегло, ставни болки. При жените може да се наблюдават нарушения в менструалния цикъл.

При прегледа се установява увеличение на черния дроб (хепатомегалия). Променена е неговата консистенция, при палпация се установява, че е по-твърд. В по-напредналите стадии на заболяването клиничните прояви са на изявена цироза- болните имат характерен вид, циротичен хабитус, съдови звезди,наблюдава се гинекомастия и оредяване на окосмяването при мъжете.

При напреднала хемохроматоза, се появява асцит, който говори за напреднал процес. Често скоро след появата на асцита се установява и наличието на карцином на черния дроб. Освен черния дроб, при част от болните се наблюдава кардиомиопатия-заболяването прогресира до дилатативна кардиомиопатия. Болните започват да се оплакват от уморяемост, диспнея и затруднение при извършване на ежедневните действия. В по-късните стадии се появяват ритъмни и проводни нарушения.

Като късен симптом е и появата на характерна пигментация на болните, както и оредяването на космите по цялото тяло.

Не са редки и ставните болки-те са най-чести в коленете, тазобедрените стави, гърба, врата и в други части на тялото.

Последствие на хемохроматозата е и вторичният хипогонадизъм (поради натрупването на желязо в гонадотропните жлези). Наблюдава се намалено либидо, а при жените нарушения в менструалния цикъл, дори и аменорея. При мъжете е характерна атрофия на тестисите.

Усложненията, които могат да се наблюдаавт при разстройства на обмяната на желязото са цирозата и хепатоцелуларният карцином, както и инфекциите и септичните усложнения.

Диагнозата разстройства на обмяната на желязото се поставя се на базата на характерните лабораторни данни: Феритинът в серума е силно увеличен-неговата стойност може да достигне дори до 20 пъти над нормата. Желязосвързващият капацитет (ЖСК) е намален, а насищането на трансферин е над 70 %.

Най-сигурно обаче е поставянето на диагнозата чрез чернодробна биопсия, чрез която се установява натрупаното желязо. Промените в чернодробните ензими (аминотрансферазите) са обикновено леки и тяхната стойност се повишава с напредване на заболяването. Може да се установи и захарен диабет или нарушен глюкозен толеранс. Рентгенографията на костите доказва наличието на хондрокалциноза. При засягане на сърцето и развититето на кардиомиопатия, могат да се установят ритъмни и проводни нарушения.

Нарастването на алфа-фетопротеина говори за наличието на хепатоцелуларен карцином.

Диференциална диагноза се налага с идиопатичнта от вторична хемохроматоза и изясняване на причината за втората.

Лечението на разстройства на обмяната на желязото се изразява в кръвопускане ако няма противопоказания за това. Мадикаментозното лечение включва използването на хелатори на желязото(десферал), което обикновено съпътства лечението на някои видове хемолитични анемии.Като част от лечението е и намаляването на храната, богата на желязо.

Прогнозата на заболяването е сериозна, особено при настъпването на усложения като развитието на хепатоцелуларен карцином или тежка кардиомиопатия.