Амилоидоза МКБ E85

Амилоидозата е рядко заболяване, което обаче обикновено има фатален край. То се дължи на отлагането на патологичен белтък, наречен амилоид, в тъканите и органите на организма, който най-често се продуцира от клетките на костния мозък. Постепенно протеинът води до увреждане функциите на органите, в които се натрупва. Съществуват различни разновидности амилоид, които се отличават по някои оцветителни характеристики.

Причините за възникването на амилоидозата все още са неизвестни. Най-засегнатите органи са сърцето, бъбреците, черния дроб, слезката, нервната система и гастроинтестиналния тракт. Както се вижда, заболяването обхваща редица жизненоважни органи, което го прави с изключителна значимост.

Съществуват три основни вида амилоидоза в зависимост от причината, водеща до нейната поява:

1. Първична – това е най-честата разновидност на заболяването, при което първично се засягат сърцето, бъбреците, езика, нервите. Обикновено тази форма не е свързана с други заболявания, с изключение на определен вид тумор на костния мозък, наречен мултиплен миелом. Причините за възникването на първичната амилоидоза са неизвестни. Специалистите смятат, че началото на болестта е в костния мозък, където клетките започват да произвеждат не само червени, бели кръвни телца и тромбоцити, но и антитела – вид белтъчни молекули, които при нормални условия предпазват организма от  възникването на редица заболявания. След като антителата изпълнят функциите си в организма те се подлагат на разграждане от специални структури на организма. Амилоидоза настъпва тогава, когато костният мозък продуцира антитела, които в последствие не могат да се разрушат. Постепенно концентрацията на тези протеини в кръвта силно нараства и те започват да се депозират в различните тъкани и органи под формата на амилоид.
2. Вторична – този вид амилоидоза възниква най-често на базата на подлежащо хронично възпалително заболяване като туберкулоза, ревматоиден артрит, остеомиелит. Тук могат да се засегнат всички тъкани и органи, но най-често страдат бъбреците, черния дроб, слезката и лимфните възли. В този случай лечението на първичното заболяване, довело до патологичното натрупване на амилоид в клетките на организма, може да предотврати по-нататъшната еволюция на амилоидозата.
3. Наследствена – вид амилоидоза, която се унаследява. Засягат се обикновено нервите, сърцето и бъбреците.

Рискови фактори за възникване на амилоидоза:

• Възраст – обикновено повечето пациенти с амилоидоза са над 40 години.
• Пол – мъжете страдат по-често от това заболяване.
• Други заболявания – наличието на хронична възпалителна или инфекциозна болест увеличава риска от появата на амилоидоза. Обикновено 10-15% от хората с амилоидоза имат мултиплен миелом – вид Неходжиков лимфом.
• Наследственост.
• Хемодиализа – в някои случаи тя се асоциира с диализа, свързана с амилоидоза. Причината за нейната поява е, че посредством диализата организмът не може да премахне големите белтъчни молекули от кръвта, в резултат на което те започват да се отлагат в околните тъкани.

Изследванията показват, че количеството приет с храната протеин няма отношение към възникването на заболяването. Освен това няма доказана връзка между амилоидозата и стреса.

Клиничната картина на амилоидозата е специфична. Симптомите на амилоидозата са в зависимост от вида на засегнатите органи. Ето защо съществува голямо разнообразие по отношение на симптомите и белезите, характеризиращи заболяването. Това стои в основата на трудното поставяне на диагнозата. В някои случаи може и изобщо да отсъстват симптоми.

Най-честите признаци на амилоидозата са:

• Подуване на краката и глезените.
• Слабост.
• Загуба на тегло.
• Задух.
• Тръпнене на ръцете и краката.
• Диария.
• Силна умора.
• Макроглосия (увеличен език).
• Кожни изменения.
• Аритмична сърдечна дейност.
• Трудно преглъщане.

Както вече споменахме, диагнозата на амилоидозата е сравнително трудна. За това заболяване може да се мисли при откриването на повишен белтък в урината и кръвта.

Сигурна диагноза обаче може да се постави само след тъканна биопсия. Обикновено  материалът се взима от различни тъкани и органи, като най-често това са мастната тъкан в областта на корема, костен мозък, право черво. След това взетият биопсичен материал щателно се изследва под микроскоп и с помощта на специални оцветителни техники се търси наличието на амилоид. Трябва да се спомене, че съществуват различни видове амилоид, което предполага и използването на различни способи за точната детекция на конкретния вид патологичен протеин.

Усложнения на амилоидозата:

1) Бъбречна увреда – отлагането на амилоид в бъбреците уврежда тяхната филтрираща функция, в резултат на което постепенно в урината започна да се отделя значително количество белтък. Това води до общо намаление на белтъка в организма и до възникването на оточен синдром. Едновременно с това се наруша и детоксикиращата функция на бъбреците, като резултатът е натрупване на различни патологични токсини в организма.

2) Увреждане на сърцето – когато амилоидозата засегне сърцето, най-честия симптом е задухът при минимални физически усилия. Причината за това е увреждането на контрактилната функция на миокарда, в резултат на което сърцето изпомпва по-малко кръв към периферията. В някои случаи може да се засегне и възбудно-проводната система на сърцето, което ще доведе до появата на нарушения в сърдечния ритъм под формата на предсърдно или камерно мъждене.

3) Увреждане на нервната система – приблизително при 25% от пациентите с амилоидоза са наблюдава засягане на нервната система, като най-често това е под формата на т.нар. синдром на карпалния канал – притискане на определен нерв в областта на китката, което води до силна болка, тръпнене на ръката. Ако амилоидът се натрупва в нервите, контролиращи функцията на пикочния мехур, заболяването може да доведе до пикочна инконтиненция, ретенция на уринирането и други.

На този етап лечение на амилоидозата няма, съществуват само различни методи с помощта, на които да се облекчат и овладеят до известна степен симптомите. Най-честото лечението на амилоидозата има за цел облекчаване и ограничаване на симптомите.

Лечението на първичната амилоидозата все още представлява предизвикателство за учените. Най-често се предлага извършването на костно-мозъчна трансплантация. При невъзможност за нейното извършване се прилагат различни химиотерапевтични схеми, чиято цел е унищожаване на клетките в костния мозък, водещи до повишената продукция на амилоид. Обикновено най-използваният химиотерапевтик е мелфаланът.

Целта при лечението на вторичната амилоидоза е лечение на основното заболяване, довело до отлагането на патологичен белтък в органите и тъканите.

Наследствената форма на амилоидозата се повлиява добре от чернодробната транснплантация, тъй като именно клетките на черния дроб са отговорни за синтезирането на патологичния протеин.