Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига и на мастните киселини
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига и на мастните киселини
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Раздразнителност
- Проблеми в развитието
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Неразположение
- Промени в зрението
- Симптоми, свързани с очите
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Крайно изтощение
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Сънливост
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Мъртво раждане
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Психомоторно забавяне
- Спазъм на мускулите
- Перде на окото
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Енцефалопатия
- Чувство за безпокойство
- Слабост в мускулите на краката
- Тромбоцитопения
- Малки уши
- Симианска (маймунска) линия
- Атрофия на зрителния нерв
- Мускулни симптоми
- Епилепсия
- Трудно говорене
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Скованост
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Потрепване на очите
- Апнея
- Дистония
- Скованост на мускулите
- Кардиомиопатия
- Скосено чело
- Хипогликемия
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Сърдечна недостатъчност
- Малкомозъчна атаксия
- Арефлексия
- Слабост на цялата ръка
- Триъгълно лице
- Забавяне на растежа след раждането
- Застойна сърдечна недостатъчност
- Хореоатетоза
- Ацидоза
- Проблеми с черния дроб
- Лактатна ацидоза
- Хорея
- Чернодробна дисфункция
- Чернодробна стеатоза
- Повтаряща се инфекция
- Неволеви движения
- Анормално развитие на мозъка
- Уголемяване на бъбреците
- Повишени чернодробни трансаминази
- Леко забавяне на развитието
- Атаксична походка и поза
- Чернодробна недостатъчност
- По-бавно умствено развитие
- Високи инсулинови нива
- Внезапна смърт
- Обостряне на симптомите при гладуване или вирусно заболяване
- Тежки нарушения в зрението
- Нарушена сърдечна функция
- Хълцане
- Повишено ниво на амоняк в кръвната плазма
- Хоризонтален нистагъм
- Забавено развитие на двигателните умения
- Слабо сърце
- Нарушен мускулен тонус
- Ниски кръвни нива на карнитин
- Високи нива на валин в урината
- Тежка регресия в развитието
- Кетоза
- Повтарящи се епизоди на повръщане
- Периодични епизоди на диария
- Лека атаксия
- Психична агресия
- Оток на мозъка
- Повишено ниво на 3-метилгюконатна киселина в урината
- Дегенерация на оптичния нерв
- Епизоди на повръщане
- Спазми на крака
- Малки, недостатъчно развити тестиси
- Леко повишени стойности на чернодробните ензими
- Мускулна хипотония
- Високи нива на 3-метилглюконатна киселина в урината
- Високи нива на 3-метилглутарова киселина в урината
- Невъзможност да се поддържа поза
- Епизоди на чернодробна дисфункция
- Микровезикуларна стеатоза
- Епизод подобен на синдром на Рей
- Удължено протромбиново време
- Повишени нива на амоняк в плазмата
- Повишени серумни нива на лактат
- Повишени нива на лактат дехидрогеназа
- Хипокетотична дикарбоксилова ацидурия
- Епизоди на кетоацидоза
- Повишени нива на дълговерижни ацилкарнитини
- Хронична млечна ацидемия
- Повишено ниво на 3-хидроксиизобутирова киселина в урината
- Забавено развитие на двигателни умения
- Отказване на храна
- Нарушено развитие на плода
- Мозъчно заболяване, поради токсичност
- Растежна недостатъчност след раждането
- Пигментни петна по пениса
- Внезапна смърт вследствие на сърдечна недостатъчност
- Епизодична кетоза
- Микровезикуларна чернодробна стеатоза
- Епизодична кетоацидоза
- Малки, недоразвити тестиси
- Високи нива на кетотела в урината
- Лека непрогресива умствена изостаналост
- Епизодична тахипнея
- Необичайна миризма на урината
- Нормохромна микроцитна анемия
- Повишени нива на валин в урината
- 3-метилглутарова ацидурия
- Леко повишени чернодробни ензими
- Тежко закъснение в умственото развитие
- Дихателни проблеми при новороденото