Симптоми и признаци при синдроми на вродени аномалии със засягане предимно на крайниците
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването синдроми на вродени аномалии със засягане предимно на крайниците
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Болка
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Бъбречни симптоми
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Косопад
- Сколиоза
- Симптоми, свързани с кървене
- Нистагъм
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Конско стъпало
- Повишена чувствителност към светлина
- Заешка устна
- Кръв в урината
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Издадено чело
- Страбизъм
- Лесно образуване на синини
- Нарушения на сърдечният ритъм
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Късогледство
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Кифоза
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Хиперрефлексия
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Психични проблеми
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Полидактилия
- Ниски тромбоцити в кръвта
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Широк нос
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Симптоми, свързани с костите
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Хидроцефалус
- Извити пети пръсти
- Симптоми от тазобедрената става
- Сензорна глухота
- Симптоми при бременност
- Клепачни гънки
- Луксация на тазобедрената става
- Деформация на зъба
- Дълги тънки пръсти
- Изпъкване на ушите
- Потрепване на очите
- Чупливи нокти
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Увреждания по ириса
- Симптоми, свързани с веждите
- Увеличение във фронталната област
- Плешивост
- Изпъкнала долна челюст
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Масковиден израз на лицето
- Фини косми по главата
- Деформация на палеца
- Кривогледство
- Плоско стъпало
- Груби черти на лицето
- Вродени сърдечни заболявания
- Бъбречни нарушения
- Плосък нос
- Подуване на гърдите
- Скелетни аномалии
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Късо ходило
- Широка основа на носа
- Спадане на клепачите
- Симптоми, свързани с ануса
- Триъгълно лице
- Висок ръст/височина
- Изкривени крака
- Симптоми на миглите
- Деформация на нокът
- Петехии
- Широки палци на ръцете
- Дълъг нос
- Деформация на ръката
- Широко чело
- Пес планус
- Аномалии на ухото
- Недоразвитие на скротума
- Повишени еозинофили в кръвта
- Изпъкналост на носа
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Деформация на рамото
- Повишено окосмяване при жени
- Кожни инфекции
- Малки роговици
- Тясна гръдна клетка
- Разширяване на ноздрите
- Единична пъпна артерия
- Сърдечни дефекти
- Плоски скули
- Деформация на устата
- Намалено сексуално желание
- Липсващи пръсти на краката
- Нестабилна походка
- Недоразвити гръдни зърна
- Септален дефект на предсърдията
- Умствена изостаналост
- Клинодактилия на петия пръст
- Ръка като животинска лапа
- Поява на петна по кожата
- Обърнати навътре колене
- Абнормални ръце
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Изтъняване на ноктите
- Симптоми при изпотяване
- Аритмия
- Симптоми на рамото
- Припокриване на пръстите на краката
- Деформация на ушните миди
- Сърдечни пороци
- Висок мост на носа
- Затруднения при говорене
- Плосък мост на носа
- Разширени вени
- Намаляване на интелигентността
- Дефекти на долните крайници
- Деформация на предмишницата
- Aномалии на ребрата
- Допълнителен палец
- Удебеляване на кожата на дланите
- Анормално широки палци на краката
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Хиполазия на пръстите
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Стеснени рамене
- Дентални аномалии
- Удебеляване на кожата на стъпалата
- По-широки пръсти
- По-къса предмишница
- Ретинопатия
- Липсващи пръсти на крайниците
- Деформация на колянната капачка
- Къс голям пръст на крака
- Широк палец на ръката
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Малък език
- Синдактилия на пръстите на краката
- Стеноза на ануса
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Малък размер на ноктите
- Необичайно лице
- Поликистозни бъбреци
- Анормална дължина на пръстите
- Сливане на прешлени
- Малки или напълно липсващи уши
- Повече от един малък пръст на ръката
- Широки и големи пръсти на краката
- Почервеняване на урината
- Недоразвити краища на пръстите
- Липса на фибула
- Синостоза на костите на предмишницата
- Дефекти на скалпа
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Издължени стъпала
- Анормална форма на пръстите
- Прегърбени рамене
- Вертебрални дефекти
- Липса на гръдни зърна
- Ципест втори и трети пръст
- Оток на папилата
- Непълно развитие на палеца
- Дефекти на ръцете
- Аномалии на китката на ръката
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Отсъстващи нокти
- Набраздени нокти
- Необичайно разположение на уретралния отвор
- Широки ребра
- Дислокация на ставите
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Хиперконвексни нокти
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Липса на нокти
- Сърдечни аномалии
- Изтъняване на зъбния емайл
- Деформация на глезена
- Къса тибия
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Дефекти в развитието на черепа
- Скъсени корени на зъбите
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Допълнителни малки пръсти на краката
- Сраснали кости на дланта
- Улцерация на роговицата
- Изкривени предмишници
- Аномалии на костите на ръката
- Повишена кожна гънка на врата
- Раздвояваща деформация на крака
- Лоша калцификация на черепа
- Изкривяване на голямопищялната кост
- Аномалии на стъпалото
- Пърхот
- Изкривени пръсти на краката
- Ниска задна линия на косата
- Дефекти на краката
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Перзистиращи фетални възглавнички на пръстите
- Хипоплазия на фибулата
- Наличие на допълнителни палци
- Недостатъчно развитие на лакътната кост
- Липсващи кости на крака
- Липсващ пръст
- Изкривяване на лакътната кост
- Отклонения в ЕЕГ
- Стеснение на акведукта
- Големи зъби
- Забавено костно съзряване
- Радиална дисплазия на китката
- Генитални малформации
- Стеснение на ушния канал
- Широко разстояние между първите два пръста на крака
- Гъсти вежди
- Отсъствие на палец
- Малки нокти на пръстите на краката
- Липса на кости на ръцете
- Необичаен отвор, свързващ трахеята и хранопровода
- Липса на ръце
- Дефект в сърдечната проводимост
- Анормален палец
- Липсващи палци
- Свит ушен канал
- Къси кости на краката
- Патологично разположение на пръстите на краката
- Къси долни крайници
- Липса на език в устната кухина
- Липса на кости на горните крайници
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Липса на пръсти на долните крайници
- Симптоми при заболявания на вените
- Сплескано лице
- Дефицит на хормони на хипофизата
- Преждевременна смърт в рода
- Плоска страна на черепа
- Липса на ръка
- Ниско разположени уши на главата
- Къса фибула
- Кавернозен хемангиом
- Малка колянна капачка
- Подпухнали очи
- Ониходисплазия
- Недоразвита лъчева кост
- Вродени сърдечни нарушения
- Откроен филтрум
- Недостатъчно развитие на прешлените
- Скъсени или липсващи кости на предмишницата
- Леко недоразвита средна част на лицето
- Липсващ или силно недоразвит език
- Дълга ключица
- Необичайно слети кости на предмишницата
- Краниофациални малформации
- Недоразвит хумерус
- Малформации на крайниците
- Разцепени ходила
- Недостатъчно развитие на тазовите кости
- Липса на мигли на долните клепачи
- Тесен нос
- Липса на тимус
- Недостатъчно развитие на сакрума
- Изкривени ръце
- Гръдна дистрофия
- Бавен сърдечен ритъм
- Липсваща радиусна кост
- Изпъкнали гърди
- Малформации на краката
- Ограничение на движенията на лакътя
- Частична дислокация на коленете
- Къси средни кости на пръстите
- Срастване на краката
- Деформация на ректума
- Запушване на слъзния канал
- Апластични големи срамни устни
- Кожна гънка на гърба на коляното
- Вродени аномалии на бъбреците
- Малформации на ушите
- Аномалия на лакътя
- Липсващ голям пищял
- Липса на фибулата
- Ограничен обхват на движение на рамото
- Липсващи части от пръстите на ръката
- Широк сплескан нос
- Лошо оформени крайници
- Ренални аномалии
- Фистула между трахеята и хранопровода
- Забавено затваряне на черепните фонтанели
- Широк ханш
- Нарушение в либидото
- Дефекти на пръстите на ръцете
- Скъсен горен клепач
- Хипопластична максила
- Анормални лопатки
- Прекалено сълзене от очите
- Ставни аномалии
- Анормална раменна кост
- Липсваща първа метакарпална кост
- Двустранна вродена глухота
- Вродена тромбоцитопения
- Неправилно позициониране на уретралния отвор
- Уголемяване на крайниците
- Недоразвити междупрешленни дискове
- Липса на бъбреци или част от тях
- Липса на радиална кост на ръката
- Анормални кости на ръцете
- Липса на част от радиалната кост на ръката
- Хипертрофия на крайниците
- Хипертрофия на мускулите на краката
- Диспластични нокти на краката
- Удебелени нокти на краката
- Вдлъбвания по ноктите на краката
- Хипертрофия на меките тъкани на крайниците
- Многопръстие на краката
- Недоразвити краища на пръстите на краката
- Хипертрофия на костната тъкан на крайниците
- Къс втори пръст на крака
- Доброкачествени образувания на кожата
- Хемангиом на кожата
- Деформирани долни крайници
- Патологичен антитрагус
- Неспособност за свиване на ръката в юмрук
- Скован вървеж
- Малък обхват на движение на лакътя
- Липса на средна част от крайник
- Липсващо ходило
- Липса на тазови кости
- Стеноза на назолакрималния канал
- Скъсяване на крайник
- Три фаланги на палеца
- Дефекти в долните крайници
- Анормално развитие на матката
- Дегенерация на ставния хрущял
- Патологично развитие на вагината
- Лъчева дисплазия
- Ниска предна линия на косата
- Дефекти в окципиталните кости на черепа
- Неналични вторични полови белези
- Липсващи кости на предмишницата
- Хиперплазия на мастна коремна тъкан
- Недоразвити ушни хрущяли
- Забавено развитие на половите жлези
- Скъсени средни кости на пръстите на краката
- Без наличие на очи
- Липса на пръсти на краката
- Недостатъчно развитие на краката
- Къс недоразвит език
- Липсваща средна кост на пръстите на ръцете
- Тежки вродени малформации на крайници
- Анормална ключица
- Липсващи средни фаланги на пръстите на краката
- Аплазия на мюлеровите канали
- Дислокация на коляно
- Допълнителни кости в пръстите на ръцете
- Къс и широк врат
- Съдови лезии
- Дълъг палец
- Дисфункция на митралната клапа
- Липса на пикочен мехур
- Нарушена проводимост на сърцето
- Разширени краища на ноздрите
- Дефект в черепните кости
- Малка орбита на окото
- Дисфункция на трикуспидалната клапа
- Сърдечно мъждене
- Дубликация на фибулата
- Липса на долната част на краката
- Отсъствие на пръсти
- Липсващи средни кости на пръстите на краката
- Липсваща горната кост от ръката
- Дублиране на лакътната кост
- Дублиране на някои кости на ходилата
- Дълбок жлеб над горната устна
- Липсваща радиусна кост на ръката
- Разширени артерии
- Халукс валгус - бунион
- Липса на мегакариоцити
- Малък горен клепач
- Липса на голям пищял
- Малформации на вените
- Патологичен отвор между артерия и вена
- Конусовидни епифизи
- Недоразвити мегакариоцити
- Фундусни очни промени
- Аномалии на тилната кост
- Дефекти в гръбначните прешлени
- Променен цвят на крайника
- Левкемоидна гранулоцитоза
- Аномалии в тазовия ацетабулум
- Тежка липса на части от крайниците
- Ранна загуба на постоянни зъби
- Топла кожа на засегнатия крайник
- Интравентрикуларен дефект на проводимостта на сърцето
- Анормална улна
- Прекалена сегментация на гръбначните прешлени
- Скован палец
- Липса на лакътната кост от едната ръка
- Синостоза на костите на ръката
- Капилярни хемангиоми
- Прогресивно късогледство
- Малформации на периферните кръвоносните съдове
- Раздвоени палци
- Липса на лакътна кост на двете ръце
- Синостоза на костите на крака
- Надлъжни ръбове по ноктите
- Недоразвити тъкани в областта на гърдите
- Анормална локализация на периферните кръвоносни съдове
- Недоразвита първа метакарпална кост
- Частично изкълчване при кокса валга
- Лошо формирана нокътна бяла дъга
- Недоразвитие на венозните клапи
- Дефект на улната
- Дислокация на пателата
- Триъгълни бели нокътни дъги
- Недоразвитие на периферните кръвоносни съдове
- Дефект на хумеруса
- Бедрено усукване
- Наличие на капилярни хемангиоми
- Хипопластична капачка на коляното
- Липса на периферни кръвоносни съдове
- Дефект на лопатката
- Усукване на тибията
- Разширени вени на краката
- Хипоплазия на латералния феморален кондил
- Антимонголоиден вид наклоненост на очите
- Разширяване на периферните кръвоносни съдове
- Дефект на гръдната кост
- Анормални тибиофибуларни стави
- Малка глава на фибулата
- Отоци в ниските части на тялото
- Анкилоза на колената
- Непълно разтягане на лакътя
- Разположени надолу очни цепки
- Малформации на костните вени
- Анормална форма на предните зъби
- Патологично положение на предмишниците
- Хипоплазия на рамената трохлея
- Ограничено разтваряне на устата
- Нарушено кръвообръщение в костите
- Анормални карпални кости
- Аномалии на тибиалната кост
- Малка глава на радиуса
- Проминиране на назалния септум извън ноздрите
- Недоразвита скафоидна кост
- Пролапс на трикуспидалната клапа
- Издатина в областта на илиума
- Висока предна граница на косата
- Палец, който прилича на другите пръсти
- Лоша осификация на костите
- Ограничено движение на ръката
- Хипопластична лопатка
- Изкривен навън палец
- Изтръпване на крайниците
- Недоразвита предмишница
- Симетрична брахидактилия
- Тъмен ирис
- Дълбока плантарна бразда
- Предсърдно септален дефект, наречен остиум секундум
- Намалена способност за въртене на рамото
- Патологични кожни мембрани по скалпа
- Пигментация на вътрешния ръб на ириса
- Ръка във формата на щипка на омар
- Кифоза в шийната област
- Недоразвитие на кръвоносните съдове на ръцете
- Разделяне на гръбначните дискове
- Ризомелично скъсяване на крайниците
- Костен дефект под анормални кожни участъци по скалпа
- Протеинурия
- Малки и широки илиачни крила
- Недоразвитие на кръвоносните съдове на краката
- Аномалии в развитието на сакрума
- Шум породен от стеснение на пулмоналната клапа
- Бъбречни отливки
- Келоидни формации
- Деформирани карпални кости
- Недостатъчно развитие на радиуса
- Дефекти на пръстите на краката
- Липса на дистална фалангеална става на пръста
- Малки кости на предмишницата
- Допълнителна четвърта метатарзална кост
- Дисплазия на големия пръст на крака
- Забавяне на осификацията на осификационите центрове
- Тънък тарзус
- Липса на някои от фалангите на краката
- Частична липса на кости на предмишницата
- Бавен прогрес на развитието при деца
- Валгусна деформация на шийката на бедрената кост
- Къс долен клепач
- Недостатъчно развита раменна кост
- Костеливи образувания по илиума
- Малък долен клепач
- Неразделяне на костите на пръстите на ръцете
- Малформация на радиалните глави
- Множество липоми в подкожната тъкан
- Липса на сакрум
- Синдактилия на ръцете
- Неразделяне на костите на пръстите на краката
- Пигментни нарушения на очите
- Дървоподобни лезии на роговицата
- Липса на външни полови органи
- Дефект на сърдечните прегради
- Полидактилия на пръстите на ръцете
- Неокосмени белези по скалпа
- Бъбречно заболявания при хора на 40 годишна възраст
- Забавено затваряне на епифизите
- Липса на вътрешни полови органи
- Дефект на междукамерната преграда
- Синдактилия на краката
- Участъци с разширени кръвоносни съдове под лезии на скалпа