Редукционен дефект на долен крайник, неуточнен МКБ Q72.9

По дължината на долния крайник се разграничават следните топографо-анатомични области:

• седалище
• бедро
• коляно
• подбедрица
• глезен
• ходило.

Костите на свободния долен крайник се състоят от:

1. бедрена кост (femur)
2. колянно капаче (patella)
3. кости на подбедрицата:
   — голям пищял (tibia)
   — малък пищял (fibula)
4. кости на ходилото:
   —7 задноходилни (ossa tarsi)
   —5 предноходилни (ossa metatarsi)
   —24 кости на пръстите (ossa digitorum).

 Повече информация за анатомията на костите на долния крайник може да прочетете на:

• Кости на долен крайник

Ембрионалното развитие на долните крайници започва на 28-мия ден след оплождането. Развитието на крайниците продължава около 4 седмици - между 5-та и 8-ма гестационна седмица. Периодът, през който развитието на крайниците е най-критично е между 24-ти и 36-ти ден след оплождането. През този период най-голямо влияние оказват тератогенните фактори и остават най-тежки последствия.

Допълнителна информация за ембрионалното на крайниците прочетете на:

• Ембрионално развитие на крайниците

Аномалиите на крайниците се нареждат на второ място по честота след вродените сърдечни малформации при новородените.
Редукционните дефекти са вродени аномалии, които се изявяват със скъсяване или липса на крайника или на част от него. Те се проявят едностранно или двустранно. При някои деца се изявяват самостоятелно, а при други са асоциирани и с други аномалии.

Етиологията на редукционен дефект на долния крайник, неуточнен често остава неизяснена. Въпреки това редица фактори се приемат като причина за възникването на заболяването. Такива са:

• генни и хромозомни мутации
• въздействие на тератогенни фактори върху плода - талидомид, натриев валпроат, циклофосфамид, метотрексат, етилов алкохол, кокаин, рентгенови лъчи и други
• вирусни инфекции по време на бременност
• въздействие на механични сили - синдром на амниотичните ленти и други
• придружаващи заболявания на майката - тромбофилия, лош контрол на диабет по време на бременността
• тютюнопушене

Като цяло вродените аномалии на крайниците се наблюдават с честота 7,9 на 10 000 живородени. Редукционните дефекти на долния крайник заемат по-малко от половината от тях.

Класифицират се в 3 големи групи

1. напречни (трансверзални)
2. междинни (интеркаларни)
3. надлъжни (лонгитудинални)

Трансверзалните или напречни редукционни дефекти на долния крайник се характеризират с частична или пълна липса на дистални структури на крайник, а проксималните са запазени. Те се разделят на пълни и частични. При пълните липсва целия крайник.
Такива аномалии са вродена пълна липса на долен крайник, вродена липса на подбедрица и стъпало, вродена липса на стъпало и пръст(-и) на стъпало и други.

Интеркаларните или междинни редукционни дефекти на долния крайник представляват аномалии, при които липсват проксимална и/или междинна част на крайника, а има запазена дистална част. Пример за такова заболяване е вродена липса на бедро и подбедрица при наличие на стъпало.

Надлъжните или лонгитудиналните дефекти на долния крайник се характеризират с частично или пълно отсъствие на една или повече кости, които се разполагат в пространството успоредно на надлъжната ос на тялото. Такива са заболяванията: дефект с намаляване на дължината на тибията, дефект с намаляване на дължината на фибулата, дефект с намаляване на дължината на бедрената кост, вродено разцепване на стъпалото.

Често редукционен дефект на долните крайници, неуточнен не се изявява самостоятелно, а в комбинация с други вродени аномалии. Те могат да засегнат всички системи и органи. Най-честите от тях са:

• вродени аномалии на нервната система - аненцефалия, енцефалоцеле, spina bifida и други
• вродени аномалии на окото, ухото, лицето и шията - макростомия, микростомия, микрофталм, микротия, вродена липса на ушна мида и други
• вродени аномалии на системата на кръвообращението - междупредсърден септален дефект, междукамерен септален дефект, тетралогия на Fallot и други
• цепка на устната и небцето - заешка устна и вълча уста
• вродени аномалии на храносмилателната система - атрезия на хранопровода, вродена стеноза и стриктури на хранопровода и други
• вродени аномалии на отделителната система - бъбречна агенезия, бъбречна хипоплазия, атрезия и стеноза на уретера и други.

Превенцията на редукционен дефект на долен крайник, неуточнен се провежда още преди забременяване. Приемът на фолиева киселина, мултивитамини, спиране на вредните навици и контрола на заболяванията на майката преди и по време на бременност намаляват значително риска от възникване на вродени аномалии.

Диагнозата се поставя още по време на бременността с помощта на ултразвуково изследване. Ядрено-магнитният резонанс на плода може да бъде използван за по-прецизна диагностика на дефекта. Генетичната пренатална диагностика идентифицира наличието на генетичен проблем.
Екип от акушери, генетици и рентгенолози, психолози и хирурзи е необходим за адекватна пренатална и постнатална грижа, както и за информиране и подготвяне на родителите за проблема на детето.
Въпреки нивото на съвременната пренатална диагностика, все още има случаи, при които диагнозата се поставя след раждането.

Лечението на редукционен дефект на долния крайник, неуточнен е индивидуален, специфичен и сложен процес за всяко дете. То се определя от мултидисциплинарен екип въз основа на:

• вида на вродения дефект
• има или не други вродени аномалии
• възрастта на детето
• толерантността на детето към медикаменти и процедури
• прогноза на заболяването
• решението и предпочитанията на родителите.

Целта на лечението е да осигури на детето крайник, който да има правилна функция и външен вид.
Детето трябва да се насърчава да се самообслужва и да бъде независимо. Това ще допринесе за нормалното психическо и физическо развитие.
Няма стандартизирани протоколи за лечение на вродени дефекти на крайниците. Опциите включват:

• хирургично лечение
• използване на протези и ортези
• физиотерапия и рехабилитация.