Вродена липса на бедро и подбедрица при наличие на стъпало МКБ Q72.1

Костите на свободния долен крайник (pars libera membri inferioris) са:
1. Бедрена кост (femur)
2. Колянно капаче (patella)
3. Голям пищял (tibia)
4. Малък пищял (fibula)
5. Кости на ходилото (ossa pedis). Подробна информация за анатомията на долния крайник може да прочетете на:

• Кости на долния крайник

Ембрионалното развитие на долния крайник е сложен процес. Първият видим зачатък на долен крайник се наблюдава по вентролатералната повърхност на 3-седмичния ембрион. Същински крайник се развива по време на четвъртата постовулаторна седмица. Когато дължината му достигне 16-20 мм е изключително важно да има оптимални условия за развитие на крайника. Нарушаването им, води до вродени аномалии на крайника. В края на четвъртата седмица вече са обособени бедро, подбедрица, стъпало. Повече информация за ембрионалното развитие на крайниците може да получите на:

• Ембрионално развитие на крайниците

Вродените дефекти на крайниците се характеризират с пълна или частична липса и хипоплазия на скелетните структури на крайниците. Класифицират се в три големи групи:

1. Напречни (трансверзални)
2. Вътрешни (интеркаларни)
3. Надлъжни (лонгитудинални)

В някои случаи аномалиите се класифицират в повече от една от изброените групи. Те се наричат смесени.

Вродената липса на бедро и подбедрица при наличие на стъпало е рядък редукционен дефект на крайниците, характеризиращ се с отсъствие на бедрени и тибиофибуларни компоненти, при наличието на непокътнати структури на стъпалото.
Причислява се към интеркаларните (междинни) дефекти на крайника.

Вродените интеркаларни дефекти представляват липса на проксимален и/или среден сегмент на крайника, като дисталната му част е напълно запазена.

Фокомелия е рядка вродена аномалия, при която проксималната част на крайника липсва или е хипопластична. Може да засяга както горния, така и долния крайник. Терминът phocomelia произлиза от гръцки език „φωκι“ тюлен и „µελoς“ крайник. Крайниците на децата с вродената аномалия се оприличават на перки на тюлен.

Що се отнася до разпространението на фокомелия, тя се среща с честота 4.2 на 100 000 раждания. В около 60 % от случаите са засегнати горните крайници, а в 30 % - долните. При 2,1 % от родените с фокомелия са засегнати както горните, така и долните крайници.

Вродената липса на бедро и подбедрица при наличие на стъпало се нарича още пълна phocomelia на долния крайник. Стъпалото може да бъде напълно запазено, а може и да има наличие на вродени дефекти.

Сигурно място в етиологията на вродена липса на бедро и подбедрица заема медикаментът талидомид, приеман по време на бременността. Лекарството блокира ангиогенезата на крайника на ембриона, индуцира клетъчна смърт и образува активни кислородни радикали в тъканите на долния крайник, блокира и намалява сигнализацията на растежните фактори по време на развитие на крайника, което причинява загуба и неразвитие на проксималната част на крака, но позволява развитието на дисталната (стъпалото). По този начин се получава фокомелия.

Тютюнопушенето, злоупотребата с алкохол и наркотични вещества увеличават риска за възникване на вродени дефекти на крайниците.

През 1971 г. Van der Horst и Gotsman описват наличието на фокомелия на горен крайник при пациент с аномалия на подключичната артерия (a.subclavia). Това предполага, че фокомелия може да бъде и резултат от нарушения в кръвоснабдяването на крайника.

Клинично вродената липса на бедро и подбедрица с наличие на стъпало се изявява още с: малка глава, рядка коса със сребристорус цвят, хипертелоризъм, безформени уши, микрогнатия, цепка на устните и небцето. Според Американската национална организация за редки болести фокомелия може да включва още следните симптоми:

• енцефалоцеле
• хидроцефалия
• вродени сърдечни и бъбречни малформации

Най-честите заболявания, асоциирани с фокомелия:

1.Талидомидова ембриопатия – синдром, възникващ в резултат на интраутеринно излагане на талидомид. Характеризита се с множество фетални аномалии. Заболяването е било най-често в периода от 1957 до 1961, когато медикамента се е използвал за лечение на гадене при бременни жени. Засяга много системи и органи:

• аномалии на крайниците - фокомелия, амелия, криво стъпало, полидактилия
• лицеви аномалии - микротия, вродена фациална парализа, абнормна лакримация, вродена цепка на устната и небцето, микрофталмия
• вродени сърдечни аномалии - дефект на междукамерната преграда, дефект на междупредсърдната преграда, тетралогия на Fallot, отворен ductus Botali.

2. Синдром на Roberts – известен още като псевдоталидомиден синдром, синдром на Appelt-Gerken-Lenz. Представлява автозомно-рецесивно заболяване и се причинява от мутация на ESCO2 гена. Характеризира се с:

• аномалии на крайниците – фокомелия, тетрамелия , синдактилия, олигодактилия
• аномалии на бъбреците – бъбречна дисплазия, поликистоза на бъбреците, подковообразна форма на бъбрека
• краниофациални малформации – микроцефалия, хипертелоризъм, хемангиом на лицето, колобома на ириса, вродени малформации на мозъка, закъсняваща ерупция на постоянните зъби, цепки на устната и небцето
• вродени сърдечни малформации - дефект на междупредсърдната преграда, дефект на междукамерната преграда, Отворен ductus Botali, Тетралогия на Fallot.
• урогенитални малформации – хипогонадизъм, хипоспадия, крипторхизъм, клиторомегалия, макропенис
• ретардация в развитието, тромбоцитопения.

В диференциално-диагностичен план влизат следните заболявания:

1. Вродена ампутация на долен крайник -  при нея от мястото на пристягане на амниотичната лента се ампутира цялата дистална част, докато при фокомелия липсва проксимална и средна, а дисталната е запазена.
2. Амелия – вродена пълна липса на крайник.

Лечението на вродена липса на бедро и подбедрица при наличие на стъпало е комплексно и сложно. Бива нехирургично и хирургично. Провежда се от мултидисциплинарни екипи.
Нехирургичните методи включват използването на протези, прилагане на физиотерапия и рехабилитация.
Стандартните екстензионни протези, които се използват при редукционни дефекти на долните крайници без аномалии в тазобедрените стави, не са подходящи за пациенти с фокомелия на долния крайник, при които тазобедрената става винаги липсва.
Най-често се използва проходилка за деца с увреждания, наречена Swivel Walker. Представляват ортези за деца и юноши. Предимствата й са:

• позволява вертикализация на тялото и по-голям обхват на движения
• оказва благоприятно влияние върху дренажа на уринарния тракт
• положително влияние върху дишането и кръвообращението
• подобрява храносмилането
• предотвратява възникването на декубитални рани
• подобрява периферната циркулация
• намалява риска за развитие на контрактури

Хирургичното лечение включва ампутация на стъпалото и последващо протезиране на крайника.