Тетралогия на Fallot МКБ Q21.3

Едно от най-често срещаните вродени заболявания на сърцето е тетралогията на Фало (ТФ, Tetralogy of Fallot).

Заболяването е описано за първи път от Niels Stensen през 1672 година, по-късно (1773 година) от Edward Sandifort, но Etienne-Louis Arthur Fallot първи прави точно описание на клиничните и цялостните патологични характеристики на това състояние.

Тетралогията на Fallot се класифицира като цианотичен сърдечен порок и е най-честата причина за развитие на синдрома на синьото бебе (blue baby syndrome).

ТФ се характеризира с неадекватен приток на кръв към белите дробове, в резултат на което се нарушава оксигенацията (насищането с кислород) на кръвта (дясно-ляв шънт).

При пациентите с тетралогия на Fallot скоро след раждането се установява цианоза (синкаво оцветяване на кожата и видимите лигавици), което насочва вниманието на специалистите.

Дефектите при ТФ се коригират оперативно, обикновено през първата година от живота, но могат да възникнат дългосрочни проблеми, включително аритмия, регургитация на клапата на белодробната артерия и последваща реоперация.

Тетралогията на Fallot съставлява приблизително 10% от всички вродени сърдечни заболявания, среща се при 3 до 6 кърмачета на всеки 10 000 раждания и е най-честата причина за цианоза при вродените заболявания на сърцето.
Това заболяване се среща при 1/3 от пациенти с вродени сърдечни малформации на възраст под 15 години.

В повечето случаи ТФ се развива спорадично и няма фамилна обремененост.
Честотата на роднините от първа степен, засегнати от болестта, е 1-5%, като се среща по-често при мъже.

Освен сърдечни аномалии, при това заболяване се установяват и екстракардиални (несвързани със сърцето) аномалии:

• заешка устна;
• вълча уста;
• хипоспадия;
• скелетни и краниофациални (лицево-челюстни) аномалии;

Точната причина за развитието на повечето вродени сърдечни заболявания е неизвестна, въпреки че генетични изследвания предполагат многофакторна етиология, включително фактори на околната среда, както и генетични фактори.

Това заболяване е асоциирано с делеции в хромозома 22 и синдрома на DiGeorge (ДиДжордж).

Други специфични генетични фактори са JAG1, NKX2-5, ZFPM2 и VEGF генетичен полиморфизъм.

Пренаталните (преди раждане) фактори, свързани с по-висока честота на тетралогия на Фало, включват:

• майка, болна от рубеола (или други вирусни заболявания) по време на бременност;
• лошо хранене по време на бременността;
• употреба на алкохол от майката;
• майки на възраст над 40 години;
• вродени дефекти, свързани с майчина фенилкетонурия;
• диабет;

При децата със синдром на Даун (Down) и при тези с фетален хидантоинов синдром се наблюдава по-висока честота на тетралогия на Фало.

"Тетралогия" означава, че са налице 4 сърдечни малформации, които присъстват едновременно:

• Стеснение (стеноза) на белодробната артерия (arteria pulmonalis);
• Междукамерен дефект;
• Декстропозиция на аортата ("яздеща аорта");
• Хипертрофия на дясната камера;

Съществуват анатомични вариации между отделните пациенти с тетралогия на Фало, като основно значение има степента на обструкция (запушване) на изходния тракт на дясна камера, която като цяло определя клиничните симптоми и прогресията на заболяването.

В зависимост от изразеността на тези аномалии, тетралогията на Фало бива лека и тежка форма.

При тетралогия на Фало в резултат на стеснението на белодробната артерия е намален белодробния кръвоток. Налягането в двете камери се изравнява. Стеснената белодробна артерия повишава налягането в камерите, което води до преминаване на кръвта през междукамерния дефект от едната в другата камера. Това довежда до неефективно оксигениране на кръвта и развитие на цианоза.
Развива се метаболитна ацидоза.

В някои случаи тетралогията на Фало може да се представи и с други анатомични аномалии, включително:

1. стеноза на лявата белодробна артерия при около 40% от пациентите;
2. бикуспидална (с 2 платна) клапа на белодробната артерия при около 60% от пациентите;
3. дясна аортна дъга при около 25% от пациентите;
4. аномалии на коронарните артерии при около 10% от пациентите;
5. отворен форамен овале (foramen ovale) или предсърден септален (на преградата) дефект, като в този случаи синдромът се означава като пенталогия на Фало (Fallot);
6. атриовентрикуларен (между предсърдията и камерите) септален дефект;
7. раздвоени ребра и сколиоза;

Клиничните характеристики при тетралогия на Фало са пряко свързани с тежестта на анатомичните дефекти.

При повечето деца с това заболяване се установяват проблеми с храненето, като често се наблюдава и нарушение в развитието.

При децата с атрезия на белодробната артерия може да е налице тежка цианоза, ако дуктус артериозус (ductus arteriosus, наричан още Боталов проток — кръвоносен съд, който по време на вътреутробното развитие свързва белодробната артерия с аортата, като нормално се затваря 12 до 24 часа след раждане) се затвори преди развитието на бронхопулмонални колатерални съдове (нови кръвоносни съдове, които образуват естествен байпас около мястото на запушването).

При някои деца е налице достатъчен белодробен кръвоток и при тях не се наблюдава цианоза, поради което те остават асимптоматични до момента, в който белодробното им кръвоснабдяване не може вече да покрива нуждите им от кислород.

По време на раждане, при някои бебета с тетралогия на Fallot не установяват признаци на цианоза, но по-късно при тях се наблюдава бледо синя кожа по време на плач или хранене.
Тези епизоди на хипоксия са непредсказуеми и потенциално летални, като възникват дори при нецианотични (при които няма цианоза) пациенти с тетралогия на Фало.

Един от специфичните начини, чрез който по-големите деца с тетралогия на Фало увеличават своя белодробен кръвоток, е клякане/приклякване.

Клякането е компенсаторен механизъм с диагностична значимост и е много характерно за деца, страдащи от ТФ.
Приклякването води до увеличаване на периферното съдово съпротивление, като по този начин се намалява негативното влияние на междукамерния дефект.

Диспнеята при усилие обикновено се влошава с възрастта.
Понякога при по-големи деца може да има хемоптиза, дължаща се на разкъсване на бронхиалните колатерали.

В редки случаи някои пациенти имат незначителна и едва забележима цианоза или са ацианотични (нямат цианоза) и безсимптомни и в зряла възраст.
Цианозата обикновено прогресира с възрастта и изисква хирургична корекция.

Факторите, които могат да влошат цианотичното състояние при деца с тетралогия на Фало, включват:

• ацидоза;
• стрес;
• инфекция;
• определено положение на тялото;
• физическо натоварване;
• употребата на бета-адренергичи агонисти;
• дехидратация;
• затваряне на дуктус артериозус;

При някои пациенти стенозата е минимална, а преобладаващият шънт (пряка комуникация) е ляво-десен, като това състояние се нарича розова тетралогия.
Въпреки че при тези пациенти може да не е налице цианоза, при тях често се наблюдава кислородна десатурация в системното кръвообращение.

При физикално изследване се установява, че повечето деца с тетралогия на Фало са с по-малки размери от съответните за възрастта им.

При раждане обикновено е налице ясно изразена цианоза на устните и на нокътното ложе.
След 3-6 месечна възраст пръстите на ръцете и краката са с деформация тип барабанни палки.

При физикално изследване могат да се установят също така и:

• пулсации в III-IV ляво и дясно междуребрие близо до гръдната кост, което се дължи на хипертрофията на дясната камера;
• изпъкване на лява гръдна половина;
• аортен систолен клик на изтласкване;
• почивки в клекнало положение (компенсаторен механизъм);
• сколиоза (често срещана деформация);
• ретинопатия;
• хемоптиза;

Диагнозата при тетралогия на Fallot се поставя с помощта на:

• Хематологични (кръвни) изследвания:

Стойностите на хемоглобина и хематокрита обикновено са повишени пропорционално на степента на цианоза.

Продължителната цианоза води до реактивна полицитемия, като по този начин се увеличава транспортният капацитет на кръвта за пренос на кислород.

Сатурацията на кислорода в системната артериална кръв обикновено варира между 65-70%.

При всички пациенти с това заболяване, при които е налице значителна цианоза, е налице склонност към кървене поради недоимък на факторите на съсирване и нисък брой на тромбоцитите.

Инсулт и мозъчен абсцес са естествените последствия, причинени от парадоксалния кръвоток.

• Kръвно-газов анализ (КГА):

Резултатите от КГА показват променлива кислородна сатурация, но рН и парциалното налягане на въглеродния диоксид (pCO2) са нормални, освен ако пациентът не е във влошено състояние.

Оксиметрия е особено полезна при пациенти с по-тъмна кожа или при анемични пациенти, при които цианоза не е видима.

• Mетоди за образна диагностика:

Образните изследвания, използвани в диагностицирането на тетралогия на Фало, включват:

1. ехокардиография:

   В много здравни заведения ехокардиографията е единственото изследване, което се прави преди операция.

2. рентгенография:

   Специфичната за тетралогия на Фало характеристика при рентгенография на гръдния кош е сърце с форма на обувка/сабо (coeur en sabot).

3. ядрено-магнитен резонанс (ЯМР):

   Недостатъците на ЯМЕ включват необходимост от продължително време за изследване, както и използването на седативни средства при малки деца, за да се избегнат артефактите в образа, получени при мърдането на децата.

4. електрокардиограма (ЕКГ);
5. сърдечна катетеризацияи ангиография:

   Сърдечната катетеризация осигурява ангиографска информация за размера на сърдечните камери и белодробната артерия.
   
   Катетеризацията на сърцето е изключително полезна, ако не може да се направи оценка на анатомичните промени чрез ехокардиография, ако има съмнения за нарушение в работата на белодробните артерии или ако има съмнение за белодробна хипертония.

Безсимптомните бебета не се нуждаят от специално лечение.

При цианотичните пациенти с тетралогия на Фало операцията е дефинитивно (окончателно) лечение.

Преди да се пристъпи към оперативна корекция, при децата с тетралогия на Фало могат да се наблюдават епизоди на остра хипоксия (tet spells), характеризиращи се с:

1. диспнея;
2. цианоза;
3. тревожност;
4. синкоп;

Тези прояви могат да бъдат провокирани от всяко събитие, водещо до намаляване на сатурацията на кислорода или понижаване на системното съдово съпротивление, причиняващо повишено връщане на венозна кръв към сърцето, а това от своя страна увеличава преминаването на кръв през междукамерния дефект.

Tet spells могат да бъдат третирани чрез:

• бета-блокери (например пропранолол), като острите епизоди изискват бързо намеса с морфин или на фентанил интраназално (през носа), за да се понижи дихателната честота;
• вазопресорни медикаменти (като кетамин, фенилефрин и норепинефрин), за да се увеличи системното съдово съпротивление;
• интравенозни вливания, за да се увеличи обемът на циркулиращата кръв;
• кислородотерапия със 100% кислород също може да има ефект в епизодите на тежка хипоксия, тъй като кислородът действа като мощен вазодилататор (разширява кръвоносните съдове) за белодробните съдове и като вазокоснтриктор (свива кръвоносните съдове) за останалите кръвоносни съдове, което води до по-голям приток на кръв към белите дробове;

Има и някои лесни процедури като клякане и притискане на колената към гърдите, като по този начин се увеличава системното съдово съпротивление и се намалява кръвотока през дясно-левия шънт.

Първоначално се е смятало, че това заболяване е нелечимо.
Впоследствие хирургът Alfred Blalock (Алфред Блалок), кардиологът Helen B. Taussig (Хелън Б. Таусиг) и лаборантът Vivien Thomas (Вивиан Томас) от Университет "Джонс Хопкинс" (Johns Hopkins University) разработили палиативна хирургична процедура, при която се прави анастомоза (съединение между два кръвоносни съда) между подключичната артерия (arteria subclavia) и белодробната артерия (arteria pulmonalis).

Първата Blalock-Thomas-Taussig операция за поставяне на шънт се извършва на 15-месечната Eileen Saxon на 29 ноември 1944 година.

Понастоящем тази операция не се извършва при кърмачета с тетралогия на Fallot, с изключение на тежките варианти на заболяването, като например ТФ с атрезия на клапата на белодробната артерия (pseudotruncus arteriosus).

Blalock-Thomas-Taussig процедурата има палиативен ефект, като не води до окончателно лечение на проблема.

Първата тотална корекция на тетралогията на Фало е била извършена на 11-годишно момче през 1954 година от екип, ръководен от C. Walton Lillehei в Университета на Минесота.

На следващата година, с навлизането на кардиопулмонарния байпас, разработен от Gibbons, се навлиза в друга историческа епоха на сърдечната хирургия.

Тоталната корекция на тетралогията на Fallot първоначално е била с висока степен на риск, който е намалял значително с течение на времето.

Понастоящем оперативно лечение се прилага при деца на възраст 1 година или по-малки, като периоперативната смъртност е по-малка от 5%.

Съществуват анатомични вариации между отделните пациенти с тетралогия на Фало, като основно значение има степента на обструкция (запушване) на изходния тракт на дясна камера, която като цяло определя клиничните симптоми и прогресията на заболяването.

В някои случаи тетралогията на Фало може да се представи и с други анатомични аномалии, включително:

• стеноза на лявата белодробна артерия при около 40% от пациентите;
• бикуспидална (с 2 платна) клапа на белодробната артерия при около 60% от пациентите;
• дясна аортна дъга при около 25% от пациентите;
• аномалии на коронарните артерии при около 10% от пациентите;
• отворен форамен овале (foramen ovale) или предсърден септален (на преградата) дефект, като в този случаи синдромът се означава като пенталогия на Фало (Fallot);
• атриовентрикуларен (между предсърдията и камерите) септален дефект;
• раздвоени ребра и сколиоза;