Вродена пълна липса на долен крайник (крайници) МКБ Q72.0

Ембрионалното развитие на крайниците започва на 26-ия ден след оплождането за горния крайник и на 28-ия ден за долния крайник. Всяка тъкан (хрущялна, костна и мускулна) възниква чрез няколко механизма на диференциация. Костите и съеднинителната тъкан на крайника се образуват от соматичния слой на мезодермата, а мускулите се образуват от миотомите на параксиалната мезодерма. Повече информация за ембрионалното развитие на крайниците прочетете на:

• Ембрионално развитие на крайниците

Генетичните процеси, които контролират развитието на крайниците са сложни и неясни.
Установени са три механизма, чрез които могат да се появят редукционни дефекти на крайниците:

1. грешки в генетичния контрол на развитие на крайниците и нарушение в бластогенезата.
2. ампутация в утробата от Симонартови връзки (амниотични ленти) - има доказателства, че те могат да се завъртят около крайника и да попречат на растежа и развитието му. По този начин нормалния крайник завършва с напречна ампутация.
3. нарушение на кръвоснабдяването на крайника - може да причини тежка исхемия, водеща до възникване на заболяването. Такова нарушение на артериалното кръвообращение може да се причини от запушване на артериален съд или фактори, водещи до вазоконстрикция и намален кръвоток във фетоплацентарната единица, като кокаин. Освен това причина могат да бъдат някои аномалии на фетоплацентарната единица (плацентарна недостатъчност, двойни артерио-артериални и артерио-венозни анастомози, запушване на пъпна връв). Амелия се получава и при нормална фетоплацентарна единица, поради емболитични процеси, външна компресия на кръвоносни съдове и др. Съдови анастомози между плацентите на близнаци, също водят до нарушение в кръвоснабдяването и до поява на амелия.

Съществуват две основни причини за загубата на крайници при деца – вродена липса на крайник и придобита ампутация. Ампутация може да се наложи в случай на злокачествени заболявания, травматични увреди или тежки инфекции, засягащи крайника.

Вродените аномалии, известни още като родилни дефекти, вродени заболявания и вродени малформации, могат да бъдат:

1. структурни (проблеми с форма и големина на част от тялото)
2. функционални (нарушена функция на орган). Функционалните разстройства включват метаболитни и дегенеративни промени.

Някои вродени дефекти включват както структурни, така и функционални нарушения. Причини за появата на вродени аномалии са генетични или хромозомни нарушения, приема на определени медикаменти или токсини, както и наличие на определени инфекции по време на бременност.

Рисковите фактори включват дефицит на фолиева киселина, употреба на алкохол, тютюнопушене, лош контрол на захарен гестационен диабет, както и майка над 35 годишна възраст.

Вродените редукционни дефекти на крайниците се забелязват още при раждането. Протичат с намаляване на дължината им. Те биват едностранни и двустранни, пълни (липса на цял крайник) и непълни (липса на част от крайник).

Амелия (от гръцки - липса на крайници) е рядък вроден дефект, характеризиращ се с отсъствието на един или повече крайници.

Като тетраамелия се означава пълната липса на четирите крайника. Изявява се като синдром, включващ вродени сърдечни малформации, цепка на устната и небцето, дефекти на невралната тръба, недоразвитие на белия дроб и други.

Вродената пълна липса на долен крайник (крайници) може да се представи като изолиран дефект или да бъде свързана с други малформации, като омфалоцеле, аномалии на бъбреците, диафрагмална херния и други. Медикаментите, за които е известно, че нарушават нормалното ембрионално развитие на долните крайници са талидомид, ретиноидна киселина и мисопростол. Някои тератогенни вещества като алкохол, наркотични вещества, както и патологии на бременността - захарен диабет по време на бременността, токсикози на бременността, също са съобщени като причина за появата на този тежък дефицит.

Честотата на разпространение на амелия е от 0.053 до 0.095 на 10 000 живородени.

Дефектите на долните крайници са познати още от древността. Данни за това има от 668-626 г. пр.н.е. Първият пациент с амелия, чиято самоличност е известна, е роден през 1575 г. в Швейцария.

 Превенцията на амелия включва:

• пренатален скрининг
• подходящ хигиенно-диетичен режим на бременната, включващ ежедневен прием на фолиева киселина и мултивитамини
• спиране на тютюнопушенето, приема на алкохол, както и на тератогенните медикаменти преди бременността.

Диагнозата е възможно да се постави още по време на бременността и то преди 15 гестационна седмица чрез ултразвуково изследване. Въпреки че трансабоминалната ехография може да бъде показателна за заболяването, трансвагиналната, както и 3D ултразвукова диагностика, могат да дадат допълнителна информация за аномалиите на крайниците. Някои симптоми на бременната също могат да се свържат с вродени аномалии на крайниците на плода като вагинални кръвотечения, токсикози на бременността (прееклампсия и еклампсия) и диабет по време на бременност. Повишеният алфа-фетопротеин в кръвта, говори за дефекти на невралната тръба, който вероятно може да бъде асоцииран с малформации на крайниците.

При раждането, освен липсата на крайник, често се наблюдава и намалено телесно тегло на новороденото.Необходимо е още в първите часове на новородено и установяване на вродена пълна липса на долен крайник (крайници) да се направи пълен физикален преглед и да се отхвърли наличието на други аномалии. В хода на растежа на детето е необходимо да се проследява когнитивния статус, речта и физическото му развитие.

В диференциално-диагностичен план стоят следните вродени заболявания:

• вродена ампутация на долен крайник – състояние, при което крайника на новороденото е отделен напълно от тялото. Най-честата причина за това и увиването на т.нар. Симонартови връзки (амниотични ленти) около крака и последващата му ампутация. Това се дължи на неправилното и непълно отделяне на амниона от повърхността на ембриона и се образуват сраствания. При нарастване на количеството околоплодна течност, тези сраствания се разтеглят и се образуват амниотичните ленти.
• фокомелия – рядка вродена малформация на крайниците, при която дългите кости са по-къси от нормалното. Бебетата се раждат с крайници, приличащи на перки на тюлен. Главните причини за възникване на фокомелия са генетични дефекти, както и употребата на тератогенния медикамент талидомид по време на бременност.
• сиреномелия – нарича се още синдром на русалката. При заболяването децата са със сраснали долни крайници от ингвиналните гънки до глезените, придаващи вид на опашка на русалка. Заболяването е рядко с честота 1:60 000 живородени. Често се наблюдават и други аномалии като единична пъпна артерия (нормално в пъпната връв има две артерии и една вена), аноректални малформации, бъбречна агенезия, дефекти на невралната тръба, като аненцефалия и спина бифида, вродени сърдечни малформации и други. При по-тежките случаи се наблюдава и дисплазия на таза.

Лечението на вродена пълна липса на крайник (крайници) е специфично за всяко дете и изисква висококвалифицирани специалисти. Медицинският екип включва ортопед, педиатър, рехабилитатор, протезист, психиатър, психолог, социален работник и други.

Най-често на мястото на липсващия крайник се поставя протеза. Тя представлява изкуствено устройство, което замества липсващата част на тялото и изпълнява функциите й. За да се постигне това, освен протезирането се провежда и лечение чрез физиотерапия и рехабилитация, намиране на алтернативни начини за извършване на ежедневни движения и подкрепа от семейството на засегнатото дете. Децата трябва да са насърчавани да бъдат активни и да водят пълноценен начин на живот.