Вродена липса на подбедрица и стъпало МКБ Q72.2

Подбедрицата и стъпалото са топографски области на долния крайник. Горната (проксимална) граница на подбедрицата се намира на нивото на tuberositas tibia - силно изразена грапавина на големия пищял, към която е прикрепена голямата връзка на колянното капаче. Долната (дистална) е на нивото на двата глезена. От това ниво надолу продължава в стъпало.

Костите на подбедрицата ossa cruris са малък пищял (fibula) и голям пищял (tibia). Те са дълги тръбести кости, като тибията се разполага медиално (от вътрешната страна), а фибулата латерално (от външната).

Костите на ходилото са 26 на брой, като са обособени в 3 групи:

• 7 задноходилни кости (ossa tarsi)
• 5 предноходилни кости (ossa metatarsi)
• 14 кости на пръстите  (ossa digitorum).

Повече за анатомичните особености на костите на долния крайник може да прочетете на:

• Кости на долния крайник

Ембрионалното развитие на долните крайници започва на 28-мия ден от оплождането и завършва на 8-ма гестационна седмица. Между 24-тия и 36-тия ден след оплождането вероятността за възникване на вродени аномалии на долните крайници под действие на тератогенни фактори е най-голяма. Това е най-критичният период.

Допълнителна информация за ембрионалното развитие на долните крайници можете да откриете на:

• Ембрионално развитие на крайниците

Вродените аномалии на крайниците включват дефекти в диференцирането, дължината и обема на крайника. Те се изявяват в различна тежест и степен. Обикновено не се причиняват от генетични фактори. Най-често в етиологията им са споменати инфекциозни, хипоксични, токсични, лекарствени и хормонални фактори, които действат по време на важни етапи от развитието на опорно-двигателния апарат на ембриона и фетуса. Вродените дефекти на крайниците се срещат с честота 7.9:10 000 живородени. По-често се срещат аномалиите на горния крайник.

Според международната организация за протези и ортези, вродените аномалии на крайници се разделят на 2 групи:

1. напречни - трансверзални. Наричат се още ампутационни.
2. надлъжни - лонгитудинални.

Вродената липса на подбедрица и стъпало е рядък трансверзален редукционен дефект на крайника. Характеризира се с отсъствие на тибията, фибулата, както и на елементите, изграждащи ходилото.

В етиологията на вродена липса на подбедрица и стъпало се включват:

• синдром на амниотичната лента - появява се по време на вътреутробното развитие. Част от плода (крайник, лице, пъпна връв) бива увита от фиброзни върви на амниона, в резултат на което се нарушава кръвотока и развитието на засегнатата част. Когато амниотичната лента се увие здраво около долния крайник, частта под лентата се ампутира.
• тератогенни медикаменти, приемани по време на бременност - талидомид, витамин А и други.
• тютюнопушене и злоупотреба с алкохол по време на бременност - увеличават с 30-40% риска от развитие на аномалии на крайниците.

Клиничната картина на вродена липса на подбедрица и стъпало включва липсата на съответните анатомични структури. Аномалията може да бъде самостоятелна, но често може да бъде и асоциирана с други вродени заболявания:

• цепка на устната и небцето
• вродени сърдечни малформации
• омфалоцеле
• вродени аномалии на бъбрека
• вродени аномалии на нервната система
• други редукционни дефекти на долен крайник и други.

Диагнозата на заболяването би трябвало да се постави още по време на бременността преди 15-та гестационна седмица чрез ултразвуково изследване. Трансвагиналната и 3D-ултразвукова диагностика дават повече информация от трансабдоминалната ехография. Въпреки това, все още има случаи, при които диагнозата се поставя след раждането. Необходимо е още в първите часове след раждането да се направи пълен физикален преглед на новороденото и да се отхвърлят съпътстващи аномалии.

Лечението на вродена липса на подбедрица и стъпало е индивидуално за всяко дете. Бива неоперативно (консервативно) и оперативно (хирургично). В него се включват висококвалифицирани медицински специалисти: педиатър, рехабилитатор, ортопед, протезист, психолог, психиатър, социален работник и други.
Най-широко приложение намират протезите. Те са устройства, които се поставят на мястото на липсващата част от крайника и изпълняват нейната анатомична и физиологична функция. За да свикне детето с протезата си и да я използва оптимално се провежда физиотерапия и рехабилитация.