Други редукционни дефекти на долен крайник (крайници) МКБ Q72.8

Костите на свободния долен крайник са бедрената кост (femur), колянното капаче (patela), голям пищял (tibia), малък пищял (fibula) и костите на ходилото.

Повече за анатомията на костите на долния крайник, прочетете на:

• Кости на долния крайник

Несъответствието в дължината на крайниците представлява разлика в дължините на двете ръце или на двата крака. В повечето случаи разликите в дължината на ръцете не оказват влияние върху функционирането им и не изискват лечение. Аномалиите на долните крайници се срещат с по-висока честота, за разлика от аномалиите на горните крайници.

Редукционните дефекти на долните крайници са вродени аномалии, които се характеризират със скъсяване дължината на крайника. Биват едностранни и двустранни. Основната причина за появата им е смущение в ембриогенезата.

Скъсяването на долните крайници се разделя на три основни групи:

• вродени
• появяващи се в хода на растежа и развитието (заболявания, които го забавят)
• посттравматични - след фрактура на костите на долния крайник.

Ембрионалното развитие на долния крайник зависи от много фактори, сред които са генетичните. Въпреки, че генетичната етиология не е доказана, изследвания сочат, че в повече от 50% от случаите се наблюдават повече от един вроден дефект на долния крайник. Нормалната форма и нарастване на дългите кости възниква в резултат на балансирана ендохондрална и интрамембранна осификация (вкостяване). Ендохондралната осификация представлява вкостяване на хрущялна тъкан, а вкостяването от друга съединителна тъкан се нарича интрамембранно.

Класификацията, използваща се най-често за оценка на вродените скелетни дефекти на долните крайници е разработена от Franz и O`Rahilly през 1961 г. Терминологията се основава на корена на гръцката дума melos, означаваща крайник. В зависимост от тежестта на дефицита се използват следните термини:

амелия - пълна липса на крайник

меломелия - липса на част от крайник

хемимелия - отсъствие на половин крайник

фокомелия - силно съкращаване или загуба на проксималните дълги кости на крайниците. Свързва се с малформации, възникващи след употребата на медикамента талидомид от жени по време на бременност.

Най-честите вродени аномалии, причисляващи се към други редукционни дефекти на долен крайник (крайници) са:

1. фибуларна хемимелия
2. съкращаване на проксималната част на бедрената кост
3. тибиална хемимелия.

1. Фибуларната хемимелия е вроден редукционен дефект на долния крайник, който се изявява със скъсяването на дължината на фибулата, или пълната й липса. Това е най-честата вродена липса на дълга кост на крайниците. Честотата на заболяването е 1:40 000, като билатералната (двустранна) хемимелия е по-рядка. Засягането на десния крайник е по-често.

Етиологията е неясна, като деформацията вероятно се дължи на смущения в развитието на долния крайник по време на ембрионалния период през 4-6 гестационна седмица. Възможни причини са съдови нарушения, вирусни инфекции и други фактори на околната среда.

Съществуват няколко класификации за фибуларна хемимелия, като най-често използваната е тази на Achtermann и Kalamchi. Класификацията описва рентгеновия образ на фибулата:

1А: част от фибулата остава налице, но проксималната фибуларна епифиза се разполага дистално от нивото на проксималната тибиална физа, докато дисталната фибула е проксимално от талуса (скочна кост).
1Б: частична (30-50%) липса на фибула, дисталната й част не е в състояние да поддържа глезена.
2: Пълна липса на фибула.

Фибуларната хемимелия се характеризира със следното протичане: липса на фибула, на чието място има влакнеста съединителна тъкан, отсъствие на част от глезенната става, възможна е липса на части от стъпалото, както и на пръсти. Това води до скъсяване на крайника, компенсаторни промени по дължината на крака, таза и гръбначния стълб.

2. Съкращаването на проксималната част на бедрената кост е вродена аномалия, причисляваща се също към други редукционни дефекти на долен крайник (крайници). Честотата й е 1:100 000 живородени. Заболяването варира от леко съкращаване до тежък дефицит на главата на бедрената кост, ацетабулума (гаванковидната ямка на тазовата кост) и тялото на бедрената кост. Клинично протича с късо бедро, отведен и вътрешно ротиран (завъртян) крайник, ограничения в обема на движенията на ставите, компенсаторни скелетни промени.

Повече информация можете да прочетете на:

• Дефект с намаляване на дължината на бедрената кост

3. Тибиалната хемимелия е позната в литературата под много имена като вродена недостатъчност или липса на тибия, дефект с намаляване на дължината на тибията и др. Тибиалната хемимелия варира от хипоплазия (недоразвитие) на големия пищял до пълното му отсъствие. Рядка вродена аномалия с честота 1:1 000 000. Състоянието може да бъде двустранно, като при 30% от пациентите е свързано и с други вродени аномалии. Класификацията на заболяването се дели на 4 групи:

Jones тип 1: липса на видима тибия

• 1а - хипопластична дистална бедрена епифиза
• 1б - нормална осификация на дистална бедрена епифиза.

Jones тип 2: осифицирана проксимална тибия, но липса на дистална
Jones тип 3: осифицирана дистална тибия с проксимален дефицит.
Jones тип 4: скъсена тибия с дистална тибио-фибуларна диастаза.

Рентгенографията позволява да се направи оценка на тибиалната хемимелия и на свързаните с нея малформации. Тибията може да бъде скъсена, диспластична или липсваща. Детето с изолирана тибиална хемимелия има характерен външен вид - в областта на проксималната част на големия пищял може да се наблюдават кожни гънки. Ако тибията, е налице е възможно да се палпира под бедрената кост. Кракът е в еквиноварус и почти винаги е налице флексионна контрактура на коляното.

Важно е да се прави клинично разграничение между тибиална и фибуларна хемимелия. Стъпалото и глезена при тибиална хемимелия са почти винаги във varus (изкривяване навътре), докато при фибуларна хемимелия - те са във valgus (изкривяване навън). Друга важна разлика е, че прогресията на тибиалната хемимелия протича от дистална към проксимална посока (от глезена към коляното), а при фибуларната хемимелия е от проксимална към дистална посока (от коляното към глезена).

Диагнозата на редукционните дефекти на долния крайник може да се постави още пренатално (преди раждането). Чрез ултразвуково изследване е възможно още през втория триместър на бременността да се установи наличието на такъв дефект.

Лечението на други редукционни дефекти на долен крайник (крайници) изисква мултидисциплинарен подход. Хирургичното лечение има за цел да коригира несъответствието в дължината на крайниците. Рядко, в случаи на тежко несъответствие в дължината на крайниците или пълно отсъствие на кост, може да се обмисли ампутация с протезно укрепване в ранна детска възраст.
Важно значение в консервативната терапия имат физиотерапията, рехабилитацията, както и използването на ортези и протези.