Дефект с намаляване на дължината на фибулата МКБ Q72.6

Малкият пищял - fibula (лат. figere - прикрепвам, игла за прикрепяне на дреха) е тънка дълга кост, изградена от два края и тяло. В горния (проксимален) край на костта се намира задебеление, наречено глава - caput fibulae. Долният (дистален) край на малкия пищял е представен от едно задебеление - латерален малеол (malleolus lateralis). Фибулата е част от костите на свободния долен крайник.

Подробна информация за анатомичното устройство на костите на долния крайник може да получите на:

• Кости на долния крайник (ossa membri inferioris)

Редукционните дефекти на долните крайници са група заболявания, характеризиращи се с вродено отсъствие или съкращаване на крайник или част от него. Причината за възникването им, често остава неизяснена. Проучвания обаче показват, че определени експозиции по време на бременност могат да увеличат риска от поява на бебе с редукционен дефект на крайниците:

• прием на определени медикаменти (талидомид, мисопростол, ретиноидна киселина)
• вирусни инфекции
• тютюнопушене и употреба на алкохол
• други фактори на околната среда.

Жените, приемащи фолиева киселина по време на бременност, имат 30-40% по-нисък риск за раждане на дете с деформация на крайниците. Долните крайници са засегнати по-рядко от горните.
Ембриологични проучвания показват, че смущения в ембрионалното развитие на крайника през 5-6 гестационна седмица от вътреутробния живот повишава риска за развитие на вродена аномалия на крайниците.

Фибуларната хемимелия, наречена още дефект с намаляване дължината на фибулата е вродено заболяване, характеризиращо се с липса на част или пълно отсъствие на фибула.
Тя е най-честата вродена липса на дълга кост на крайниците. Среща се с честота 1 на 40 000 живородени. Най-често е едностранна. Момчетата са два пъти по-често засегнати от момичетата.

Етиологията на фибуларната хемимелия все още не е изяснена. Изследванията показват, че ако гените, съдържащи информация за образуване на крайниците се активират в необичаен ред, може да се наблюдава фибуларна хемимелия. Въпреки това, генетичната етиология не е напълно доказана и при заболяването не се наблюдава наследственост.

Голям процент от децата, родени с дефект с намаляване дължината на фибулата нямат семейна предиспозиция за заболяването.

Фибуларната хемимелия се класифицира според морфологията на фибулата на 2 типа от Achterman и Kalamchi:

Ia: Хипоплазия на фибулата в проксималната й част, като частта в областта на глезена е запазена.
Ib: Частична липса на фибулата (30-50%), като дисталната част не е в състояния да поддържа глезена.
II: Пълна липса на фибула.

Клиничната картина на дефект с намаляване дължината на фибулата се изявява в:

1. скъсяване на крайника - фибуларната хемимелия води до несъответствие в дължината на крайника, тъй като големият пищял (tibia) на засегнатата страна расте с по-бавна скорост, в сравнение с тази от противоположната страна. Освен това бедрената кост (femur) също е със забавен растеж.
2. вместо фибула има фиброзна тъкан.
3. нестабилност на глезенната става поради липса на дисталния край на фибулата - деформацията на крака е един от най-големите проблеми на фибуларната хемимелия. Степента на нестабилност на глезенната става варира от глезен с ограничена подвижност до изцяло нефункционален глезен.
4. деформация на коляното (genu valgum), често има и деформация на кръстните връзки.
5. деформация (еквиновалгус) или липса на част от ходилото.
6. липса на един или два пръста на крака.
7. съединяване на пръсти или метатарзални кости.

Диагнозата скъсена или липсваща фибула в повечето случаи се поставя още преди раждането на бебето. Пренаталният (преди раждане) скрининг чрез ултразвуково изследване показва костите на плода, тяхната форма и големина.

Ако на майката по време на бременността не се направи скрининг, заболяването се забелязва веднага след раждането. Тогава се използват следните образни методи за диагностика:

• Рентгенография - добре се визуализират костите и ставите.
• Ядрено-магнитен резонанс - позволява да се визуализират връзките и останалите меки тъкани около опорно-двигателния апарат.

В диференциално-диагностичен план се намират следните заболявания:

• Тибиална хемимелия - при нея ходилото и глезена са във варусна позиция (насочени навътре), за разлика от фибуларната, при която са във валгусна (насочени навън).
• Синдром на амниотичната лента (върва) - вродено заболяване, при което част от долния крайник на новороденото е отделен напълно от тялото му. Най-честата причина за това и усукването на т.нар. амниотични ленти около крака и последващата ампутация на съответната област.
• Феморално-лицев синдром - Рядко състояние, характеризиращо се с недоразвитие на бедрената кост (femur) и характерни промени в чертите на лицето - широк връх на носа, тънка горна устна, малка долна челюст, цепнатина на небцето. В резултат на дефекта в развитието на бедрената кост, дължината на крайника е скъсена.

Прогнозата на заболяването не може да се определи, заради широкия патологичен диапазон на заболяването. Холистичният подход към всеки пациент му осигурява качество на живот.

Лечението на дефект с намаляване на дължината на фибулата зависи от тежестта на самото заболяване. Някои деца имат минимална разлика в дължината на крайниците и кракът е стабилен, а при други има голяма разлика в дължината и ставите са нестабилни. Възможно е децата да имат проблем с изправения стоеж и походка, затова е изключително важно да се избере адекватно и индивидуално лечение.

Лечението се дели на:

• неоперативно
• оперативно.

Неоперативното включва употребата на специални обувки, които компенсират намалената дължина на крайника, ортези и протези. Важно място заема и лечението чрез физиотерапия и рехабилитация.

Оперативните методи за лечение на фибуларната хемимелия са:

1. контралатерална епифизиодеза
2. удължаване на крайника
3. ампутация по Сайм (Syme) - прилага се в крайни случаи. Представлява отстраняване на ходилото през глезенната става.