Дефект с намаляване на дължината на бедрената кост МКБ Q72.4

Бедрената кост – femur (лат. femur - бедро) e най-дългата тръбеста кост в човешкото тяло. Част е от костите на свободния долен крайник. Състои се от тяло, горен (проксимален) и долен (дистален) край.
На проксималния край на бедрената кост се намира нейната глава - caput femoris, която е покрита със ставен хрущял, залягаща в гаванковидната ямка на тазовата кост - acetabulum. Главата и тялото на костта са свързани посредством бедрената шийка (collum femoris). При свързването на тялото с шийката се намират и две костни изпъквания - въртели. Големият се нарича trochanter major, a малкият - trochanter minor. Бедрената и тазовата кост се свързват в тазобедрена става.

Повече информация за анатомичното устройство на свободния долен крайник и ставите може да намерите в:

• Кости на долния крайник
• Стави

Третото по честота вродено заболяване, протичащо като дефект с намаляване дължината на долния крайник, е съкращаването на проксималната част на бедрената кост. Заболяването се среща с честота от 1:50 000 до 1:200 000 сред новородените. Наблюдава се предимно едностранно в 85-90% от случаите, като двустранно се среща само в 10-15%. Още за редукционните дефекти на долния крайник прочетете в:

• Редукционни дефекти на долен крайник

Етиологията е неизяснена. Съществуват няколко теории. Първата гласи, че увреждането на нервните клетки, изграждащи периферните сетивни нерви в гръбначния мозък на ниво L4 и L5 на гръбначния стълб води до възникване на заболяването. Втората е алтернативна и описва дефект в пролиферацията (увеличаване броя на клетките при делене) и съзряването на хондроцитите (клетки, изграждащи хрущялната тъкан) в растежната пластинка. Това вероятно се дължи на различни патологични въздействия като исхемия, токсични агенти, бактериални и вирусни инфекции, механични, термични и химични увреждания. Все още не е доказана генетичната етиология. Проучвания показват, че медикаментът талидомид, взиман от жени между 4-та и 6-та гестационна седмица също води до съкращаване на проксималната част на бедрената кост.

По настоящем в клиничната практика най-широко се използва класификацията на Aitken. Основава се на анатомичната връзка между ацетабулума и проксималния бедрен край при рентгеново изследване. Aitken разделя съкращаването на проксималната част на бедрената кост на 4 класа:

Клас А : най-леката форма. При нея бедрената кост е по-къса в проксималния си край. В ранния неонатален период е възможно на рентгенова снимка да липсва бедрена глава, но по-късно осифицира (вкостява) и се визуализира. Бедрената глава е със запазена цялост, а ацетабулума е добре развит. Абнормна е връзката между главата, шийката, трохантерите и тялото на бедрената кост. В някои случаи децата с деформация клас А могат да имат външна ротация, както и изкривяване на костите на крака - genu varum.

Клас B : При костна зрялост няма връзка между главата на бедрената кост и проксималната част на тялото на костта. Главата на фемура, въпреки, че е налице, може да има забавена осификация. Проучванията при тези деца показват, че главата не се движи синхронно с тялото на бедрената кост.

Клас С : Наблюдава се ацетабуларна дисплазия - състояние, при което ацетабуларната ямка е по-плитка, с абнормна форма и ориентирана латерално. Главата на фемура никога не достига осификация. Бедрената глава не е свързана по никакъв начин с тялото на бедрената кост.

Клас D : Най-тежката форма. Характеризира се с отсъствие на ацетабулум и глава на бедрената гост. Цялата кост е деформирана, със скъсено тяло.

Класификацията на Gillespie и Torode разделя пациентите на 2 групи - не само според рентгенографската находка, а и според клиничната изява. Първата група включва пациенти с вроден дефект с намаляване на дължината на бедрената кост, а втората - пациенти със съкращаване на проксималната част на бедрената кост. Тези 2 групи имат различия не само в клиничната изява, а се различават по прогнозата, поведението и лечението на заболяването.

Приблизително 50% от децата със съкращаване на проксималната част на бедрената кост имат и други вродени аномалии на крайниците (най-често липса на фибула), а 70% - други аномалии, като вродени сърдечни малформации, вродени аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош, цепка на устната и небцето и др.

Клиничната картина включва скъсяване на засегнатия крайник, като това остава и с напредване на растежа. Бедрената кост е къса, абдуцирана (приведена към тялото), и ротирана (усукана). Налице са хипотрофия и мускулна хипотония на крайника. Проявяват се с ограничения в обема на движенията в тазобедрена и колянна става. Закъснява прохождането. В някои случаи се наблюдава хипоплазия и липса на кръстни връзки на коляното. Компенсаторно се появяват изкривявания в гръбначния стълб, таза и ходилата. Още в неонатална възраст асиметрията на крачетата е видима.

Диагнозата се поставя въз основа на образни изследвания, като най-често това e рентгенография, чрез която заболяването се стадира и детето се класифицира по Aitken. Това определя поведението, лечението и прогнозата. Допълнително могат да се използват компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс. Няма отклонения в лабораторните изследвания. В повечето случаи детето е с нормално нервно-психическо развитие.

Пренаталналното ултразвуково изследване има изключително значение. 3D и 4D ехографите могат да уловят малформацията още по време на бременност. Въпреки възможността за пренатална диагностика в 68% от случаите заболяването се диагностицира постнатално (след раждането). При откриване на ехографска находка - дефект с намаляване на дължината на бедрената кост трябва да се диференцира с osteogenesis imperfecta, ахондроплазия, полидактилия с къси крайници и др. Диагнозата може да се постави през втория триместър на бременността - 17-20 г.с. В литературата са описани случаи на диагностицирани пациенти през 14 г.с. чрез трансвагинална ехография. По време на изследването се установява промяна в дължината и диспропорция на бедрената кост спрямо другите кости.

Диференциалната диагноза на съкращаване на проксималната част на бедрената кост се прави най-често с вродената къса бедрена кост. Клиничното й представяне наподобява началните стадии на съкращаване на проксималната част на бедрената кост. За разлика от нея, късата бедрена кост е скъсена не само в проксималния си край, а по цялата дължина.

В диференциално-диагностичен план се включват още:

• Синдром на Al-Аwadi-Raas-RothSchild - сложна малформация на горни и долни крайници.
• Малформация, включваща скъсяване на фемур, тибия (голям пищял) и фибула (малък пищял).
  
• Синдром на бедрена дисплазия - Характеризира се с двустранна бедрена дисплазия, микрогнатия (малка долна челюст), къс нос, тънка горна устна, вълча уста.

Лечението на дефект с намаляване на дължината на бедрената кост е сложен проблем, който изисква индивидуален, мултидисциплинарен подход при всяко дете. Съчетава консервативни и хирургични терапевтични методи. Индивидуализирането на лечението става въз основа на следните фактори:

1. несъответствие между дължината на долните крайници
2. наличие на други малформации
3. състояние на мускулатурата
4. в зависимост от стабилността на тазобедрената става.

Консервативното или неоперативно лечение се прилага, докато детето достигне възраст, подходяща за оперативна интервенция или между етапите на хирургичното лечение. Включва използването на ортези или протези, които да компенсират нестабилността и да регулират центъра на тежестта на тялото. Значение имат и физиотерапията и рехабилитацията.

Оперативното лечение включва сложни реконструкционни методи, удължаване на крайника, ротационна пластика, а в някои случаи се налага частична или цялостна ампутация на засегнатото бедро. Изключително важно е да се изчисли очакваният растеж и на двата крайника и да се определи крайното несъответствие в дължината им, преди да се избере метода на лечение. Използването на съвременните техники за удължаване на крайници дава възможност за корекция с 20-30 см. Операциите са многоетапни.