Вродени аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош МКБ Q76

Основна част от човешкия скелет е гръбначният стълб. Той представлява дълго костно образувание, простиращо се от врата до опашната кост, като се изгражда от поредица кости, които се наричат прешлени. Разделя се на пет раздела: шиен, гръден, поясен, кръстцов и опашен. Има двойна S-образна форма.

Основните функции на гръбначния стълб са:

1. защитна
2. опорна
3. представлява залавно място за мускули
4. разпределя телесното тегло

Човешкият гръден кош е изграден от 12 чифта ребра, гръдната кост и 12 гръдни прешлена. Ребрата представляват плоски кости, които се залавят в единия си край към съответните гръдни прешлени, а с другия си край към гръдната кост. 7 от тях са прикрепени към гръдната кост и затова са наричани истински, а 3 чифта са свързани с хрущял. Последните две двойки ребра се наричат плаващи.

Основните функции на гръдния кош са:

1. защитна
2. участва в процеса на дишане

Вродени аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош са многобройни и различни по форма. Възможно е да се наблюдават малформации във всички видове кости, изграждащи гръбначния стълб и гръдния кош. Някои аномалии са по-често срещани от други. Пример за това са аномалиите на гръдния кош - pectus excavatum и pectus carinatum. От друга страна аномалии като бифуркация (разделяне) на гръдната кост или spina bifida са рядко срещани.

Аномалиите от тази група засягат по различен начин функцията и структурата на тялото. Някои малформации се презентират още с раждането и носят последствия върху организма, като пречат на нормалната функция на някои органи или като променят нормалната форма на тялото.
Сколиозата, кифозата и лордозата увреждат гръбначния стълб и правилната стойка на тялото, pectus excavatum деформира гръдния кош, spina bifida уврежда гръбначния стълб, гръбначния мозък и менингите.

От друга страна в тази група се включват и малформации, които не повлияват по никакъв начин на нормалната работа на организма. Пример за такива аномалии са добавъчното шийно ребро, бифуркацията на ребрата и сливането на няколко ребра.
Тези аномалии се откриват съвсем случайно, по време на изследване по някакъв друг повод. Голям процент от хората с такива малформации няма как да разберат, че живеят с такава аномалия, освен ако не се подложат на изследвания.

Вродените аномалии на гръбначния стълб и гръдния кош се получават по време на ембрионалното развитие, но причината за тях все още не е доказана. Предполага се, че става въпрос за грешка в ген, отговарящ за сформирането и нарастването на костите или за грешка в синтеза на веществата.

Повечето аномалии не се предават в семейството и нямат наследствен характер.

Диагностиката при повечето аномалии е с помощта на рентгенови, компютър-томографски, ехографски и ядрено-магнитни изследвания.

Лечението е оперативно или неоперативно, като при по-тежките случаи се препоръчва и предпочита първото.

Прогнозата за повечето аномалии след лечение е добра и много малко от тях застрашават живота на пациента.

Групата на вродените аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош е много голяма. В нея се включват:

1. Spina bifida occulta
2. Синдром на Klippel-Feil
3. Вродена спондилолистеза
4. Вродена сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия
5. Други вродени аномалии на гръбначния стълб, несвързани със сколиоза
6. Шийно ребро
7. Други вродени аномалии на ребрата
8. Вродена аномалия на стернума
9. Други вродени аномалии на торакалните кости
10. Вродена аномалия на торакалните кости, неуточнена

• Spina bifida occulta

Spina bifida occulta е аномалия на гръбначния стълб, при която се наблюдава наличието на поне един непълно развит прешлен и дефект на кожата.

При тази малформация има незатворени прешленни дъги, но без промяна на меките тъкани над гръбначния стълб, т.е. няма туморовидно образувание. В областта на малформацията може да се срещне петно от пигментация с окосмяване на кожата или друг дефект.

При spina bifida occulta могат да се наблюдават същите неврологични промени както при spina bifida aperta (парези и парализи на долните крайници, изпускане по голяма или малка нужда, деформации на долните крайници), но в по-слаба степен.

В повечето случаи формите са леки и протичат почти безсимптомно, без никакви външни признаци и децата през целия си живот нямат оплаквания. При някои деца се касае само за нощно напикаване, което може да остане чак до 16-18 годишна възраст.

Диагнозата се потвърждава чрез образно-диагностични методи, а лечение при липса на оплаквания не се провежда. Показание за оперативно лечение са неврологичните разстройства, като операцията трябва да се извършва след 12-годишна възраст, когато е завършила осификацията на лумбо-сакралната област.

Повече за Spina bifida occulta може да научите тук: Spina bifida occulta

• Синдром на Клипел-Файл (Klippel-Feil syndrome)

Синдромът на Клипел-Файл е рядко вродено заболяване, характеризиращо се със сливане на няколко от шийните прешлени, изграждащи гръбначния стълб.

Синдромът се проявява със следните признаци:

1. Къс и изпъкнал врат
2. Намалена подвижност в областта на шията
3. Ниска линия на косата на задната част от главата
4. Хронично главоболие
5. Болка в областта на шията и гърба

Диагностицира се с помощта на образно-диганостичните методи, а лечението се извършва чрез прилагането на шийни яки, физиотерапия, нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) и различни лекарства за облекчаване на болка. При липса на ефект от консервативното лечение се прибягва до оперативна намеса.

Повече за синдрома на Клипел-Файл може да научите тук: Синдром на Клипел-Файл

• Спондилолистеза

Състоянието, при което се наблюдава плъзване напред на прешлен от състава на гръбначния стълб се нарича спондилолистеза.
Болните се оплакват от болки в кръста, които могат да се разпространяват надолу, лесна умора, слабост на поясната област при физическо натоварване.
Установява се поясна лордоза и изразени напречни кожни гънки. При натиск върху бодилестия израстък (processus spinosus) на съседния прешлен се усеща болка. Установява се ригидност (скованост) на гръбначния стълб.

Диагнозата се уточнява с рентгенова снимка, като особено показателна е профилната проекция.

Лечението бива консервативно, което включва покой, предпазване от претоварване, носене на лумбостат (ортопедичен колан) и оперативно лечение - задна или предна спондилодеза. Прилагат се и методи за наместване на спондилолистезата посредством транспедикулна фиксация отзад с винтове и плаки.

Повече за спондилолистезата може да научите тук: Спондилолистеза

• Вродена сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия

Патологичното странично изкривяване на гръбначния стълб се нарича вродена сколиоза. Терминът "Вродена сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия" се отнася за гръбначна деформация, причинена от неправилно образувани прешлени по време на ембрионалното развитие.

Аномалията се проявява най-често по време на растежа, като с напредване на годините има тенденция за влошаване.
Причината за неправилното образуване на прешлените не е известна, но се предполага, че е свързана с мутация в гени, грешка по време на ембрионалното развитие или грешка в производството на някои вещества в организма.

Диагностиката се извършва с помощта на физикални и образно-диагностичните методи, използвани за потвърждаване и визуализация на конкретната причина за вродената сколиоза.

Лечението зависи от степента на увреждане, възрастта на пациента и неговите оплаквания.

Повече за вродената сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия може да научите тук: Вродена сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия

• Други вродени аномалии на гръбначния стълб, несвързани със сколиоза

Освен сколиоза съществуват и други вродени аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош. Част от тях са: вродена липса на прешлен, срастване на прешлени, кифоза, лордоза и др.

Тези заболявания се изразяват с различни признаци и симптоми. Общото между тях е, че се наблюдават малформации по хода на гръбначния стълб, които се изразяват с деформация в тялото или с нарушение във функцията на някои от вътрешните органи.

Конкретните причини за тези аномалии не са известни, но се предполага за мутации в гените на пациентите. Тези заболявания рядко се предават в поколенията.

Диагностицират се чрез рентгенови, компютър-томографски, ехографски и ядрено-магнитни изследвания.

Лечението зависи от аномалията, уврежданията и от общото състояние на пациента.

Повече за другите вродени аномалии на гръбначния стълб, несвързани със сколиоза може да научите тук: Други вродени аномалии на гръбначния стълб, несвързани със сколиоза

• Шийно ребро

Вродена аномалия, която се изразява в наличието на допълнително ребро в областта на шията се нарича шийно ребро. То произхожда най-често от седми шиен прешлен на гръбначния стълб, но също може да се наблюдава развитие от пети или шести шиен прешлен.

В по-голям процент от случаите тази аномалия протича без изразени симптоми. Оплакванията обикновено се появяват в зряла възраст, при професии, свързани повече с напрежение на горните крайници. Проявите на заболяването са болки, дискомфорт и парестезии (мравучкане, парене) по хода на лакътния нерв (n. ulnaris), дължащи се на контакт между добавъчното шийно ребро и преминаващият до него мишнично сплетение (plexus brachialis). Бо лката се засилва при натоварване и е тъпа и пронизваща.

Рентгенологично се вижда шийното ребро най-често едностранно или двустранно, изхождайки от седми шиен прешлен.

При по-незначителни оплаквания се опитва консервативно лечение. При упорити случаи се прибягва до оперативно лечение.

Повече за шийното ребро може да научите тук: Шийно ребро

• Други вродени аномалии на ребрата

Освен шийното ребро съществува и група на другите вродени аномалии на ребрата. Пример за такива аномалии са: липсата на ребра, срастването на ребра и др.

Цялата група аномалии може да се характеризира с малформации в състава и строежа на ребрата. Причината не е изяснена, но се предполага за проблем в ембрионалното развитие.
Много от аномалиите протичат безсимптомно, но има и някои изключения, при които се наблюдава неправилно развитие и оформяне на гръдния кош със засягане на функцията му.

Диагностиката се извършва най-често чрез рентгенологични изследвания, като често находката се намира съвсем случайно по повод на друго изследване.

Лечението при по-голямата част от аномалиите е консервативно, тъй като не се наблюдава нарушение във функцията на органите. В тежките случаи се прибягва до оперативна намеса.

Повече за групата на другите вродени аномалии на ребрата може да научите тук: Други вродени аномалии на ребрата

• Вродена аномалия на стернума

Състоянието, при което се наблюдава липса или бифуркация (разцепване) на гръдната кост се нарича вродена аномалия на стернума.

Вродената липса и бифуркация на гръдната кост са много рядко срещани аномалии. Дължат се на неправилно развитие на гръдната кост по време на ембриогенезата.
Поради нарушената цялост и структура на гръдния кош тези малформации може да доведат до сърдечно-съдови или белодробни заболявания. При тези аномалии сърцето, белите дробове и големите кръвоносни съдове могат лесно да бъдат наранени от външна травма.

Диагнозата може лесно да се постави клинично след раждането чрез оглед и палпиране. Характерният хлътнал вид на гръдната стена, както и необичайните движения на сърцето и гръдния кош под кожата са подсказващи.
Рентгенологичните и компютърно-томографските изследвания могат да визуализират аномалията.

Лечението при липса или бифуркация на гръдната кост е оперативно.

Повече за вродените аномалии на стернума може да научите тук: Вродена аномалия на стернума

• Други вродени аномалии на торакалните кости

Вродени аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош могат да се появят като единични и изолирани малформации, но също така се наблюдават и заедно с други скелетни или органни аномалии. Сред най-често срещаните костни аномалии на торакалните кости са pectus excavatum, pectus carinatum, аномалии на гръдната кост и др.

Някои вродени аномалии на торакса (гръдния кош) не изискват лечение, но в други случаи се наблюдават функционални проблеми, прогрес на деформациите, козметични дефекти, дори и смърт. Наличието на тези изменения е предпоставка за хирургическа операция.

Конкретната причина за тези аномалии не е известна, но за най-вероятен причинител се смята грешката или отклонението в морфогенезата по време на ембрионалното развитие.

Диагностиката на тези аномалии се основава главно на образно-диагностичните методи. Лечението зависи от самата аномалия и степента на увреждане, но в повечето случаи се налага оперативната намеса.

Повече за другите вродени аномалии на торакалните кости може да научите тук: Други вродени аномалии на торакалните кости