Spina bifida occulta МКБ Q76.0

Spina bifida на латински означава "разделяне на гръбначния стълб", а occulta означава "скрит". Така че spina bifida occulta в превод означава "разделяне на гръбначния стълб, скрито от кожата". Това явление се наблюдава при наличието на поне един деформиран или непълно развит прешлен от състава на гръбначния стълб. Предполага се, че spina bifida occulta се развива по подобен начин на spina bifida aperta, но с разликата, че при spina bifida occulta няма видим дефект, както е при spina bifida aperta.

Spina bifida occulta принадлежи към група състояния обозначени като дефекти на невралната тръба. Около половината от зародишите, засегнати от дефект на невралната тръба, имат спина бифида.

Невралната (медуларната) тръба е тази част от зародиша, която по-късно се развива в централната нервна система и заобикалящите я структури. Тя се състои от:

• главния мозък
• гръбначния мозък
• техните три слоя обвивки (менинги)

Около третата седмица от бременността плосък лист клетки, наречен нервна плоча (медуларна плоча), започва да се променя и образува бразда. Процесът продължава, двата ръба на тази бразда се сливат и по този начин се образува тръба. Тази тръба се нарича неврална тръба (медуларна тръба).

Ако процесът не завърши напълно и се наблюдава наличие на отвор някъде по продължението на невралната тръба, резултатът е дефект в нейната структура. Ако дефектът е в горната част на тръбата, от която по-късно се образуват главният мозък и черепът, дефектът се нарича аненцефалия (липса на част от главния мозък и черепа) и това винаги е фатално за ембриона.

От друга страна, ако дефектът е в долната част на тръбата, аномалията се нарича спина бифида. Тъй като от долната част на невралната тръба се развиват гръбначният стълб, менингите (обвивките) и прешлените, някоя или всички тези структури могат да бъдат включени в малформациите, предизвикващи спина бифида. Спина бифида може да се раздели на два вида:

• spina bifida occulta
• spina bifida aperta

От своя страна spina bifida aperta се разделя на:

• миеломенингоцеле
• менингоцеле

Когато гръбначният мозък и менингите изпъкват на повърхността на гърба (открито лежащи), разположени в торбовидно разширение (непълноценна кожа), през дефект в поясната област на гръбначния стълб, състоянието се нарича миеломенингоцеле.

Състоянието, при което менингите, но без гръбначния мозък, изпъкват през отвора между гръбначните прешлени, в изложената торбичка от непълноценна кожа, се нарича менингоцеле.
Торбичката е изложена (не е покрита от кожа) при новородените, така че тези форми на спина бифида са много очевидни след раждането. Обикновено те се откриват и при ехографско изследване, направено около 18-та седмица от бременността.

Когато няма изложена торбичка и дефектът се покрива от кожата, състоянието се нарича спина бифида окулта. Гръбначният мозък и менингите обикновено не са засегнати. Въпреки това при спина бифида окулта кожата може да покаже някои необичайни признаци и симптоми на това заболяване. Спина бифида окулта почти винаги се появява в долната част на гръбначния стълб - в лумбалната или сакралната област.

Spina bifida occulta е доста често срещана аномалия. Няколко скорошни медицински изследвания показват, че около 22% от хората имат това заболяване. В тази форма на spina bifida обикновено прешленът, който не се е образувал напълно, е само един, а отворът за гръбначния мозък обикновено е много тесен, поради грешката при формирането.

Тъй като гръбначният стълб и менингите не се засягат по никакъв начин, тази форма на спина бифида не би трябвало да причинява проблеми. Има обаче някои медицински доказателства, че деца с проблеми в отделителната система и възрастни със спондилолиза са предразположени към спина бифида окулта. Спондилолизата е пукнатина или стресова фрактура на един от прешлените и също е сравнително често срещана.

Асоциацията между спина бифида окулта и другите заболявания не означава непременно, че спина бифида окулта причинява проблеми с отделителната система или спондилолиза. Това може да означава, че някои от предпоставките, които са накарали невралната тръба да не се затвори напълно, са причинили и останалите проблеми. Това е една от областите, засягащи spina bifida occulta, където медицинските изследвания все още не са дали точен отговор.

Спина бифида окулта е резултат от неправилен растеж на гръбначния стълб и е свързано с нарушено развитие на корените на гръбначномозъчните нерви и гръбначния мозък. Единствената малформация, която може да се види на гърба е вдлъбване, участък с голямо окосмяване или червен родилен белег.

Spina bifida occulta се причинява от екологични и генетични фактори. Въпреки че 9 от 10 деца със спина бифида окулта са без фамилна анамнеза за спина бифида, съществува по-висок риск бременността да бъде засегната от дефект на невралната тръба (аненцефалия или spina bifida) в семейства с история на заболяването. Рискът е още по-висок при близкородствени бракове. В семейство, където едно дете има някаква форма на спина бифида, всички бъдещи деца имат риск от 3,5% да развият дефект на невралната тръба.

Както повечето състояния, spina bifida occulta може да бъде разделена на различни степени на увреждане.

Най-незначителната и лека форма ще се появи като непълно образуване на гръбначномозъчния канал от прешлените. Този вариант обикновено засяга само един прешлен, по-специално прешлен, намиращ се в поясната област. Тъй като няма нарушения по структурата на гръбначния мозък или корените на гръбначномозъчните нерви, не се наблюдават проблеми с крайниците, пикочния мехур, тънкото или дебелото черво.

Въпреки това, при някои хора (около 2% от тези, които имат spina bifida occulta), може да има други аномалии. Тези проблеми възникват, тъй като в областта на малформацията може да има други структури, които да бъдат засегнати. За този малък процент от хора проблемът с гръбначния стълб също може да бъде по-обширен.

Съществува и друго състояние, което може да се възприеме като форма на спина бифида окулта. То се наблюдава, когато има непълно развитие на повече от един прешлен и се нарича окултен гръбначен дисрафизъм (occult spinal dysraphism). Това може да бъде причина за леко скъсен и ригиден (твърд, вкочанен) гръбначен стълб. Естествените извивки на гърба са по-изразени, като се наблюдава и необичайно изкривяване или костна изпъкналост по срединната линия на гърба. Гръбначният мозък, разположен в гръбначния канал, е възможно да се разшири поради необичайно натрупване на мастна или фиброзна тъкан. При това състояние функцията на пикочния мехур или червата също е засегната.

Окултният гръбначен дисрафизъм (ОГД) се различава от общия тип спина бифида окулта, по това че гръбначните нерви и/или менингите се сливат по някакъв начин със заобикалящите ги структури, а това причинява усложнения. За съжаление, невинаги е лесно да се различи дали човек има спина бифида окулта или гръбначен дисрафизъм. Въпреки развитието в последните години на ЯМР-диагностиката има много хора, които нямат видимо засягане на тъкани, а имат усложнения.

Докато spina bifida occulta е много често срещана, има много по-малко хора с окултен гръбначен дисрафизъм (ОГД). Оценките за честотата варират от 1 на 250 до 1 на 5 000 от общата световна популация. Тези цифри обаче могат да се променят, тъй като медицинската технология се развива, а заедно с нея и способността да се открие какво се случва на мястото на увреждането се подобрява.
Въпреки всичко при някои хора състоянието е възможно и да не се диагностицира.

Освен размера на дефекта и броя на засегнатите прешлени е възможно наличието на признаци по кожата, видими след раждането, което може да даде представа за необичаен процес или формация.

Около 80% от хората с ОГД имат поне един от тези външни признаци. Те включват:

•  Окосмено петно в поясната част на гърба
•  Мастна подутина (липом) по хода на гръбначния стълб
•  Родилно петно или хемангиом (червеникаво или лилаво петно) върху кожата
•  Вдлъбнатина над нивото на седалището
•  Пигментирана област или белег по рождение в поясната област от гърба.
•  Наличие на малка опашка

ОГД може да бъде сложно заболяване, тъй като е резултат от няколко аномалии. Някои от тези аномалии са:

• Свързан към околните кости или структури долен край на гръбначния стълб. Нормално гръбначният мозък е свободен (до известна степен), за да се движи нагоре и надолу в гръбначния канал.
•  Липом (мастна бучка), чиято тъкан често се слива с тази на гръбначния мозък, което ги прави много трудни за отделяне един от друг.
•  Диастематомиелията, при която гръбначният стълб се разделя на две части поради неправилно формиране на кости или хрущяли.
•  Дермален синус, който е връзка между гръбначния канал и кожата на гърба.

Всички тези състояния могат да повлияят на нормалната гръбначно-мозъчна функция, т.е. способността му да изпраща или получава съобщения до и от мозъка. Гръбначният мозък също така може да се разтегне, което причинява болка и нарушения в кръвообращението му, което от своя страна води до загуба на функция.

Не всички с ОГД ще имат усложнения. Понякога появата на признаци и симптоми е постепенна, затова е възможно те да не се появят до зряла възраст. В повечето случаи, обаче, ще има признаци още в началото на живота.

Някои от тези признаци са:

•  Деформация на стъпалото
•  Слабост в краката
•  Намалено усещане или изтръпване в областта на краката или ходилата
•  Болка в гърба или краката
•  Инфекции на пикочния мехур
•  Запек
•  Сколиоза или други деформации

Всички тези симптоми могат да бъдат причинени и от различни други заболявания, така че консултацията с лекар е важна за цялостно изследване и поставяне на точна диагноза.

Важно е да се потърси медицински съвет, когато симптомите се развиват или се влошават. Тези симптоми са индикация за промени в гръбначния стълб и за операция.

Диагностиката на спина бифида окулта и окултния гръбначен дисрафизъм е пренатална (преди раждането) и постнатална (след раждането). През последните години двете състояния се диагностицират успешно в ранен етап на бременността чрез пренатален скрининг, състоящ се от кръвни тестове и ехографско-изследване. При съмнения за спина бифида окулта след раждането се прави често ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) или ехографско изследване.

Лечението на спина бифида окулта и на окултния гръбначен дисрафизъм зависи от тежестта на заболяването. Възможно е да се констатира, че е нужна операция за третиране на гръбначния стълб, канал или мозък. Тази процедура се извършва от неврохирург.

Поради начина, по който нервите са разположени в долната част на гръбначния стълб, това представлява много сложна операция и винаги съществува риск от увреждане на някои нерви или самия гръбначен мозък. Поради този риск и факта, че няма гаранция за успех при операцията, много неврохирурзи ще чакат симптомите да станат относително сериозни, за да подложат пациента на оперативно лечение.
От друга страна някои специалисти прибягват към операция в ранен етап, за да се опитат да предотвратят прогресирането на симптомите. В момента няма ясни доказателства кой подход е по-добър - ранния или късния, но е сигурно, че всяка интервенция крие опасност за пациента.

В периода на възстановяване след оперативната процедура е възможно да се сформира цикатрикс (белег) около гръбначния мозък, което увеличава риска от по-нататъшни усложнения. Съществуват редица начини, по които неврохирурзите се опитват да избегнат това явление, но все пак то съществува като риск.

От няколко десетилетия е известно, че фолиевата киселина (витамин В9), приемана един месец преди зачеването и в период от 3 месеца след начало на бременността, може да намали риска от развитие на дефект на невралната тръба до 70%. При жени без анамнеза за дефект на невралната тръба, препоръчителната доза е 500 микрограма (или 0,5 милиграма) на ден. За жените с фамилна анамнеза препоръчителната доза е 4 милиграма на ден.

В държави като Австралия хлебното брашно е обогатено с фолиева киселина, за да се намали честотата на дефекти на невралната тръба. Фолиевата киселина се съдържа естествено в зелените зеленчуци. Количеството Витамин В9, което се консумира дневно с храната невинаги достига препоръчителното ниво за намаляване на риска от дефект и затова е важно жените в детеродна възраст да приемат ежедневно фолиева киселина под формата на хранителна добавка.