Вродена сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия МКБ Q76.3

Странично изкривяване на гръбначния стълб се нарича сколиоза. Тази аномалия се проявява най-често по време на растежа, непосредствено преди пубертета, но може да се прояви при бебета и възрастни.

Често причината за аномалията не е известна, но понякога сколиозата може да бъде причинена от:

• вродена костна аномалия на гръбначния стълб
• церебрална парализа или мускулна дистрофия
• дегенеративни изменения в гръбначния стълб с напредването на възрастта

Случаите на това заболяване са предимно леки, но някои деца развиват деформации на гръбначния стълб, които с годините стават по-тежки. Тежката форма на сколиоза може да бъде причина за трайно обездвижване. Тежкото изкривяване на гръбначния стълб може да намали пространството в гръдния кош, което затруднява функционирането на белите дробове.

Децата, които имат лека форма на сколиоза са обикновено под лекарско наблюдение, като се насрочват чести рентгенологични изследвания, за да се види дали изкривяването се влошава. В много случаи не е необходимо оперативно лечение, като е препоръчително децата или юношите да носят ортопедични колани или корсети, за да ограничат допълнителното изкривяване на гръбначния стълб. В по-тежки случаи се налага операция, за да се предотврати допълнително влошаване на състоянието или за да се изправи формата на гръбначния стълб.

Признаците и симптомите за сколиоза могат да включват:

• видимо изкривен гръбнак
• накланяне на една страна
• несиметрично разположени рамене
• ясно очертаване и издаване на ребрата от едната страна

Ако изкривяването при сколиоза се влоши, гръбнакът също започва да се извърта. Това прави ребрата от едната страна на тялото още по-очертани, отколкото от другата. Препоръчително е да се консултирате с личния си лекар или педиатър, ако забележите признаци или симптоми на сколиоза при детето си. Леките изкривявания могат да се развият без родителят или детето да забележат, защото се появяват постепенно и обикновено не предизвикват болка. Понякога учители, приятели и спортни съотборници са първите, които забелязват сколиозата на детето.

Терминът "Вродена сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия" се отнася за гръбначна деформация, причинена от неправилно образувани прешлени. Това се случва в първите шест седмици от периода на ембрионалното развитие. Причината за неправилното образуване не прешлените не е известна, но се предполага че е свързана с мутация в гена или грешка по време на ембрионалното развитие.

Вродената сколиоза не се предава в семейството и не е наследствено заболяване, но засега няма категорични доказателства, че тя не се наследява в поколенията. Въпреки че вродената сколиоза често се открива в ранна детска възраст, при някои деца тази аномалия не се манифестира и се диагностицира чак в юношеските им години.
Най-честите малформации, наблюдавани при вродена сколиоза са:

1. Хемивертебре (полупрешлени или клиновидни прешлени) — развитие на само една половина от тялото на прешлена, при което той придобива неправилна или клиновидна форма и изкривява гръбначния стълб.
2. Прешлени с неправилна сегментация (Едностранно сраснали прешлени с наличие на костен мост, свързани един с друг едностранно чрез страничните си израстъци)

По време на ембрионалното развитие на гръбначния стълб един или повече прешлени могат да не се образуват напълно. Когато това се случи, аномалията се нарича хемивертебре и може да доведе до оформяне на остър ъгъл в определена област от гръбначния стълб. Хемивертебре е състояние, при което тялото на прешлена не се оформя правилно и симетрично. Това може да предизвика едната страна на прешлена и съответно на целия гръбначен стълб да расте по-бързо от другата, което в крайна сметка води до изкривяване.

Този "неуспех при формирането на прешлен" представлява най-често срещаният тип вродена малформация, предизвикваща сколиоза. Изкривяването може да се влоши, докато детето расте. Тази аномалия може да се наблюдава в един или няколко прешлена от гръбнака. Когато има повече от едно хемивертебре е възможно различията в прешлените да се балансират помежду си и да направят гръбнака по-стабилен.

От друга страна през периода на развитие на плода, гръбнакът се образува първо като единична колона от костна и хрущялна тъкан. Тази колона по-късно в процеса на ембриогенеза се разделя на сегменти, които се превръщат в костни прешлени. Ако този процес на разделяне не се завърши, прешлените не могат да се отделят един от друг и остават слети до края на живота. Те могат да бъдат съединени чрез т.нар. "костен мост" между техните странични израстъци или да бъдат неразделени в областта на телата си, което води до едностранно изкривяване на гръбначния стълб и съответно до сколиоза. С годините изкривяването се задълбочава, поради нарастването на гръбначния стълб, а от там и допълнителното му изкривяване.

Педиатричните хирурзи често използват определена терминология, за да обозначат какъв потенциал за растеж и влошаване може да има вродената аномалия.
Терминът "напълно сегментиран" показва, че има междупрешленни дискове от горната и долна повърхност на анормалния прешлен и той може да нараства на големина двустранно.
Под "полусегментиран хемипрешлен" се разбира прешлен с междупрешленен диск само от горната или само от долната му повърхност и съответно възможност за нарастване само едностранно.
"Несегментирани хемипрешлени" се сливат към гръбнака отгоре и отдолу. Тъй като несегментираните хеми-прешлени нямат място за растеж и нямат междупрешленни дискове между тях, образуваните от тях изкривявания не се задълбочават с времето.

Комбинацията от хемивертебре със срастване и неправилно сегментиране на прешлени причинява една от най-тежките форми на деформация на гръбначния стълб. Тези случаи могат да изискват операция в ранна възраст, за да се спре допълнителното изкривяване на гръбначния стълб.

Аномалиите в гръдната част на гръбначния стълб често се придружават от аномалии и на ребрата. Пример за това може да бъде малформация с наличие на допълнителен гръбначен прешлен, към който да бъде прикрепено добавъчно ребро. Описани са и случаи на несегментирани прешлени, към които се свързват сраснали ребра. Аномалиите на ребрата и прешлените невинаги са идентични, но често са сходни и се изявяват едновременно. Дете с вродени гръбначни аномалии често има аномалии и на гръдния кош.

За да се диагностицира правилно вродената сколиоза, дължаща се на костна аномалия са нужни образни изследвания. Най-често се прави рентгенография на шия и гръден кош, за да се визуализира двуизмерно аномалията. Ако се види наличието на анормален прешлен или увреждане, се прави и триизмерно изследване. Триизмерна структура на гръбначния стълб при съмнения за вродена сколиоза може най-добре да се пресъздаде при компютърно-томографското изследване.

Друго изследване, което може да се направи е ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Ядрено-магнитният резонанс е много ценен, защото чрез него могат да се видят евентуално свързани аномалии и увреждания на самия гръбначен мозък, тъй като на ЯМР най-добре се визуализират промени по меките тъкани на тялото.
При деца на възраст под 3 месеца (преди гръбнакът да се вкости и втвърди) може да се направи и ултразвуково изследване на гръбначния стълб, като се прави и оценка на вътрешните органи. Децата с вродена сколиоза имат 25% шанс за аномалия в отделителната система (бъбреци, пикочен мехур) и 10% шанс в сърдечно-съдовата система.

Наблюдаването обикновено е първата стъпка в лечението на дете с деформация на гръбнака. За определен период от време лекарят трябва да определи дали кривината се влошава. Някои деца ще имат стабилно и непроменящо се изкривяване на гръбнака, докато при други ще се наблюдава постоянно и бързо влошаване на тази аномалия. В случаи на непрестанен прогрес се налагат специални тестове и изследвания, за да оцени състоянието на детето, след което да се мисли за последващо оперативно или консервативно лечение.

Лечението на деца с вродена сколиоза се определя след оценка на всички данни и изследвания за пациента. Стандартен метод за оценка на изкривяването при сколиоза е ъгълът на Коб (Cobb angle). Това е ъгълът, образуван между линията, спусната успоредно спрямо горната хрущялна плочка на най-високо разположения анормален прешлен и линията, преминаваща успоредно на долната хрущялна плочка на най-ниско разположения анормален прешлен. Общоприето е в случаи на вродена сколиоза с ъгъл на Коб до 25° да се използва само физикална терапия и наблюдение като методи на лечение.

В случаи на ъгъл по-голям от 25° и когато растежът на костите не е завършил се препоръчва корсетолечение. Корсетите не коригират и лекуват сколиотичното изкривяване, но могат да се използват за превенция на допълнителното изкривяване на гръбначния стълб. Те намаляват натоварването на мускулатурата и ограничават движенията. Продължителността на носенето им е около 16 часа на ден, но има и случаи, в които се носи до 23 часа на ден за период от една до две години.

Оперативно лечение обикновено се предприема ако:

• изкривяването не се повлиява или дори влошава през периода на наблюдение
• изкривяването е много голямо
• има наличие на голяма деформация на гръбначния стълб или гръден кош
• пациентите развиват неврологични заболявания, поради изкривяването на гръбначния стълб и притискането на гръбначния мозък

Важна цел за хирурзите е да осигурят пространство и възможност за достатъчно нарастване на гръдния кош и гръбначния стълб.
Възможностите и вариантите за операция са много, но най-често използваните са:

• гръбначна фузия (съединяване) на абнормалните прешлени, за да зараснат като една цяла кост
• премахване на хемивертебре
• поставяне на импланти

Възстановяването след операцията обикновено е бързо. В зависимост от увреждането и операцията може да се наложи носенето на корсет за период от 3 до 4 месеца. След пълното възстановяване пациентът може да се върне към нормалния начин на живот и извършване на ежедневните си задачи.

Вродената сколиоза, дължаща се на вродена костна аномалия, открита в ранна детска възраст, е един от най-предизвикателните видове сколиоза за лечение. Изкривяванията по рождение могат да бъдат големи, а с напредването на възрастта и растежа те да прогресират. Абнормалното развитие на прешлените в ранна детска възраст води до неправилно развити гръбначен стълб и тяло, но въпреки това при ранна диагностика и започване на адекватно лечение резултатите могат да бъдат впечатляващи. Децата се връщат към нормален начин на живот и могат да се развиват нормално.

С напредването на медицината методите за лечение на вродената сколиоза, дължаща се на малформация на гръбначния стълб са многобройни и достъпни. Бъдещите насоки за развитието на тази част от медицината са насочени към генетично консултиране и ранно откриване на вродената малформация, респективно и на методиките за диагностика, превенция и лечение.