Други вродени аномалии на торакалните кости МКБ Q76.8

Вродените аномалии на гръдните кости могат да се появят като единични и изолирани малформации, но също така се наблюдават и заедно с други скелетни или органни аномалии. Сред най-често срещаните костни аномалии на торакалните кости са pectus excavatum, pectus carinatum, аномалии на гръдната кост и др.

Някои вродени аномалии на торакса (гръдния кош) не изискват лечение, но в други случаи се наблюдават функционални проблеми, прогрес на деформациите или козметични дефекти, които са предпоставки за хирургическа операция.

Към другите вродени аномалии на торакалните кости се отнасят:

1. Pectus excavatum
2. Pectus carinatum
3. Синдром на Поланд
4. Синдром на Жун
5. Част от вродените аномалии на гръдната кост

• Pectus excavatum

Pectus excavatum известен също като обущарски гърди, е вродена деформация на гръдната стена, при която се наблюдава неправилно развитие на няколко ребра и гръдната кост, което предизвиква вдлъбнатина в предната гръдна стена.

Pectus excavatum е най-честият тип вродена аномалия на гръдната стена (90%), следван от pectus carinatum или т.нар. птичи гърди (5-7%), разцепване на гръдната кост, пенталогия на Cantrell (рядко вродено заболяване, включващо дефекти на предната коремна стена, гръдната кост и сърцето) и др.
Pectus excavatum се среща при приблизително 1 на 300-400 раждания, като е по-често срещано при мъжете (съотношение мъже/жени 3: 1).

Вродената малформация обикновено се забелязва при раждането и повече от 90% от случаите се диагностицират през първата година от живота. Влошаване на външния вид на гръдния кош обикновено се съобщава при ускорения растеж на костите в ранните тийнейджърски години.

Много пациенти и техните семейства не предприемат действия преди промените да станат тежки, а състоянието да се влоши. Външният вид на гърдите може да бъде обезпокоителен за младите хора. Проблеми със самочувствието и възприятието за тялото често се съобщават в тази възраст. Психологичните нарушения не са необичайни и при по-възрастните пациенти.

При пектус екскаватум растежът на костите и хрущялите в предната гръдна стена е анормален, обикновено засягащ 4-5 ребра от всяка страна на гръдната кост. Видът на дефекта варира в широки граници, от леки до много тежки случаи, а някои пациенти имат значителна асиметрия между дясната и лявата страна.
Точният механизъм, свързан с това необичайно развитие на костите и хрущялите, не е известен.
Пектус екскаватум може да се предава в семейството. Вероятността да се появи е 35% при един или двама родители с тази малформация. Освен това, състоянието е свързано със синдрома на Марфан и синдрома на Поланд.

Много пациенти с pectus excavatum са асимптоматични от функционална гледна точка, което означава, че малформацията не пречи на дейността на вътрешните органи. Степента на сърдечно-белодробните увреждания, причинени от компресията на белите дробове и изместването на сърцето, дължащи се на промяната във формата на гръдния кош, са предмет на изследвания.
Белодробната функция е възпрепятствана в минимална до лека степен. Това се дължи на намаления обем в гръдния кош, а от там и невъзможността на белия дроб да се разгъне напълно.

Поради неправилното разположение на гръдната кост се наблюдават промени и в сърцето. Няколко проучвания са показали ограничаване на минутния сърдечен обем при пациенти с pectus excavatum, особено в седнало или изправено положение. Когато пациентите с тази малформация са в легнало положение, не се забелязва значително увреждане на сърдечната функция.
Дългосрочните рискове за здравето на пациентите, които не се подлагат на операция не са известни. След операция на гръдния кош дейността на белите дробове и сърцето се нормализира, а това води до общо подобряване на състоянието.

Повечето случаи на тежък пектус екскаватум се забелязват още при раждането, като състоянието прогресивно се влошава с растежа и развитието на детето. Голяма част от пациентите се подлагат на лечение през юношеските години от развитието си, поради значителната промяна във външния вид на гърдите.

Някои пациенти с pectus excavatum изпитват болка в гърдите и гърба, която обикновено е с произход от опорно-двигателния апарат. Точната причина за болката невинаги е ясна. Pectus excavatum и pectus carinatum (птичи гърди) често са свързани със сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб). Въпреки че подобно асоцииране вероятно е случайно, лошата стойка при много пациенти с деформации на гръдния кош може да бъде ключов фактор за развитието на болка и гръбначно изкривяване.

Отличителната черта на пектус екскаватум е вдлъбнатият външен вид на предната част на гръдния кош. Както беше споменато по-горе, тежестта на дефекта и асиметрията на гръдния кош могат да варират значително. При някои пациенти се наблюдават много леки форми на pectus excavcutum, а при други гръдната кост почти докосва гръбначния стълб.

Сърцето обикновено се измества и извърта почти изцяло в лявата страна на гръдния кош. Аускултира (преслушва) се звук на "кликане" поради пролапса на митралната клапа. Белите дробове се чуват ясно при преслушване, но звуците може да бъдат леко понижени, поради намаления белодробен обем.

Пациентите с вроден pectus excavatum заемат много характерна поза. Гръдният кош освен вдлъбната има и леко извита форма, а раменете на пациентите са издадени напред. Дали стойката е подсъзнателна, за да се скрие деформацията на гръдната стена или е дефект, който е пряко свързан с пектус екскаватум, не е ясно.
Подобна стойка може да предизвика проблеми с гръбначния стълб, свързани с лоша поза и неправилно разпределение на гръбначното напрежение. Коригирането на тази поза е доста трудно, дори и след успешна операция на аномалията.

Причината за пектус екскаватум е неизвестна. Вероятно се дължи на генетичен дефект, който води до анормален растеж на мускулно-скелетната система. Хрущялната част на реброто е много вероятно да бъде основният източник на този анормален модел на растеж. Отклонения в морфогенезата и растежа на ребрата са най-вероятните причини за pectus excavatum и pectus carinatum (птичи гърди).

При pectus excavatum се смята, че гръдната кост се притиска от необичаен растеж в областта на свързването й с ребрата и хрущяла. Отново, точният механизъм, който води до този необичаен модел на растеж, не е известен. Учестената честота на дишането, както се наблюдава при млади пациенти по време на физическа активност, може да допринесе за прогресията на деформацията, особено в началото на тийнейджърските години. Няма обаче научни доказателства, които да подкрепят такава теория.

За диагностика на обущарския гръден кош се използват главно образно-диагностични методи. Широко използван метод е рентгенографията. Тя дава информация за всяка възможна свързана патология, степента на компресията на белите дробове и изместването на вътрешните органи. Въпреки това, рентгенографията не предоставя никаква информация за увреждането на засегнатите ребра, защото хрущялната им част не се визуализира на стандартните рентгенови снимки. В допълнение, рентгенографията дава възможност за оценка на гръбначния стълб и възможната асоциирана сколиоза, която е често срещана находка при много пациенти с pectus excavatum.

Друго изследване, което може да се извърши е компютърно-томографското. То ясно разкрива и визуализира малформациите в костите и хрущялите на гръдния кош, както и изместването на белите дробове и сърцето. Последни проучвания показват, че тежестта на деформацията при пектус екскаватум директно корелира със степента на рестриктивно белодробно заболяване.
В случаите със значителна асиметрия и засягане на органи и структури, компютър-томографското изследване може да предостави ценна информация при планиране на оперативната намеса.

Лечението на това състояние може да бъде оперативно или неоперативно. За съжаление няма ефективни неоперативни методи за лечение, които да коригират сериозните увреждания при пектус екскаватум. Съществуват няколко програми с упражнения, които въпреки това не са ефективни за постигането на анатомична корекция.
Използват се също така и скоби за неоперативно лечение, но резултатите невинаги са задоволителни. Въпреки всичко не се очакват много добри резултати при неоперативното лечение на пектус екскаватум.

До средата на 90-те години оперативното лечение на pectus excavatum е сравнително добре стандартизирано и базирано на стандартна за това време операция.
Публикациите, свързани с интервенцията, показват отлични резултати с ниски усложнения, въпреки сравнително радикалния характер на операцията, изискваща отваряне на гръдната стена, създаване покривна мускулна и кожна тъкан, удължаване на хрущяла и премахване на гръдната кост или част от нея.

След напредването на лапароскопската технология в края на 20-ти век операцията за коригиране на обущарския гръден кош вече не е толкова радикално начинание. В момента се използва имплант от неръждаема стомана, който се вкарва през гръдния кош, за да изправи формата му.
Този метод на лечение се превърна в предпочитан поради няколко причини.
На първо място костите на децата не са завършили своето развитие и вкостяване. Това прави гръдния им кош по-мек и подлежащ на коригиране.
На второ място използването на корсети и скоби не е толкова ефективно, което прави оперативната намеса по-добрият вариант за корекция аномалията.

Добрата поза с изправен гръб е много важна след извършване на интервенцията. Пациентите също така са инструктирани да избягват всякакво навеждане в първия месец след операцията. Леката активност е разрешена, тъй като болката намалява, а мобилността се увеличава. Вдигане на тежки предмети не се допуска в продължение на един месец след операцията, а контактните и тежки спортове трябва да се избягват в продължение на поне 10 седмици.
3 месеца след операцията повечето пациенти се връщат към нормални дейности, включително спортна активност. След отстраняването на импланта, изправящ формата на гръдния кош (обикновено се извършва 2-3 години след корекцията на pectus excavatum) пациентите не трябва да бъдат ограничавани от никакви дейности.

Прогнозата за pectus excavatum след оперативно лечение е отлична. Пациентите с лека форма на заболяването, които не подлежат на оперативна корекция, също имат отлична прогноза. Смъртността след интервенция за корекция на състоянието е много рядко явление.

• Pectus carinatum

Следващото заболяване от групата на другите вродени аномалии на торакалните кости е pectus carinatum или т.нар. птичи гърди. Тя представлява втората най-разпространена вродена аномалия на гръдната стена. Pectus carinatum заема приблизително 7% от всички деформации на предната част на гръдната стена. Състоянието е по-често срещано при момчетата, отколкото при момичетата (съотношение 4:1).

Обикновено малформацията е очевидна още при раждането и се наблюдава тенденция за влошаване, когато детето расте. Pectus carinatum обикновено се смята за изпъкване на гръдната стена (обратното на pectus excavatum), но в действителност представлява спектър от деформации на гръдния хрущял и гръдната кост. Участието на гръдния хрущял в малформацията може да бъде едностранно или двустранно. Освен това, издатината може да бъде по-изпъкнала или по-прибрана. Дефектът може да бъде асиметричен, което води до извъртане на гръдната кост с вдлъбване от едната страна и изпъкване на другата.

Механизмът на възникване на pectus carinatum подобно на pectus excavatum е неясен. Пектус каринатум се изразява с прекомерно нарастване на ребрата или на хрущяла, свързващ ги с гръдната кост. Възможно е да има и генетично предразположение, тъй като 26% от пациентите са с фамилна анамнеза за тази аномалия на гръдната стена. Освен това, 15% от пациентите имат също така и сколиоза, вродени сърдечни дефекти, синдром на Марфан или други заболявания на съединителната тъкан.

Съществуват два вида пектус каринатум:

• с хондрогладиоларна изпъкналост
• с хондроманубриална изпъкналост

Повечето хора с птичи гърди имат хондрогладиоларен тип pectus carinatum. Хондроманубриалният вид е по-рядко срещан, а и по-труден за лечение.

При хората с хондрогладиоларна изпъкналост, средната и долната част на гръдния кош се извиват във формата на арка напред. По-дългите и гъвкави ребра са най-често засегнати, като за разлика от по-късите и по-малко гъвкави къси ребра, са по-лесни за корекция.

Хондроманубриалният вид се предизвиква от засягане на горната част от гръдния кош и обикновено е симетрично от двете страни. Този тип е по-труден за лечение, тъй като засегнатите ребра са по-къси и по-малко гъвкави.

Pectus carinatum може също да бъде класифициран по причина и време на появата. Тези класификации включват:

• Следоперативен (дължащ се на неправилна интервенция или зарастване)
• Вроден (дължащ се на вродена деформация на гръдната кост)
• Идиопатичен (най-разпространеният тип, който се появява на възраст между 11-15 години)

Симптомите причинени от pectus carinatum са по-чести при юношите и варират от минимални признаци на дихателно увреждане до тежки дихателни затруднения, намалена издържливост и астма.

Движенията на гръдната стена са ограничени поради фиксирания диаметър на гръдния кош, което води до повишен остатъчен обем на белите дробове, тахипнея (учестено дишане) и компенсаторни диафрагмени движения. Хирургическата интервенция може да доведе до подобрение с 9% в дихателния обем.

Лечението на пектус каринатум е предимно хирургично. Въпреки това се съобщава и за успешно приложение на ортопедични скоби и колани за коригиране на деформациите при по-малки деца. Все пак носенето на гръдни колани или скоби в продължение на 16 до 23 часа на ден влошава симптомите и е най-малко успешен начин за лечение в по-тежките случаи.

Първата хирургическа операция за тази малформация е извършена през 1952 г. Прави се чрез изрязване на анормалния хрущял и двустранно прерязване на гръдната кост, за да се повдигне и елиминира дефектът. Описани са и други хирургически начини за операция, при които също се изрязва част от гръдната кост или се премахва изцяло.

Съвременният метод за операция се основава на процедурата, описана от Равич и Вос през 1973 г. Те правят резекция (отстраняване) на част от анормалния хрущял, запазвайки целостта на гръдната кост. След това се извършва напречна остеотомия (изрязване) на части от гръдната кост и прибиране на изпъкването.

През последните години се използва и лапароскопска техника за оперативно лечение. Извършва се ендоскопско изрязване на част от ребрата, последвано от коригиране на хрущялните нарушения. В последствие с помощта на ендоскопа се поставят импланти и се правят малки изрязвания на гръдната кост. Операцията протича средно за 180 минути, което е голямо предимство на този метод.

Честотата на усложненията след операция за поправяне на pectus carinatum е ниска. Наблюдават се отлични резултати при 97% от пациентите. При модерните лапароскопски операции на вродената малформация процентът на успеваемост и успешно лечение е още по-висок.

Част от вродените аномалии на торакалните кости са синдромите на Поланд и Жун.

• Синдром на Поланд (Poland syndrome)

Синдромът на Поланд (Poland syndrome), наречен по този начин от Алберт Поланд, който пръв описва тази малформация, представлява спектър от нарушения, предизвикани от хипоплазия (недоразвитие) на гръдната стена. При хората със синдром на Поланд обикновено липсват части от големия гръден мускул (m. pectoralis major). По този начин аномалията в гръдните мускули може да предизвика промяна във формата на гръдния кош. В някои случаи може да липсват допълнителни мускули от засегнатата страна на торса, включително другите мускули от засегнатата страна на гръдния кош и рамото.
Възможно е да има и аномалии на гръдния кош като по-къси ребра или намалено количество подкожна мастна тъкан. Поява на аномалии в гърдите и зърната при жените също не са изключени.
В повечето случаи аномалиите в областта на гръдния кош не причиняват здравословни проблеми и не повлияват движението.

Честотата на синдрома на Поланд (Poland syndrome) е приблизително 1 на 32 000. Среща се три пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата и засяга дясната страна на гръдния кош в 75% от случаите.
Има много теории за възникването на вродената малформация, включващи неправилно развитие на ембриона, хипоплазия на подключичната артерия (arteria subclavia) или увреждане при неуспешен опит за аборт.

Рядко синдромът на Поланд се асоциира с други заболявания. При някои пациенти с този синдром се наблюдава левкемия (производство на увредени бели кръвни клетки), а при други се съобщава за асоциация със синдрома на Mobius (едностранна или двустранна парализа на лицето).

Клиничните изяви при пациенти със синдром на Поланд варират в зависимост от вида на дефекта. Най-често се появяват козметични оплаквания, а други пациенти могат да имат дихателни или функционални затруднения.

Лечението на пациенти с този синдром зависи от вида на дефекта. Равич първоначално описва методи за реконструкция на гръдната стена с присадки през 1966 г. и това остава предпочитания вариант за процедиране при тази малформация.
Възможно е да се наложи реконструкция на гърдата при жени, често извършвана с помощта на импланти. Реконструкцията се прави след пубертета, за да се оптимизира еднаквостта между нормалната и реконструираната гърда.

Резултатите от хирургическата корекция на тази вродена малформация зависят от вида на дефекта и очакванията на пациента. В някои случаи е невъзможно или противопоказно пациентите да бъдат оперирани, следователно те трябва да бъдат внимателно съветвани преди операцията.

• Синдром на Жун

Синдромът на Жун се изявява с неправилно ембрионално развитие на гръдната област, водещо до стеснен гръден кош и хипоплазия (недоразвитие) на белите дробове и ребрата. Ако аномалията не се лекува се стига до смърт на детето около втората година от развитието му. През 1954 г. Жун пръв описва синдрома при новородено. През последните десетилетия се описват случаи на успешни операции, които позволяват нарастване на гръдния кош и удължаване на живота на децата.

Синдромът на Жун се унаследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че индивидът трябва да унаследи две променени копия на мутиралия ген във всяка клетка, за да бъде засегнат. Експресията на мутацията и степента на белодробната хипоплазия варират, което пряко се отразява на дълголетието и живота при някои пациенти.

Страничното разширение на гръдния кош представлява интересна техника, разработена от хирурзите за разширяване на гръдната клетка при пациенти със синдрома на Жун. Това позволява белите дробове да нараснат още и движенията им да се облекчат. Все пак гръдната стена дори и след операцията има форма на неподвижен цилиндър и усилията за дишане зависят изцяло от диафрагмалното движение. Увеличаването на гръдния обем обаче осигурява клинично подобрение и независимост на пациентите от уреди за вентилация.

Към другите вродени аномалии на торакалните кости се включват и част от аномалиите на гръдната кост.

Гръдната кост (sternum) представлява дълга плоска кост, разположена в центъра на гръдната клетка, която се свързва с ребрата чрез хрущял, образувайки предната част на гръдния кош. По този начин се постига предпазване на органите от нараняване.

Стернумът се състои от три части:

• Дръжка (manubrium)
• Тяло (corpus sterni)
• Мечовиден израстък (proc. xiphoideus)

Горната част на стернума се свързва с ключиците, като им осигурява допълнителна опора, а от двете си страни гръдната кост се свързва с костните хрущяли на първите седем чифта ребра.

Стернумът е плоска кост, съдържаща червен костен мозък, участващ активно в хемопоезата (процесът на кръвообразуване). Дължината на костта е около 17 см, като размерите варират спрямо големината на гръдния кош и респективно ръста на индивида. В своята естествена форма гръдната кост наподобява буквата „Т“.

Стерналните дефекти могат да бъдат категоризирани в 4 вида, всички от които са редки:

• торакална (гръдна) ектопия на сърцето
• шийна сърдечна ектопия
• торакоабдоминална сърдечна ектопия
• бифуркация (разцепване) гръдна кост

Торакалната ектопия на сърцето или т.нар. "naked heart", е резултат от дефект във формирането на структури над сърцето, което го оставя напълно изложено. Степента на преживяемост при пациенти с торакална сърдечна ектопия е исторически незначителна, а сведенията са много малко. Описани са само 3 успешни опита за хирургично лечение на тази малформация от 29 случая.

Шийната ектопия на сърцето се различава от торакалната по разположението на сърцето. В този случай то се намира в областта на шията. Лицевите и шийни аномалии често са налице и изключително тежки. Все още няма документирани случаи на оцелели пациенти след извършване на операция.

Пациентите с торакоабдоминална ектопия имат по-ниско разположено сърце, намиращо се в близост до долната трета на гръдната кост. То е покрито с мембрана или тънка кожа.
Това разположение на сърцето е резултат от дефект в перикарда и в диафрагмата. Дефекти на коремната стена също са често срещани при тази аномалия. Асоциацията между сърдечните, перикардните, диафрагмените, коремните и гръдни дефекти се бележат с пенталогията на Cantrell.
Хирургическите интервенции за лечение на торакоабдоминалната сърдечна ектопия са по-успешени в сравнение с тези при другите форми на сърдечна ектопия.

За лечение на тези малформации се извършва алопластика (операция за замяна на орган или част от него с протеза). Реконструкцията на дефекта на гръдната кост често е успешна, за което свидетелстват доклади с дългогодишно проследяване. За покриване на откритото сърце и затваряне на дефекта се използват присадки на кожа, сухожилна и мускулна пластика, както и поставянето на изкуствени ребра.

Бифуркацията (разцепването) на гръдната кост е най-леката от четирите аномалии, защото сърцето е с нормално разположение в гръдната кухина. При тази аномалия се наблюдава частично или пълно разделяне на стернума. Най-често се наблюдава бифуркация на горната или долна част на гръдната кост, като пълното разделение е много рядко срещано явление. Сърдечните дефекти, предизвикани от разделянето на гръдната кост на редки, но все пак се наблюдава нарушения в целостта и външния вид на гръдната клетка.

При повечето бебета бифуркацията на гръдната кост обикновено не предизвиква видими симптоми. Рядко респираторните симптоми са резултат от парадоксалното движение на гръдния кош (хлътване на гръдния кош при вдишване, а при издишване гръдния кош изпъква).

Лечението при бифуркация на гръдната кост е оперативно и строго индивидуално. Известни са няколко метода за операция, включващи механично сближаване на хрущялните плочки, хондротомия или използването на присадки от собствени тъкани. При новородени дефектът може да се коригира чрез просто зашиване, поради непълното вкостяване (осификация) на гръдната кост и гъвкавостта на хрущялния гръден кош.