Дефект с намаляване на дължината на тибията МКБ Q72.5

Големият пищял – tibia (лат. tibia – флейта, свирка) е дълга кост, изградена от тяло и два заоблени края. На горния (проксимален) край на костта се различават два кондила: външен (латерален) - condylus lateralis, и вътрешен (медиален) - condylus medialis. На горната повърхност на кондилите има ставни повърхности, към които залягат кондилите на бедрената кост. По страничната повърхност на латералния кондил се намира ставна повърхност, служеща за свързване с главата на малкия пищял – fibula. Дисталният (долен) край на големия пищял е с четириъгълна форма. От медиалната (вътрешна) страна се намира вътрешният глезен, а от латералната (външна) страна се намира изрезка, в която заляга долният край на фибулата.
Големият пищял е част от костите на свободния долен крайник.

Повече информация прочетете на:

• Кости на долния крайник

Вродените аномалии, протичащи със скъсяване на дължината на крайника са с общо разпространение 7,9:10 000 живородени. Горните крайници са по-често засегнати. Вродените дефекти на крайниците имат много етиологични фактори и често се проявяват не самостоятелно, а като част от вроден синдром. Тератогенни медикаменти като талидомид и витамин А са известни причинители за недоразвитие или отсъствие на крайници.

Вродените редукционни дефекти включват специфични малформации – пълна или частична липса на радиус, фибула, тибия и други. Дефицитът на лъчевата кост (radius) е най-честото заболяване, протичащо със скъсяване на дължината на горния крайник, а липсата на малък пищял (fibula) е с най-голяма честота за долния крайник.

Тибиалната хемимелия се споменава в литературата с много имена: вроден дефицит или липса на големия пищял, дисплазия на големия пищял, деформация на тибията, дефект с намаляване дължината на тибията. Тези имена се използват, за да опишат не едно нарушение, а спектър от деформации, засягащи дължината на големия пищял. Терминът обхваща заболяването от най-леката му форма, при която се наблюдава само лека хипоплазия или незначително съкращаване на тибията, до най-тежката, където големия пищял липсва изцяло.

Честотата на тибиалната хемимелия е 1 на 1 милион живородени деца, което я прави една от най-редките вродени малформации на долните крайници. Състоянието може да се прояви едностранно (в 70% от случаите), както и да бъде двустранно - в 30% от тях. По неизвестна причина тибиалната хемимелия е десностранна в 72 % от едностранните случаи. Често дефектът с намаляване дължината на тибията е асоциирано с други вродени аномалии - дисплазия на тазобедрена става, вродени аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош и други.

Етиологията на тибиалната хемимелия е неизяснена. В много от случаите се среща спорадично, но се смята, че има и генетична предиспозиция, тъй като в някои семейства се среща при повече от един човек. В литературата се споменава за автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно унаследяване на заболяването, но все още точен ген не се асоциира с него.

През 1978 г. Jones класифицира тибиалната хемимелия на 4 типа, базирани на рентгеновия образ на 29 пациенти в различна възраст. Класификацията остава най-често използваната за дефект с намаляване дължината на тибията и до днес.

• тип I: Тибията напълно липсва

           - тип Ia: липсваща тибия, а бедрената кост (femur) е хипопластична
           - тип Ib: липсваща тибия, но структурата и дължината на бедрената кост са запазени

• тип II: Наличие на проксимална тибия при раждането, но е с намалена дължина
• тип III: Липвса на проксималната част на тибията
• тип IV: Нормално развита проксимална тибия, съкращаване на дисталната тибия и диастази (раздалечавания) на тибио-фибуларните връзки.

Клиничната изява на дете с изолиран дефект с намаляване на дължината на тибията е скъсен долен крайник, привеждане на тялото в различна степен, наличие на кожни гънки в проксималната медиална част на подбедрицата. Ако тибията е налице, може да се палпира (опипа) непосредствено под бедрената кост, но е възможно и да липсва напълно. Кракът на детето е в еквиноварус, много често единствения клиничен признак на тибиална хемимелия може да бъде полидактилия на засегнатия крак, като най-често се наблюдава двоен палец. Наблюдават се още нарушения във функцията на четириглавия бедрен мускул (m. quadriceps femoris), както и флексионна контрактура на коляното (постоянно свиване).

Тибиалната хемимелия е често част от синдроми. Някои от тях са:
- Синдром на Werner - синдром, включващ тибиална хемимелия, полисиндактилия и трифалангеален палец (палец с 3 костици, вместо 2). Заболяването е с автозомно-доминантно унаследяване.
- Синдром на Lager Giedion - много рядко автозомно-домимантно заболяване. Дефектът се намира в 8-ма хромозома. Синдромът включва нарушения в нервно-психическото развитие, нисък ръст, деформации на опорно-двигателния апарат, характерни черти на лицето - широки вежди, дълга и тясна горна устна, дълбоки очи. Често окосмяването на главата е оскъдно, а ушите са големи и изпъкнали.
- Синдром, протичащ с тибиална хемимелия и разцепване на ръката и ходилото - среща се изключително рядко.

Диагнозата дефект с намаляване дължината на тибията е възможно да се постави още по време на бременността при по-тежките случаи чрез ултразвуково изследване. При по-леко протичане на заболяването, диагнозата се поставя в хода на растежа на детето, като се забелязва скъсяване на дължината на крака. Чрез рентгенография се визуализират характерните промени.

Диференциалната диагноза на заболяването включва:

1. фибуларна хемимелия - при нея ходилото и глезена са във валгусна позиция - насочени навън, а при тибиалната хемимелия са във варусна - насочени навътре.
2. вроден дефицит на коляното - и двете състояния се демонстрират с тибиален дефицит и наличието на релативно по-голяма фибула.
3. дефект с намаляване на дължината на проксималната част на бедрената кост. Подробна информация за заболяването може да откриете на:

• Дефект с намаляване дължината на бедрената кост

Най-точно заболяванията се диференцират чрез образни изследвания.

Лечението на дефект с намаляване на дължината на тибията трябва да бъде индивидуализирано за всеки пациент и да бъде проведено в специализирани центрове с мултидисциплинарни екипи. То има за цел да постигне функционален крайник, равен на дължината на нормалния.
Лечението бива консервативно и оперативно. Хирургичните интервенции включват дезартикулация на коляното с последващо протезиране (използва се при пълна липса на големия пищял), процедура на Brown (централизиране на фибулата под бедрената кост) и други.

Неоперативното лечение се изявява в използване на различни ортези и протези, в зависимост от случая и провеждане на физиотерапия и рехабилитация.