Вродено разцепване на стъпалото МКБ Q72.7

Ходилото е анатомична структура на долния крайник, поемаща тежестта на тялото и осигуряваща правилния стоеж и походка на човека.
Ходилото се ограничава от подбедрицата чрез циркулярна линия, преминаваща през основите на двата глезена. Диференцирани са следните топографо-анатомични области:

1. петна област (regio calcanea)
2. гръб на ходилото (dorsum pedis)
3. стъпало (planta pedis)
4. пръсти (digiti pedis).

Костите на ходилото се класифицират в 3 групи:

• 7 задноходилни кости (ossa tarsi):

Скочна кост - talus
Петна кост - calcaneus
Ладиевидна кост - os naviculare
Клиновидни кости - ossa cuneiformia. Те са 3: медиална(вътрешна), междинна и латерална (външна).
Кубовидна кост - os cuboideum.

• 5 предноходилни кости (ossa metatarsi) - Те са 5 дълги кости, разположени пред задноходилните кости.
• 14 кости на пръстите (ossa digitorum) - Наричат се още фаланги. Фалангите на палеца са 2, а на всички останали пръсти са по 3 на брой.

Костите на ходилото са част от костите на свободния долен крайник. Подробна информация за анатомията на костите на долния крайник прочетете на:

• Кости на долния крайник

Ембрионалното развитие на крайниците е сложен процес. С термина „крайникови заложби“ се означават предшествениците на крайниците. Заложбите на горните крайници се появяват на 26-тия ден от развитието, а тези на долните крайници – на 28-мия ден. Ембрионалното развитие на крайниците продължава средно 4 седмици - от 5-та до 8-ма седмица включително. Най-критичният период от развитието на крайниците е между 24-тия и 36-тия ден след оплождането. През този период въздействието на тератогени може да доведе до възникването на тежки аномалии на крайниците. Повече информация за ембрионалното развитие на крайниците може да откриете на:

• Ембрионално развитие на крайниците

Ектродактилия на долния крайник се нарича още вродено разцепване на стъпало или рачешки тип ходило. Терминът ектродактилия произлиза от гръцки – ektroma – недоразвитие и daktylos – пръст. Това е рядка вродена аномалия, при която има нарушения в ембрионалното развитие на долните крайници на плода. За заболяването е характерно, че отсъстват някои от пръстовите лъчи и ходилото изглежда като разделено на две части, оприличавани на щипки на рак.

Честотата на вродената аномалия е от 1:90 000 до 1:1 000 000 живородени.

Ектродактилията на долния крайник често е двустранна.

Вроденото разцепване на стъпало е наследствено заболяване. Най-често срещаният начин за унаследяване е автозомно-доминантен, а автозомно-рецесивеният и Х-свързаният се срещат рядко. Генът, отговарящ за това състояние се намира в дългото рамо на 7-ма хромозома при q21.3 – q22.1. Заболяването се характеризира с генетичното явление променлива експресивност. Това е феномен, при който заболяването се изявява в различна степен при различните индивиди, носители на една и съща мутация. При един член от семейството може да е засегнат само единия крайник, докато при друг може и да са четирите.

Blauth и Borisch класифицират заболяването вродено разцепване на стъпалото на 6 класа, според рентгеновия образ на запазените метатарзални кости.

Клас I: 5 напълно нормални метатарзални кости. Тотална или частична аплазия на втори, трети, четвърти и пети пръст.
Клас II: Налични са 5 метатарзални кости, но те са хипопластични или срастнали с други метатарзални кости или фаланги. Втора и трета метатарзална кост са винаги засегнати. Поне един пръст липсва.
Клас III: Има само 4 метатарзални кости. Втора или трета метатарзална кост винаги липсва, а другата е хипопластична.
Клас IV: Има само 3 метатарзални кости. Втора и трета или трета и четвърта метатарзални кости липсват. От втори до четвърти пръст липсват.
Клас V: Рачешки тип ходило. Пълна липса на втори, трети и четвърти пръстов лъч.
Клас VI: Монодактилен разцепен крак - само пета метатарзална кост и пети пръст.

Видимите дефекти на крака са основните симптоми на заболяването. Обикновено не се съпровожда от болков синдром, въпреки че затрудненията при ходене и болка могат да се появят в хода на растежа, ако аномалията не бъде коригирана. Възможна е асоциация и с други вродени аномалии:

1. Split hand/foot malformation (SHFM) - вродена малформация, засягаща както ръцете, така и стъпалата. Нарича се още вродено стъпало/ръка малформация.
2. Синдром на DeLange - аномалии на крайниците, умствена изостаналост, характерен вид на чертите на лицето.
3. Синдром на Carpenter - преждевременно сливане на черепните кости (craniosynostosis), аномалии на пръстите на краката и други дефекти в развитието.
4. Синдром на Raas-Rothschild - ектродактилия, нисък ръст, умствена изостаналост, глухота, аномалии на лицето.
5. Синдром на Goltz - кожни лезии, вродени аномалии на крайниците, вродени аномалии на очите и други.

Диагнозата вродено разцепване на стъпалото се забелязва веднага след раждането. Заболяването може да се диагностицира още по време на бременността чрез пренатален скрининг чрез ултразвуково изследване. Наблюдава се V-образна цепка на ходилото, липсващи пръсти. Възможна е и асоциация с други вродени аномалии.
След раждане, при констатиране на проблема се провеждат кръвни изследвания, генетични изследвания и рентгенография за уточняване на засегнатите структури.

Лечението на вродено разцепване на стъпалото включва мултидисциплинарен екип и е продължително. Бива оперативно и неоперативно.
Не всички деца с тази аномалия се нуждаят от хирургично лечение, например при тези, при които функциите на крака са запазени и деформацията е лека. Ако детето има значителни функционални и козметични проблеми се препоръчва хирургично лечение. Възрастта, в която ще се проведе и броя на процедурите са индивидуални за всеки пациент. Обикновено първата процедура се провежда на 1 или 2-годишна възраст, за да може детето да толерира анестезията и хирургичната интервенция.
Целите на хирургичното лечение:

• затваряне на цепнатината
• стабилизиране на костите на ходилото
• реорганизиране на кожата и меките тъкани
• осигуряване на оптимална походка и физическо развитие.

Нехирургичното лечение включва използването на специални ортопедични стелки и обувки, както и физиотерапия и рехабилитация.

Социалните аспекти на разцепване на ходилото не бива да се пренебрегват, а в терапевтичния процес да бъде включена и психотерапия.