Редукционни дефекти на горен крайник МКБ Q71

Малформациите на горен крайник не са често срещани. Всяка година около 4 на 10 000 бебета се раждат с подобни аномалии.

Костната система на горните крайници е представена от къси и дълги кости, оформящи мишница, предмишница, длан, пръсти. Повече за анатомията им може да се прочете в статията:

• кости на горния крайник (ossa membria superioris)

Редукционните дефекти на горен крайник могат да съществуват изолирано, но често се срещат и в синдроми, отразени в други органи, като сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт и пикочно-половата. От всички случаи на дефекти на крайниците, 75% обхващат горната част на крайника до лакътя и 25% долната част на крайниците. Няма открития за това коя страна е засегната по-често. В около 6,5% от случаите съществува друг член на семейството, диагностициран със скелетен дефект. Ако е налично фамилното обременяване, важно е родителите да си направят генетични тестове, които ще оценят риска от предаване на мутиралия ген в поколението. Унаследяването в повечето случаи е автозомно-доминантно, рядко автозомно-рецесивно, но е възможно и спорадично (де-ново) възникване. Някои са свързани с Х-хромозомата, а други с дупликация на половата хромозома.

Крайниците се формират между 4 г.с. и 8 г.с. Ръцете започват да се движат около 9 г.с., като заедно с това се развиват и кожните им гънки. Всеки неблагоприятен фактор, оказал влияние в този период, може да доведе до малформация в развитието. Съществува т.нар. синдром на амниотичната лента, върва, при който се откъсва лента от амниона, тя се увива около крайника, нарушава кръвоснабдяването му и така спира растежа. В зависимост от това на каква височина ще се случи, то последствията са на различно ниво. Може да засегне както само пръст, така и целия крайник. Също така причина би могла да бъде съдово увреждане с инфекциозен или друг вид причинител, който нарушава кръвоносните съдове, следователно и изхранването на тъканите.

Причината за малформациите с намаляване на крайниците не е категорична. Проучвания показват, че определени поведения или експозиции по време на бременността могат да увеличат риска от поява на бебе с редукционен дефект. Те включват:

1. Прекарана инфекция от майката, докато тя е бременна. Опасни са цитомегаловирусните, варицела зостер вирус, рубеола.
2. Прием на определени лекарства, такива са валпроати (използвани за лечение на биполярно афективно разстройство, епилепсия, мигрена), талидомид (приеман преди години при гадене и повръщане), антибиотици.
3. Тютюнопушенето също е сериозен вредител, както приема на алкохол и наркотици.
4. Работещите във вредна среда майки, например радиационни излъчвания, трябва да прекратят работата си на ранен етап от бременността.

Липсата на определени отдели от горния крайник (а в някои случаи може да липсва и целия крайник) се означават като редукционни дефекти на горния крайник, тъй като се наблюдава редукция (намаление) на дължината на крайника.

Класификационната система на Swanson, която е приета и от Американското хирургично дружество, ги подразделя на големи категории:

• неуспех на формирането;
• неуспех на диференциацията (разделяне);
• грешка в дупликацията (етап на удвояване на хромозомите);
• проблем в нарастването;
• дефект в зреенето;
• генерализирани скелетни аномалии.

Разнообразието на редукционните дефекти на горния крайник е твърде голямо и много от тях нямат практическо значение и не изискват специално лечение. Могат да се разделят по следния начин:

1. Пълната липса на един, два или всички крайници се нарича амелия (amelia). При липсата на четирите крайника, състоянието е известно като тетра-амелия.
2. Липсата на пръсти се означава като ектродактилия (ectrodactylia). От всички пръсти, липсата на палец е най-тежка, защото е невъзможно противопоставянето на останалите, водещо до осъществяване на хватателната функция, която има ръката.  Обхваща едва 4% от всички редукционни дефекти.
3. Липсата на длан е аномалия, известна като ектрохеа (ectrochea). 
4. Липсата на пръсти и длан се нарича хемимелия (hemimelia).
5. Липсата на радиус се означава като ектромелия радии (ectromelia radii).
   - Среща се в синдром с някои тромбоцитопении, предавани автозомно-рецесивно. Проявяват се с усложнения при кървенето, намален брой на тромбоцити (клетки, участващи в съсирването на кръвта).
   - Друго заболяване, което доминира с липса на радиус е Holt-Oram syndrome. В клиничната си картина той включва и сърдечни пороци.
   - Симптомите на VACTERL syndrome виключват радиална ектромелия, дефект в прешлените, изграждащи гръбначния стълб, сърдечни, бъбречни и стомашни малформации, трахеоезофагеална фистула (неестествена връзка между трахеята и хранопровода), езофагеална атрезия (непроходимост на хранопровода).
6. Липса на улната - ектромелия улне (ectromelia ulnae). Така наречената ulnar clubhand е заболяване, което попада сред хипоплазиите на лакътна кост. Изключително рядко срещано. В последствие предмишницата се изкривява и затруднява движението ''ръка - уста".
7. Липсата на раменна кост - ектромелия брахии (ectromelia brachii).
8. Свързването на периферния участък на крайника към основата се означава като фокомелия (phocomelia). Пример за този тип аномалия е липса на мишницата и предмишницата и прикрепянето на дланта с пръстите директно към областта на раменната кост. Този тип крайници се означава още като тюленоподобни крайници.
   - Среща се в Roberts syndrome, унаследяването е автозомно-рецесивно, засяга не само костите на крайниците, но и лицевите кости, разцепване на горната устна, атрезия на носни прегради, ушни дефекти, екзофталм (изпъкнали очни ябълки).

Метод на диагноза е ехографията на бременна жена. В самото началото от  развитието е възможно да не се забележи дефект, но в днешно време  препоръчителна е феталната морфология между 19 г.с. и 22 г.с., която се  извършва посредством 3D и 4D ехограф. След раждането малформациите са  видими. Те трябва да бъдат проследявани в хода на растеж на детето, за  целта важна е рентгенографията. Процентът на диагностицирани случаи преди раждането е приблизително 55%.

При повечето пациенти редукционните дефекти на горен крайник са незначителни и не налагат лечение. Около 10% от всички обаче, са доста тежки. Тези деца срещат затруднения в социализирането, спортуване или някои ежедневни дейности. Специфичното лечение на редукционни дефекти на горен крайник се определя от лекаря като се взима под внимание възрастта на детето, степента и вида на дефекта, толерантността му към някои медикаменти (анестетици), процедури и терапии. Главната цел на лечението е да осигури крайник, който има правилна функция и външен вид. То се осъществява чрез протезиране, хирургия, рехабилитация. Някои деца имат известни трудности в ежедневието си, но с подходящо лечение и грижи, те могат да живеят продуктивен живот. Важно е да бъдат насърчавани и подкрепяни.