Други редукционни дефекти на горен крайник (крайници) МКБ Q71.8

Дефектите, с намаляване дължината или изцяло липса на дадена кост, се означават като редукционни.

Малформациите на горния крайник имат много разновидности, в зависимост от това, кои кости засяга. Повече за анатомията може да се прочете в тази статия:

• кости на горния крайник (ossa membri superioeris)

Агенезия и хипоплазия на раменна кост (humerus)

Хумералната агенеза е рядък дефект на липса на раменна кост, характеризиращ се с едностранно или двустранно наличие на късо рамо с напълно отсъстваща или недоразвита раменна кост. Често се свързва с малформаците на лакътна и лъчева кост. При пациентите се среща предмишница, която е прикрепена директно към рамото. В този случай са невъзможни някои иначе нормални движения. Това е така, защото липсват стави на лактите, радиуса (лъчева кост) е изкривен, понякога и улната (лакътна кост).

Хипоплазията пък е състояние, при което костта е частично развита. Това води до скъсяване на крайника, рядко има сериозни нарушения във функцията, стига прикрепянето на лакътна и лъчева кост да не бъде засегнато. По-често е едностранна, но се среща и двустранно (билатерално).

Агенезия на лакътна и лъчева кост (radioulnar)

При радиоулнарната агенезия се засягат и двете кости - лакътна и лъчева едновременно. Поради факта, че в случая те липсват, се стига до скъсяване на предмишницата. Костите на китката се залавят направо за раменната кост. Това води до ограничаване на някои от движенията, затрудняване на оста "ръка — уста". В повечето случаи обаче, децата се приспособяват към състоянието си. Успяват да извършат нормалните си ежедневни действия.

В диагностично отношение този тип деформации се диагностицират още в интраутеринния период (през бременността). С навлизането на 3D и 4D ехографите, е почти невъзможно да остане незабелязано при внимателен преглед. След раждането малформацията се вижда и с просто око. Проследява се чрез серийни рентгенографии. Те целят да констатират измененията, които настъпват с периодите на растеж и развитие на детето.

Хемимелия и хипоплазия на улна (лакътна кост)

Улнарната хемимелия е вроден дефицит на лакътната кост, характеризиращ се с пълно или частично отсъствия на костта. Среща се в 1 на 100-150 000 случая на новородено, като съотношението момчета към момичета е 3:2. Преобладава улнарната пред тази на лъчевата кост. Тя е десностранна в приблизително 70% от случаите. Възможно е да има радиохумерална синостоза (сливане на радиус и улна). Диапазонът на движения е значително ограничен. Пръстите на ръката могат да варират в броя си, а на раменния пояс може да се наблюдава мускулна атрофия (мускулна слабост). Води до скъсяване на предмишницата и затруднения в пълноценното изпълняване на функциите й.

Хипоплазията на улна е състояние, при което костта е недоразвита. Аномалията се предава автозомно-доминантно. Ако един от родителите е болен, то вероятността да се унаследи от детето е 50%. Хипопластичната улна след себе си води до изкривяване и завъртане на лъчевата кост. Това състояние предразполага към сериозен дефицит на функциите на цялата ръка. Трябва своевременно да се вземат мерки за лечение.

Хемимелия на радиус (лъчева кост)

Радиалната хемимелия е вроден дефицит на лъчевата кост, характеризиращ се с пълно или частично отсъствие на костта. Честотата е 1 на 30 000 - 100 000 живородени деца. По-често се среща при момчетата, в съотношение 3:2. Този дефект е двустранен (билатерален) в 50% от случаите, а в останалите - по-често десностранен.

Степента на малформация варира. В най-тежките случаи радиусът напълно липсва и цялото рамо е по-късо, с подчертано изкривяване на предмишницата и скованост на лакътя и пръстите. Това е най-честият вариант на радиална хемимелия, при която функцията на ръката е значително нарушена. В повечето случаи с пълна липса на радиус, меките тъкани на предмишницата (включително мускулите, нервите, сухожилията и кръвоносните съдове) също са неправилно развити. Възможно е да има хипоплазия или отсъствие на палеца, както и малформация на лактите с ограничено движение. В най-леките случаи радиусът е леко по-малък от лакътната кост, с минимално изкривяване на китката.

Радиалната хемимелия често се свързва с други вродени аномалии или синдроми:

• тризомия 13 (синдром на Патау) - цепка на устната, т.нар. заешка уста, сърдечни малформации, полидактилия (увеличен брой пръсти), синдактилия (срастване на пръсти), малки очи;
• тризомия 18 (синдром на Едуардс) - умствено изоставане, малформации във вътрешни органи и кости, глава с малки размери (микроцефалия);
• тризомия 21 (синдром на Даун) - характерно лице с малка глава, шия, нос и уши, очи във формата на бадем, голям език;
• синдром на Holt-Oram - сърдечни дефекти;
• синдром на Roberts - малформации в четирите крайника, които са скъсени до състояние на фокомелия;
• VACTERL синдром - прешленни дефекти, трахеоезофагеална фистула (неестествена връзка между трахеята и хранопровода), сърдечни и малформации на стомашно-чревния тракт;
• анемия на Fanconi - намален брой на червените кръвни клетки, ушни и костни дефекти;

Хипоплазия на пръсти

Тази малформация се среща изключително рядко, като пръстите са слабо оформени или изцяло липсват. Те са обикновено следствие синдрома на амниотичната лента, върва. При нея се отделя лента от амниона, която се засяга около пръста, нарушава кръвотока и по този начин спира развитието му. При тази малформация е затруднено използването на ръката, защото няма с какво да се захващат предмети. Състоянието може както да бъде самостоятелно, така и да включва други структури - сухожилия, връзки, мускули, интерфалангеални (междупръстни) стави и нерви.

Диагноза на други редукционни дефекти на горен крайник (крайници) се поставя още през бременността. Основен метод е ехографията, извършена при прегледа в акушеро-гинекологичния кабинет. Съвременните 3D и 4D ултразвукови апарати, визуализират с максимална прецизност голям обем от малформациите. Ако някой от родителите има подобен тип заболяване на горните крайници, е добре да се направят генетични изследвания, които доказват каква е вероятността да се предаде в поколението. Понякога се открива аномалия в хромозомите назад в родословието, което е неизявено до този момент и родителите не допускат възможността. 

След раждането, както и на възрастни, за категорична диагностика се използва рентгенографията. Тя показва как са оформени кости, стави, на какво ниво са липсите и какви са последствията.

Лечението на хипоплазиите е ограничено. Още след раждането започва с периодично разтягане, което цели стимулация на костта. Включва се рехабилитация, която по-скоро има функцията да приспособи детето и увеличи капацитета от движения. В някои случаи на тотална аплазия, решението е протеза или реконструкция, използват се различни графтове (трансплантиране на тъкан). Обикновено кожата над дефекта има естетичен вид, но в подбрани ситуации би могла да се приложи кожна присадка. С децата и родителите работят също така и психолози, които се оптват да ги адаптират и социализират максимално.