Китка тип щипка на рак МКБ Q71.6

Китката тип щипка на рак се характеризира като ектродактилия. Това е състояние на неправилно анатомично развитие, зачатъци и липса на пръсти. Съществува както самостоятелно, така и включено в синдрома ектродактилия-ектодермална дисплазия-цепнато небце.

От епидемиологична гледна точка се среща при 1 на 18 000 новородени. Хората с тази деформация имат нормално интелектуално и физическо развитие.

Унаследяването на малформацията е основно автозомно-доминантно. Това означава, че ако единият родител има заболяването, вероятността детето да го унаследи е 50%. Възможно е обаче унследяването да бъде Х-рецесивно или спорадично. Открити са 5 различни анормални гена, които са свързани със състоянието. Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определен белег, който се включва в хромозомите, получени от бащата и майката. Доминантните генетични нарушения се появяват, когато само едно копие на анормален ген е необходимо за появата на болестта. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или може да бъде резултат от нова мутация (промяна на гена) при засегнатото лице. Понякога е възможно да пропусне поколение и да се роди засегнато дете със здрави родители.

Съществуват няколко класификаци за деформацията, но най-използваната е описана от Manske и Halikis, която има следния вид:

1. Тип I - нормално междупръстно пространство (не е стеснено)
2. Тип IIА - леко стеснено междупръстно пространство
3. Тип IIВ - тежко стеснение на междупръстното пространство
4. Тип III - синдактилия (срастване)
5. Тип IV - слято пространство между палеца и самия дефект
6. Тип V - междупръстното пространство е заличено

През 6-тата гестационна седмица започва ранното формиране на пръстите на ембриона. Деформацията китка тип щипка на рак се класифицира като вродена малформация. Причините биват разнообразни. Включват се:

• генетични аномалии;
• прием на забранени по време на бременността лекарства (например кетоконазол) и субстанции;
• злоупотреба с алкохол би могла да доведе до неправилно диференциране на плода;
• инфекции (цитомегаловирус), прекарани от бременната майка;
• строг недостиг на микро- и макроелементи в организма й (витамин D, фолиева киселина, калций и др.);
• рискова възраст (над 35 години);
• фамилна обремененост (човек в семейството/рода, който страда от заболяването).

Аномалията се среща на лява, дясна ръка или двустранно. Стандартно се манифестира с V- или U-образно разцепване на китката в средната й част с липса на пръсти. Въпреки това, дефект може да ангажира палеца (радиално) на ръката или по-рядко към малкия пръст (улнарно). Функционалността на останалите кости и стави е запазена. Съществуват много видове и комбинации на деформацията, които се проявяват при различни членове от семейството и в различна тежест. Основни са два вида:

1. Най-често срещаната има липса на среден пръст с конусовидна цепнатина, насочена към китката и разделя мислено ръката на две части, откъдето идва и името на деформацията. Останалите пръсти или зачатъци от всяка страна на цепнатината често са съединени или свързани помежду си. Подобна деформация често се среща и на краката.
2. При втората по честота разновидност има само пети пръст (монодактилно) без цепнатина.

Някои от аномалиите се диагностицират с генетични тестове, включващи ДНК анализ и пренатални изследвания. 3D ехография, извършена през 14-16 гестационна седмица, демонстрира деформации на ръцете и краката. Изследването може да помогне за диагностициране на това състояние още през бременността. Поставянето на диагноза се основава на физическите особености, присъстващи още на раждането. Рентгенография категорично доказва измененията на ниво костна система.

Като метод на лечение е хирургичната намеса, съобразена с възрастовия фактор и степен на деформация. Описани са методи на Snow-Littler, Ueba, Miura и Komada. Съществува хирургична класификация, разделяща деформацията на 5 стадия, в зависимост от тежестта. Възможна е рехабилитация за приспособяване на детето. Реконструктивната хирургия може да се извърши при хора, когато е възможно, и се поставят протези, конструиращи ръката, за да се постигне нормално функциониране. Другото лечение е симптоматично и поддържащо.

Профилактиката при деформация китка тип щипка на рак е насочена към семейното планиране, редовно посещение на женската консултация при акушер-гинеколог, проучване вероятността за носител на гена в родословието, при съмнение – своевременни генетични изследвания.