Вродена пълна липса на горен крайник (крайници) МКБ Q71.0

Вродената пълна липса на горен крайник или крайници е аномалия, която се причислява към редукционните дефекти. Вродената пълна липса на горен крайник (крайници) се означава като амелия. Тя може да засяка както един от крайниците, така и всички. Последното състояние е наречено тетра-амелия.

Крайниците на плода се диференцират между 4-та и 8-ма г.с. Някои фактори, влияещи върху организма на майката в този период, са причините за раждане на дете с вродена пълна липса на горен крайник. Това може да се случи при въздействия на различни химични вещества и вируси (цитомегаловирус, варицела зостер вирус) върху майката по време на бременността, употребата на някои медикаменти с тератогенно въздействие (кетоконазол, антибиотици, валпроати), тютюнопушене по време на бременността и други. Като процентно отношение мутациите на гени, фамилна поява и някои синдроми обхващат 24%, хромозомни аномалии - 6%, тератогени - 4%, съдови аномалии - 35% и неизвестна причина 32%.

При синдрома на амниотична лента, около крайниците се увива тънка амниотична върва, която преустановява развитието му, защото не се осигурява кръвоснабдяване. В зависимост от това върху коя част ще се увие, липсата на крайника е на различно ниво, като може да се случи в горната част на раменната кост. Това води до пълна липса. Има случаи, в които синдрома на амниотичната лента се открива в съвсем ранен етап. В този случай се извършва минимално инвазивна операция, състояща се в освобождаване на крайника от вървата. Това ще осигури кръвоснабдяване и последващо нормално развитие на засегнатата ръка. Процедурата обаче не е толкова достъпна за момента.

Амелията не се съчетава с болков синдорм, нито кожни промени. Може да присъства като изолиран дефект, но повече от 50% от времето се съчетава с големи малформации в други органи:

• С разкъсване на устните и/или небцето;
• Деформирана глава и дефекти на нервната тръба, бъбреците и диафрагмата;
• Необичайно малка челюст и липсващи уши или нос;

Тетра-амелията (tetra (гр.) - четири; amelia (лат.) - липса на крайник) е синдром, който се унаследява автозомно-рецесивно. Представлява пълна липса на четирите крайника с добавъчни дефекти в организма, засягащи репродуктивната система, гастроинтестиналния тракт, както и малформации на лицето. Етиологично се свързва с мутация на WNT3 гена.

Преди клиничната изява на липсващите крайници на плода, при бременната майка могат да се проявят симптоматично като необичайно вагинално кървене, захарен диабет и токсемия (нарушен метаболизъм по време на бременност, който се характеризира с високо кръвно налягане и протеин в урината). В някои от случаите те се свързват с амелия при плода.

Алфа-фетопротеинът е протеин, който циркулира в кръвта на майката. Той нормално се произвежда в черния дроб на плода, но циркулира в майчината кръв. Увеличен алфа-фетопротеин може да показва дефекти на нервната тръба, които да се съпътстват с дефектите на крайници. 

Диагнозата обикновено се поставя още през бременността. Съвременните 3D и 4D ехографи, визуализират изключително подробно състоянието на плода. При наличие на подобен вид аномалия, опитният акушер-гинеколог няма как да я пропусне. При наличие на родител с това заболяване, могат да се направят генетични изследвания, които да преценят риска от малформация. След раждането диагнозата е категорична, дори без специфични изследвания. Използва се рентгенографията обаче, за уточняване на това, кои кости се включват и какъв е обхватът на малформацията.

Детето трябва да бъде наблюдавано в развитието си - успява ли да балансира тялото си, стойката изправена ли е, има ли изкривяване или не, как са представени останалите крайници - евентуални липси, хипоплазия (недоразвитост) или пък са напълно нормални.

Бебетата и децата с подобни дефекти на крайниците се изправят пред различни проблеми и трудности, които зависят от локализацията и размера на редукционния дефект. Някои от възможните проблеми, които обикновено възникват са трудности с нормалното развитие като двигателните умения, нуждата от постоянни ежедневни грижи, емоционалните и социални проблеми.

Лечението на вродената пълна липса на горен крайник (крайници) е специфично и се определя от лекар, въз основа на много фактори като възрастта на детето, степента и вида на дефекта, поносимостта на детето към определени лекарства, процедури и терапии. Целта на лечението е да се осигури крайник с правилно функциониране и външен вид. Възможно е протезиране с поставяне на изкуствени крайници, ортотика (шини или скоби), хирургична интервенция с последващи рехабилитация.

Протезата на горните крайници трябва да бъде проектирана така, че да изпълнява възможно най-много функции. Децата използват протезата максимално успешно, когато се постави рано и се превърне в неразделна част от тяхното тяло през годините на развитие. С ефективна ортопедична подкрепа повечето деца с вродени ампутации водят нормален живот.

Силиконовите протези подпомагат пациентите, които частично или напълно губят крайниците — ръце, крака, пръсти, с уникална и реалистична заместваща протеза. Силиконът може да бъде изваян и боядисан, за да съответства на размера и особеностите на всеки пациент, включително детайли като бръчки, вени и лунички. Докато детето расте, силиконовите протези могат да бъдат преоразмерени за адаптиране към външния вид.

Към лечението понякога средство на избор е и допълнението на екипа с психолог. Той разговаря с детето и родителите, помага им да преодолеят психическата бариера към заболяването. Това води до по-добро социализиране на детето, добиване на чувство за независимост, както и го насърчава към самостоятелност.

От прогностична гледна точка, вроденият дефицит на крайниците оказва сериозно влияние върху живота на детето и родителите му. Установено е, че болните са изключително добри в обучението си да изпълняват задачи, използвайки протезите, с които разполагат и намират начин за компенсиране на увреждането си. Родителите могат да помагат на детето, като насърчават упоритостта, позволяват му да извършва нормалните си дейности. Ако детето среща трудности, рехабилитацията може да му помогне да се научи да изпълнява задачи, които са по-сложни.