Редукционен дефект на горен крайник, неуточнен МКБ Q71.9

Вродените аномалии на горните крайници се срещат рядко. Тяхното разнообразие е твърде голямо, но много от тях нямат практическо значение и не изискват специално лечение.

Детското развитие се счита за процес, който започва в матката и включва физическо развитие, неврологично съзряване и изграждане на детските когнитивни, социални, поведенчески и афективни умения, като по този начин ги прави способни да задоволяват потребностите и нуждите на тяхната среда. Първите години от живота се считат за критични за развитието на детето. 

Формирането на крайниците е сложен и многоетапен процес, който се извършва между 4-та и 8-ма г.с. Всеки неблагоприятен фактор, оказал влияние през този период, води до дефекти в развитието им. Такива са:

• прекарани инфекции по време на бременността (цитомегаловирус, варицела зостер вирус);
• употреба на алкохол, наркотици и тютюнопушене;
• прием на някои медикаменти като валпроати (за лечение на биполярно афективно разстройство, мигрена, епилепсия), талидомид, антибиотици, кетоконазол;
• недостиг на фолиева киселина в майчиния организъм, ако жената приема такива таблетки, то вероятността да има дете с малформация на крайници намалява с 30-40%;
• излагане на радиационни лъчения.

Ектромелията е вродено състояние, при което липсват или са недоразвити костите на горния крайник. В зависимост от засегнатите кости, тя има различни разновидности:

1. амелия - липса на един или повече крайници
2. хемимелия - липса на предмишница, пръсти, длани
3. ектродактилия - липса на пръсти
4. ектрохеа - липса на длан
5. фокомелия - имплантирането на периферния участък на крайника към основата
6. ектромелия улне - липса на улна (лакътна кост)
7. ектромелия радии - липса на радиус (лъчева кост)

Малформациите на горните крайниците са значително по-често срещани от тези на долните. И двете страни на тялото се засягат със сравнително еднаква честота, понякога са двустранни. Почти половината от засегнатите деца са с малформация на пръстите, но нормални дълги кости. Най-честата причина за недостиг на крайниците са дефекти на съдовете (22 на 1 000). Причина за това може да бъде синдромът на амниотичната лента.

Първата консултация на дете с голяма аномалия на горния крайник може да бъде трудно както за родителите, така и за лекаря. Често родителите не осъзнават степента на малформацията и как тя ще се развие или няма, или очакват по-добър резултат от лечението, отколкото детето може да получи. Не бива да се дава измамна надежда или грешна информация, а да бъдат добре осмислени твърдения. 

От диагностична гледна точка тази малформация се забелязва още през бременността на ехография. Изгледа на 3D и 4D ехографите е толкова ясен, че да покаже голям брой дефекти. Между 18 и 20 г.с. е препоръчително да се направи т.нар. фетална морфология. Изображението внимателно разглежда плода, визуализира лице, вкл. устните, кости и пръсти, сърце, бъбреци, стомах, коремна стена, гръбначен стълб. Прегледът отнема около 30 минути. След раждането обикновено дефектът е видим, ако ли не - то имайки предвид бързия темп на растеж на едно новородено дете, бързо ще се изяви изоставане на крайника. Рентгенографията показва ясно костната конфигурация. 

Вроденият дефицит на горните крайници увеличава риска от болки в областта на врата, рамото, горната част на ръката, съпътстващи се с чувство за тежка умора. Това трябва да бъде взето предвид при разработването на програми за рехабилитация. С времето детето ще се адаптира към деформацията на горните крайници. Лекуващият лекар трябва да съветва и насочва родителите. Някои автори са на мнение, че ако корекцията на деформациите е извършена своевременно с развитието на тялото, то координацията на движенията и функционалните резултати в зряла възраст ще бъдат по-добри. Други автори обаче смятат, че тази хипотеза не е научно подкрепена и препоръчват хирургически подход, прилаган по-късно, тъй като анатомичните структури ще бъдат по-големи и го улесняват.

Операцията на редукционен дефект на горен крайник, неуточнен се основава на това кои кости са засегнати, има ли запазени стави, каква е връзката. В някои случаи пръсти са свързани само чрез сраснала кожа, която се коригира много бързо. Интервенцията може да мине за еднодневна хирургия дори. Докато други ситуации налагат по-сложни методи, когато има засегнати костни структури и мускули. В някои случаи се налагат многоетапни операции. Тъй като децата растат, костите им се променят, то следва да се проследяват контролно на определен период от време, който ще прецени екипът от лекари какъв точно да бъде. Инфекциите са риск, който съпътства всяка хирургична намеса, затова трябва да бъдат извършени прецизно с подходяща следоперативна грижа. Възстановяване на инервацията (нервите) и кръвоснабдяването е добре да се случи на възможно най-ранен етап.

Понякога част от операциите се правят единствено с козметични цели. Това подпомага социализирането и самочувствието на детето. Протезирането е метод на лечение при дефицит в долната част на ръката. Съвременните протези са разработени максимално естествено, за да не създават дискомфорт. Зависи от възрастта на децата обаче (много малки, тийнейджъри), е трудно да свикнат и е възможно да ги отхвърлят. Просто устроените протези се слагат още в първите 1-2 години, докато миоелектричните - първото десетилетие, когато има възможност.

Белезите трябва да бъдат скрити и сведени до минимум, когато е възможно. Те са смущаващи за родителите и децата, защото разкриват историята им. Погледнато от друга страна обаче, децата са по-спокойни с белег, отколкото вродена аномалия. Непосредствено след операцията белезите са червени, но след време избледняват. Когато има вродена липса на пръсти се използват кожни графтове (присадки), които да заличат дефекта максимално. Те са естествени, участват адекватно в растежа на детето, обикновено се взимат от гънка на тялото.