Вродена липса на предмишница и китка МКБ Q71.2

Вродената липса на предмишница и китка е тип редукционен дефект. Те засягат 1% до 2% от новородените. Приблизително 10% от тези деца имат аномалия на горните крайници, наречени хемимелии, които могат да бъдат пълни, частични и параксиални. Възможно е аномалиите да възникнат в комбинация с различни синдроми, с други мускулно-скелетни деформации или да се появят самостоятелно. Наблюдава се липса на дисталната (долна) част на горния крайник.

Повече за анатомия на горния крайник може да се прочете в статията:

• кости на горния крайник (ossa membri superioris)

Ембриогенезата на горните крайници започва през 4-тата седмица от вътреутробното развитие и завършва през 8-мата. Всеки неблагоприятен за развитието на плода фактор, оказал влияние в този период, води до малформации.

В следващите седмици от бременността, т.е. от 9-та в периода на фетус, горните крайници растат и зреят, а малформациите са много по-малко вероятни и се дължат най-вече на развитието на синдром на амниотичната лента/върва. При последния, се откъсват амниотични власинки, които обхващат крайника, затягат се около него и не позволяват адекватното му кръвоснабдяване с по-нататъшно развитие. 

Бременната майка трябва да бъде внимателна в приема на лекарства, съществуват някои с тератогенен ефект, водещи до нарушена диференциация на плода (кетоконазол). Друг фактор с неблагоприятен характер за новоформиращия се организъм, са вредните навици — тютюнопушене, алкохол, излагането на йонизиращи лъчения, както и нерационалното хранене.

Наркотиците също са строго противопоказни през бременността. Ако плода се излага на прием на валпроати, се развива т.нар. Fetal valproate syndrome. Валпроевата киселина, известна още като валпроат, е лекарство, което често се използва за лечение на епилепсия, биполярно разстройство и мигрена. Много бебета се раждат здрави с нормален растеж и развитие. Изследванията обаче сочат, че жените, които приемат валпроат по време на бременност, имат по-голям шанс да родят бебе със сериозен дефект.

Вродената липса на предмишница и китка в повечето случаи има генетичен характер. Унаследяването може да бъде автозомно-доминантно, Х-рецесивно, както и възникнало де-ново (спорадично). Ако някой от родителите е с такава мутация, то вероятността да се предаде е изключително висока. Съществуват варианти, при които да пропусне поколение, но задължително ще се прояви в даден момент.

Бебетата и децата с подобни дефекти на крайниците се изправят пред различни проблеми и трудности, които зависят от локализацията и размера на редукционния дефект. Някои от възможните проблеми, които обикновено възникват са трудности с нормалното развитие като двигателните умения, нуждата от постоянни ежедневни грижи, емоционалните и социални проблеми.

Кръвоносните съдове, сухожилия и нерви, се развиват и функционират нормално до мястото на ампутация.

Диагнозата може да се установи успешно още по време на вътреутробното развитие чрез ехографски преглед. Визуализират се едностранни, двустранни, изолирани или съчетани с друг вид аномалия. Рентгенография на предмишницата също показва ясно костна малформация.

Понякога се свързват с Тризомия 18 (синдром на Едуардс), при нея има копие на 18-тата хромозома. Това може да се диагностицира с кариотипизиране на родителите. С напредване на бременността, деформациите се визуализират още по-добре. Близкородстените бракове са предпоставка за подобен тип мутации на гени.

При сблъсък с вродена липса на предмишница и китка, трябва да се направи ехография на сърцето, за уточняване на евентуален синдром, например Holt-Oram Syndrome. Това е автозомно-доминантно заболяване, което се характеризира със сърдечен порок и дефект с липса в горния крайник.

Лечението има за цел да намали функционалния дефицит на крайника. Първоначалната терапия се състои в изправяне на ръката и стабилизиране на китката чрез шиниране, което трябва да се предприеме скоро след раждането. Необходими са интензивни разтегателни упражнения и физиотерапия, за да се постигне удължаване на китката и лакътя.

По-тежките случаи изискват коригираща операция, обикновено извършена на около една година. Хирургичните подходи включват остеотомия (хирургично прерязване на костта) и използването на фиксатори, центриране на китката спрямо лакътната кост. В случай на отсъствие на палеца, се използва коригиращо преместване на показалеца на мястото на палец, за да направи ръката функционална.

В някои случаи се използват протези, които в съвременния свят са конструирани отлично от анатомична гледна точка, подпомагат функционалността при вродена липса на предмишница и китка, детето се чувства по-добре както физически, така и психически.

През 2009 г. се създава първата автоматизирана ръчна протеза. Тя предизвиква интерес за мнозина с малформацията. Тази технология спомага за по-прецизно функциониране на крайника — включително сгъване, разгъване на пръсти, ротационни (въртящи) движения.

Приемът на достатъчно количество фолиева киселина може да предотврати появата на някои костни аномалии в детския организъм.