Тризомия 18, мейотично неразделяне МКБ Q91.0

Заболяване, което се характеризира с наличие на допълнителна цяла или частична 18-та хромозома, се нарича синдром на Edward. Една от причините за неговото развитие е грешка в протичането на процеса мейоза. Тази форма на заболяването е най-често срещаната и e известна като тризомия 18, мейотично неразделяне. Допълнителната 18-та хромозома се среща в свободна форма във всички клетки на организма.

Изследвания доказват, че в 60% от случаите грешка настъпва при протичането на стадия мейоза 2. Това се случва в процеса на зреене на яйцеклетките или сперматозоидите, като една гамета се оказва с допълнителна 18-та хромозома. В 90-97% от случаите мутацията е с майчин произход.

Клиничната картина на синдрома на Edward се характеризира с поражения върху много органи и системи. Новородените, дори и преносени, са с ниска телесна маса (2200g). Наблюдава се лицево-черепен дисморфизъм-микроцефалия, изпъкнал, стърчащ тил, малка триъгълна уста, хипоплазия на долната челюст, недобре оформени уши и нос. Типични са аномалии на скелета и вътрешните органи. Засегнати са дихателната, сърдечната, храносмилателната, отделителната и други системи. След раждането умственото и физическото развитие са забавени. Почти две трети от децата с това заболяване се раждат мъртви или загиват скоро след раждането.

Диагнозата на тризомия 18, мейотично неразделяне, се поставя чрез цитогенетичен анализ или флуоресцентни методи за оцветяване на хромозомите с FISH техника.

Лечение за синдрома на Edward до момента не е открито. Подходящо е справянето с остри инфекции. Употребата на назогастрична сонда е показана при невъзможност за пълноценно хранене. Поради поражения на много вътрешни органи може да се наложи медикаментозно или апаратно подпомагане на тяхната функция. Родителите на деца, страдащи от синдрома на Edward, трябва да бъдат информирани, че едва 1% от болните достигат 10-годишна възраст. Въпреки това те не могат да се грижат за себе си, както и да усвояват социални навици.