Дефект с намаляване на дължината на лъчевата кост МКБ Q71.4

Дефектът с намаляване на дължината на лъчевата кост е вродена аномалия, която спада към редукционните дефекти на горния крайник. Причислява се към тази група, тъй като се наблюдава намаление на дължината на крайника. Липсата на лъчевата кост (радиус) е най-често срещаната деформация от тази група. Въпреки всичко, един хирург се сблъсква с това състояние веднъж или два пъти в кариерата си.

Засяга 1 на 55000 – 100 000 бебета. В 50% от случаите деформацията засяга по-често момчетата, в съотношение 3:2 (момчета:момичета). Понякога този дефект е съчетан със сърдечни пороци. Макар че класическите открития се свързват основно с малформации около лъчевата кост, е възможно те да започнат проксимално (над радиуса), обхващайки рамото и раменния пояс, включвайки олекранона (лакътен израстък, който се намира в горната част на костта), медиалния епикондил (къс лакътен израстък) и др.

С определението дефект с намаляване на дължината на лъчевата кост се означават две вродени аномалии:

1. вродена крива китка
2. крива радиална кост

Сред симптомите се отличават състояния, при които едната ръка е по-къса от другата, много малък или липсващ палец, неправилно извиване на предмишницата, китката или ръката, изкривяване на лакътната и лъчева кости, необичайна гъвкавост в китката и пръстите.

Вродена крива китка:

По исторически данни през 1733г. Петит пръв открива този вид дефект при аутопсия на дете с липсващи радиуси. Последващите наблюдения от аутопсията описват този вид дефект първоначално. През 19 век етиологията на вродената крива китка се е свързвала със заболяването сифилис.

По-късно се е считало, че натискът, който се оказва върху ембриона в областта на зачатъка на радиалната кост между 3-та и 7-ма гестационна седмица има значение за развитието на крива китка. В момента теорията за етиологията на вродената крива китка се свързва с апикалния ектодермален гребен. Това е структурата, която насочва диференциацията на основните мезенхимни тъкани към образуването на крайника. Това означава, че дефект в апикалния ектодермален гребен води до появата на вродената аномалия.

Състоянието е често срещано в случаите на ембриопатия, когато две трети от радиалните недостатъци са двустранни. Етиологията рядко може да бъде свързана с други вродени аномалии:

1. ТАR синдром - липса на радиус, тромбоцитопения, нисък ръст - това е единственият случай, когато липсата на радиус се свързва с почти нормален палец.
2. Синдром на Фанкони (Fanconi syndrome) - апластична анемия, която започва на около 6 годишна възраст, диагностицираща се с хромозомен тест.
3. Дефект на предсърдната преграда - синдром на Holt - Oram.
4. VACTERL синдром - гръбначни дефекти, анална атрезия (липса на естествен отвор), трахеоезофагеална фистула (неестествен канал) и бъбречна дисплазия.
5. CHARGE синдром - колобома (състояние на окото, с липсваща изцяло или частично структура най-често на ириса, лещата), сърдечен дефект, атрезия на назалната хоана, ушни дефекти, изоставане в растежа, генитални или уретрални аномалии.

Необичайният ъгъл, който се сключва между китката и предмишницата, води до неудобство и неправилно функциониране на флексорите и екстензорите в областта. Сухожилията трябва да преминават по този ъгъл, за да предизвикат движение на пръстите, което ограничава възможността им. Дефектът се разпространява и извън лъчевата кост, има скованост в лакътя, както и метакарпофалангеалните и проксималните интерфалангеални стави (това са ставите между костите на пръстите).

Пръстите често с ограничено движение на тези стави. Лъчевата артерия (a.radialis) и вена (v. radialis) често отсъстват, както и нервите, възможно е радиалният нерв да липсва, като инервацията, зависеща от него, се поема от неправилно разделяне на срединния нерв (n. medianus). Не са редки и мускулните аномалии в горната част на крайника. Делтовидният мускул, както и големия гръден мускул (m. pectoralis major), могат да бъдат хипопластични (недоразвити), бицепсът в някои случаи отсъства или се слива с подлежащия брахиален мускул. Външните флексори (сгъващите мускули) и екстензори (разгъващи мускули) на пръстите обикновено са плътно прилепнали, с абнормен произход. Флексорът и екстензор carpi ulnaris (лакътен сгъвач на китката), както и мускулите interossei (междукостна мускулна група), и hypothenar (мускули на кутрето), често са нормални, докато аномалиите на мускулите на палеца са по-близки до степента на хипоплазия.

Крива лъчева (радиална) кост (Radial club hand):

Кривата радиална кост е деформация, при която се наблюдава накланяне на ръката в областта на китковата става към палеца. Рядко се наблюдава наследственост при тази аномалия. Кривата радиална кост е доста сложна малформация, която засяга всички тъкани в областта на ръката и предмишницата. Скелетните малформации се срещат не само в радиуса (лъчевата кост), но и в цялата ръка.

Класификацията на Bayne и Klug разделя радиалната дисплазия на четири вида, Goldfarb добавя пети, а James — тип 0. Тя изглежда по следния начин:

• Тип N: Аномалия, засягаща единствено палеца
• Тип 0: Дефицит на карпалните кости
• Тип I: Къс дистален радиус
• Тип II: Хипопластичен радиус
• Тип III: Липсва дистален радиус
• Тип IV: Пълно отсъствие на радиус
• Тип V: Пълно отсъствие на радиус и прояви в раменната кост

Съществуват четири степени на тежест при дефект с намаляване на дължината на лъчевата кост:

1. Тип I
- Най-леката форма на радиалния надлъжен дефицит;
- Може да възникне леко отклонение на китката и недоразвитие на палеца;
- Проблеми, които могат да възникнат от по-тежки форми, като например загуба на движение, обикновено не се появяват;
- Хирургична намеса се изисква само за коригиране на недоразвития палец (ако има такъв);

2. Тип II
- Ограничен растеж на радиуса на детето от двете му страни;
- Китката се обръща към радиуса, а лакътната кост се измества извън обичайната си позиция;
- Недостатъчното развитие на палеца обикновено е по-значимо (ако е налице);

3. Тип III
- Частична липса на радиуса;
- Китката силно се отклонява;
- Лакътната кост е извита;
- Свързани с палеца и пръстите проблеми, като недостатъчно развитие, деформация в пръстите на ставите, която причинява огъване на пръсти (може да има);

4. Тип IV
- Най-често срещаната и най-тежка форма;
- Пълно отсъствие на радиуса;
- Пълно или почти пълно отсъствие на палеца (хипоплазия / аплазия на палеца);
- Причинява много ограничения във функцията на ръката, китката и предмишницата на детето;
- Деформацията на лакътната кост е най-тежка;

Втори, трети и четвърти тип са изключително драматични, понякога с аномалии на целия крайник. Лопатката (scapula) и ключицата (clavicula) са недоразвити в част от случаите. Улната (лакътната кост) е приблизително 60% от нормалната си дължина по време на раждането. Това несъответствие продължава през целия период на растеж и в зряла възраст. Вероятна е ротация (завъртане) на предмишницата при пациенти с частична или пълна аплазия на радиуса. Осификацията (образуване на костна тъкан) на карпалните кости се забавя.

Диагностиката е основана на рентгенография, на която ясно се визуализират костният дефект или цялостна липса. За оценка на степента се използва внимателен клиничен преглед. Рамото, лакътя, китката и диапазона на движение се оценяват за активно и пасивно движение. Това създава основната линия за оценка на резултата от лечението. Способността да се огъва лакътя за функцията ръка-уста също е фактор, който влияе върху алгоритъма на лечение. Позицията на китката по отношение на улната и способността за пасивно коригиране на радиалното отклонение също се измерват.

Лечението се започва още в първите часове след раждането, като се прилага леко разтягане на ръката. Тези мерки продължават до момента, в който се вземе решение за оперативна интервенция. Реконструкцията на радиуса с костен графт се проучва през 1920 г. Многобройни операции са описани в последните 100 години, в някои случаи последва рецидив. Те са имали множество причини за неуспех, включително разрушаване на растежната плочка на лъчевата кост и последващо увеличаване на несъответствието в дължината на крайника, анкилоза (неподвижност на една става поради патологично срастване на ставните повърхности) или фиксиране на ставата в дадено положение на китката и загуба на движение, както и нарушен растеж на трансплантираната кост. В съвременния свят, за добър резултат операцията трябва да се извърши щателно, а хирургът да има опит в работата с малки, детски ръце.

Ортопеди са лекарите, които се заемат с тази операция. Предоперативните измервания на степента на активно и пасивно движение на китката се записват.

• Основният предоперативен акцент се поставя върху състоянието на меките тъкани. Преди операцията се изисква разтягане на радиалните структури. Неуспехът ограничава способността за централизиране на китката.
  Предварителното удължаване на меките тъкани с външен фиксатор е друга възможна опция в случаите, при които не се прилага разтягане (напр. при по-големи деца или пациенти с повтаряща се деформация).

• Централизирането на тялото на дисталната лакътна кост (улна) е сред методите на избор за коригирането на кривата китка, в резултат от радиален дефект. При този подход се откриват и запазват флексорите карпи улнарис и невроваскуларните структури. Тялото на костта се подлага на напречна артротомия, а излишната тъкан се изрязва. Китката се фиксира чрез игли на Киршнер. Описани са множество вариации.

• Радиализацията е техника, която включва коригиране на тялото на лакътната кост, комбиниране със сухожилно наместване, за да се възстанови балансът на китката. Лечението на вродената крива китка цели намаляване на функционалния дефицит и радиално отклонение на китката. Липсата на палец обикновено се коригира чрез преместване на показалеца на мястото на липсващия палеца, като по този начин ръката подобрява функционалността си.

Първият етап от хирургичната интервенция е добре да се извърши на възраст от 6 месеца, последвано от корекция на палеца на възраст 1 - 2 години.

Противопоказания за хирургична интервенция са леки деформации (тип I) при деца и тикове на лакътя, които пречат на ръката да стигне до устата. Хирургията е противопоказана и за възрастни, които са се приспособили към тяхната деформация.
Въпреки над 250 - годишното проучване, настоящите терапевтични схеми все още не могат напълно да възстановят нормалната функционалност: крайникът остава къс, а китката не може да изпълни максималния си обем от функции.

Категорични прогнози на този етап не се дават, като зависят от степента деформация, допълнителни усложнения, възраст.
Времето за възстановяване може да отнеме до няколко месеца, в зависимост от тежестта на състоянието и степента на сложност на операцията. Много пациенти могат да се върнат към нормалната активност шест седмици след операцията, но цялостното възстановяване обикновено отнема три месеца.

Усложненията от дефекта с намаляване на дължината на лъчевата кост са често срещани след централизация и могат да се появят по време на операцията или по време на следоперативния или последващия период. Много от тези усложнения са незначителни и не оказват влияние върху цялостния резултат, те включват преходно намаляване в движението на пръстите.