Бъбречна дисплазия МКБ Q61.4

› Какво представлява

› Епидемиология

› Етиология

› Клинични характеристики

› Диагноза

› Лечение

› Прогноза

Какво представлява?

Бъбречната дисплазия е заболяване, което е резултат от малформация на бъбреците по време на развитието на плода. Друг термин за това състояние, което е сред най-честите идентифицирани вродени аномалии на уринарния тракт, е поликистозен диспластичен бъбрек. Характеризира се с наличие на примитивни нефрони и елементи от мезенхим и хрущялна тъкан в бъбреците.

Мултикистозният диспластичен бъбрек е една от най-често идентифицираните вродени аномалии на пикочните пътища и е най-честата причина за коремна маса в неонаталния период и най-честата кистозна малформация на бъбрека в ранна детска възраст

Бъбречната дисплазия, дефинирана като анормална метанефритна диференциация, има вариабилна изява, която покрива спектър от състояния, включително хипоплазия, поликистозна дисплазия и аплазия. Като цяло, бъбречната дисплазия е водеща причина за краен стадий на бъбречно заболяване при деца.

При това заболяване, принадлежащо към групата наследствени разстройства, известни като кистозна болест на бъбрека, вътрешните структури на единия или двата бъбрека на бебето не се развиват нормално. Здравата бъбречна тъкан е заменена с изпълнени с течност множество, некомуникиращи кисти с различен размер, разделени от диспластичен паренхим. Състоянието е свързано с уретерална или уретеропелвисна атрезия, а засегнатият бъбрек е нефункционален.

Бъбречната дисплазия обикновено възниква само в единия бъбрек. Бебе с един функциониращ бъбрек може да расте нормално и да има леки здравословни проблеми, ако въобще са налични. Бебета с бъбречна дисплазия, засягаща и двата бъбрека, обикновено не преживяват бременността, а тези, които оцеляват, се нуждаят от диализа и трансплантация на бъбрек много рано в живота.

Мултикистозният диспластичен бъбрек обикновено е асимптоматичен и може да остане неоткрит в зряла възраст.

Епидемиология

Честотата на едностранната бъбречна дисплазия е 1:4300 живородени деца, а комбинираната честота на едностранна и двустранна бъбречна дисплазия е 1:3600 живородени деца. Билатерното засягане на бъбреците от това заболяване се среща при около 20% от пренатално диагностицираните случаи. Левият бъбрек е засегнат при 55% от случаите, а десният - 45%.

Етиология

По време на нормалното фетално развитие каналчетата, които събират урината, се разклоняват през бъбреците на плода. При бъбречната дисплазия тубулите не се разклоняват и урината няма как да се дренира. Тя се събира вътре в бъбреците и образува кисти.

Бъбречната дисплазия може да бъде причинена от експозиция на майката на определени медикаменти или от генетични фактори. Лекарства, които могат да причинят бъбречна дисплазия, включват антиепилептични средства и медикаменти за контрол на кръвното налягане, наречени ACE-инхибитори. Употребата на наркотици от бременната майка, като кокаин, също може да причини бъбречна дисплазия на нероденото дете.

Експозиция на бременната майка на вирусни инфекции е асоциирана с поликистозни диспластични бъбреци. Цитомегаловирус, ентеровирус и аденовирус са били идентифицирани в развитието на бъбречна дисплазия.

Тератогени също могат да играят роля при анормално бъбречно развитие. Въпреки това тяхната връзка с поликистозните диспластични бъбреци не е ясно установена.

Развитието на бъбречна дисплазия може да има и генетични причини. Заболяването се унаследява автозомно-доминантно, което означава, че единият родител може да предаде състоянието на детето си. При диагностицирана бъбречна дисплазия при дете, ултразвуково изследване може да открие състоянието в един от родителите.

Няколко генетични синдроми, които засягат други системи в организма, могат да включват бъбречна дисплазия като една част от синдрома. Синдромът е група от симптоми или състояния, които могат да изглеждат несвързани, но се смята, че имат една и съща причина - обикновено генетична. Бебе с бъбречна дисплазия може да има проблеми с храносмилателния тракт, нервната система, сърцето и кръвоносните съдове, мускулите и скелета или други части на пикочните пътища.

Бъбречна дисплазия се съобщава в различни синдроми, включително следните:

• 49, XXXXX синдром - пациенти с този синдром се характеризират с хипертелоризъм, епикантиални гънки, микроцефалия, къс врат, клинодактилия на петия пръст, малки ръце и крака и умствена изостаналост.
• Синдром на Алажил (Alagille) - синдромът на Alagille е автозомно-доминантно заболяване, характеризиращо се със заболяване на черния дроб, сърдечни дефекти и характерен фациес, включително изпъкнало чело и заострена брадичка. Засягането на една или повече допълнителни системи, като бъбрек, око, скелет, съдова система и панкреас, е често. Бъбречните аномалии включват кистозна дисплазия. Това състояние е свързано с мутации в гена JAG1.
• Синдром на Beckwith-Wiedemann - пациенти с този синдром са с макрозомия, микроцефалия, макроглосия, висцеромегалия, омфалоцеле и хипогликемия.
• Брахио-ото-ренален синдром - този синдром е автозомно доминантно състояние, причинени от мутации в гените EYA1 и SIX1. Пациентите обикновено са със загуба на слуха, малформации на ухото, бранхиални цепки, фистули или кисти, и дисплазия или бъбречна агенезия. Бъбречна дисплазия е по-честа, отколкото бъбречна агенезия.
• Хипопаратиреоидизъм-глухота-ренален синдром - този автозомно-доминантен синдром е причинен от мутации в GATA3 транскрипционния фактор. Пациентите имат хипопаратиреоидизъм, сензорно-неврална глухота и аномалии на пикочните пътища, включително бъбречна дисплазия.
• Синдром на Жубер (Joubert) - този синдром е рецесивно-автозомно състояние, характеризиращо се с хипоплазия на малкомозъчния вермис, хипотония и нарушено психомоторно развитие заедно с анормален модел на дишане, анормални движения на очите с лошо зрение, или и двете.
• Захарен диабет тип МОДИ V (MODY5) - моногенна форма на диабет с автозомно-доминантен режим на наследяване, причинена от мутации в хепатоцитния ядрен фактор 1-бета. Пациентите, обикновено по-млади от 25-годишна възраст, се представят с диабет, с широк спектър от бъбречни аномалии, включително кистозна дисплазия.
• Папилоренален синдром - автозомно-доминантно състояние, причинено от мутации в транскрипционния фактор PAX2 и характеризиращо се с колобома на очния нерв и бъбречни малформации, включително дисплазия.
• Тризомия 18 - пациенти с тризомия 18 имат изпъкнал тил, микрогнатия, ниско разположени уши, флексионни деформации на пръстите на ръцете, вродени сърдечни заболявания и умствена изостаналост.
• Синдром VATER (VACTERL association) - отнася се до комбинацията от вертебрални дефекти, анална атрезия, сърдечно-съдови аномалии, трахеоезофагеална фистула, бъбречни аномалии и дефекти на крайниците.
• Синдром на Waardenburg тип 1 - пациентите се характеризират с аномалии на клепачите, веждите и корена на носа, пигментни дефекти на ириса и косата, вродена глухота.
• Синдром на Уилямс (Williams) - този синдром се характеризира с лице на "елф" (отворена уста, пълни устни, аномалия на корена на носа, изпъкнало чело), умствена изостаналост, суправалвуларна аортна стеноза и неонатална хиперкалцемия.

Нарушения на пикочните пътища, които водят до бъбречна дисплазия, могат също да се отразят на здравия бъбрек. Обструкция на пикочните пътища по време на развитие на фетуса причинява уринарна стаза, образуване на кисти и нарушение на нефрогенезата, но степента на обструкция не корелира с тежестта на дисплазията. Например, пикочен вроден дефект причинява запушване на място, където урината нормално се дренира от бъбрека в уретера. Друг вроден дефект причинява преминаването на урината обратно от пикочния мехур към уретера, понякога чак до бъбреците. Това състояние се нарича рефлукс. С течение на времето, ако тези проблеми не бъдат коригирани, те могат да увредят единствения работещ бъбрек и да доведат до тотална бъбречна недостатъчност.

Клинични характеристики

Поликистозният диспластичен бъбрек може да персистира без промяна, може да се увеличи по размер или да претърпи спонтанна инволюция. Калцификати могат да се развият в поликистозния диспластичен бъбрек, особено при възрастни. Повечето случаи на едностранна бъбречна дисплазия претърпяват спонтанно обратно развитие. Промяната може да се дължи на резорбцията на течност в кистата.

Бъбречната дисплазия може да бъде диагностицирана пренатално. Случаи на инволюция на пренатално диагностициран поликистозен диспластичен бъбрек са установявани преди раждането. Някои случаи на пренатална диагноза на поликистозен диспластичен бъбрек, наблюдаван преди раждане, посочени първоначално увеличаване на размера последвано от инволюция.

Заболеваемостта и смъртността са редки при пациенти с едностранна бъбречна дисплазия и един здрав бъбрек. Заболеваемостта и смъртността могат да бъдат резултат от инфекции на пикочните пътища, хипертония или неоплазия.

Поликистозният диспластичен бъбрек обикновено е безсимптомен и може да остане неустановен и в зряла възраст. Болка в корема или хълбоците и респираторен дистрес са нечести симптоми, дължащи се на ефекта на натиска на анормалния бъбрек. Заболяването може да бъде диагностицирано по повод на преглед и изследвания при налична инфекция на пикочните пътища, уринарна дисфункция или хипертония. Бъбречна дисплазия може да бъде открита при извършване на диагностични образни изследвания за неуринарен проблем.

Двустранна бъбречна дисплазия обикновено води до мъртво раждане или смърт в рамките на първите няколко дни от живота. При наличие на двустранно засегнати бъбреци често има и други тежки деформации или полисистемни малформативни синдроми. Новороденото с билатерална форма на заболяването има класически анормален фациес като при синдрома на Потър, олигохидрамнион, белодробна хипоплазия. Билатералното засягане на бъбреците е несъвместимо с оцеляването, въпреки че има съобщен случай за бебе, преживяло 69 дни. Новородени с двустранна бъбречна дисплазия, които оцелеят, имат бъбречна недостатъчност още от раждането и се нуждаят от диализа от първия ден на живота си.

Диагноза

Повечето случаи на бъбречна дисплазия се диагностицират чрез фетална ултрасонография и се откриват не по-рано от 15-та гестационна седмица.

Изображения: radiopaedia.org, CC BY-NC-SA 3.0

Въпреки това, състоянието невинаги се открива преди раждането. След раждането може да бъде открито уголемяване на бъбреците по време на изследване за инфекция на пикочните пътища или друго медицинско състояние. Диагнозата се поставя с помощта на абдоминална ехография, екскреторна урография или сцинтиграфия.

Лечение

Лечението на бъбречната дисплазия е симптоматично. Ако състоянието е ограничено до засягане на единия бъбрек и пациентът няма симптоматика, може да не е необходимо лечение. Редовни прегледи трябва да включват измерване на кръвно налягане, кръвни тестове за проследяване на бъбречната функция, както и изследване на урината за белтък. Обикновено периодично пациентът се проследява с ултразвуково изследване с цел проверка за правилното функциониране на здравия бъбрек и наличие на някакви други проблеми, причинени от анормалния бъбрек.

Хранителен режим с намалено количество сол и белтъчини до целесъобразните дневни изисквания за възрастта се препоръчва при всички пациенти със само един функциониращ бъбрек. Други препоръки за пациенти с един здрав бъбрек включват поддържане на здравословно тегло и ежедневна физическа активност и упражнения. При наличие на инфекция на пикочните пътища се прилага лечение с антибиотици.

Отстраняване на анормалния бъбрек се извършва само в случаите на бъбречна хипертония, патологични промени (злокачествена трансформация) или причинена интензивна хронична болка. При възникване на хронична бъбречна недостатъчност пациентите се подлагат на диализа и бъбречна трансплантация.

Прогноза

Прогнозата на заболяването зависи от това дали е засегнат един или два бъбрека и от наличието и тежестта на асоциираните аномалии.

Мултикистозният диспластичен бъбрек може да персистира без промяна, може да се увеличи по размер или да претърпи спонтанна инволюция. Калцификацията може да се развие при персистиращ мултикистозен диспластичен бъбрек, особено при възрастни, и се съобщава още на 3-месечна възраст. Повечето случаи на едностранно мултикистозен диспластичен бъбрек претърпяват спонтанна инволюция. Заболеваемостта и смъртността са нечести при пациенти с едностранен мултикистозен диспластичен бъбрек и нормален контралатерален бъбрек. Заболеваемостта и смъртността може да са резултат от инфекция на пикочните пътища, хипертония или неоплазия.

Повечето хора с изолирана едностранна поликистозна бъбречна дисплазия не изпитват никакви проблеми или усложнения вследствие на тази вродена аномалия. Много деца с бъбречна дисплазия само в единия бъбрек порастват здрави възрастни без никакви проблеми. Диспластичният бъбрек може да се намали размерите си с израстването на детето. Деца и възрастни със само един функциониращ бъбрек трябва да бъдат преглеждани редовно за високо кръвно налягане и увреждане на бъбреците.

Всички пациенти с бъбречна дисплазия трябва да бъдат консултирани относно последиците от наличието на само един функциониращ бъбрек живот. Потенциалните усложнения на заболяването включват:

• Абдоминална хронична болка
• Инфекции на уринарния тракт
• Хипертония
• Бъбречно злокачествено заболяване
• Обструкция на стомаха
• Респираторна депресия

Заглавно изображение: freepik.com