Вродена липса на предмишница и предлакът при наличие на китка МКБ Q71.1

Вродената липса на предмишница и предлакът при наличие на китка е аномалия, която се причислява към редукционните дефекти. Същността й се изразява в липса на предмишницата, при което китката на ръката изглежда директно прикрепена към раменния пояс. Наричат се още хемимелии. Те от своя страна се делят на пълни, частични и параксиални.

При нормално развита анатомия на горните крайници, костите на китката са свързани с тези на предмишницата, последните от своя страна са посредници с раменната кост (humerus). В разгледаната аномалия тази част липсва, китката се прикрепя директно за хумеруса. Повече за кости на горни крайници може да се прочете в статията:

• кости на горния крайник (ossa membria superioris)

Вродената липса на предмишница и предлакът при наличие на китка е аномалия, известна още като фокомелия. Този тип горен крайник, се означава и като тюленоподобен крайник.

Вродените заболявания с този дефект обхващат 1% или 2% от всички малформации на горния крайник. Като честота, заболяването се проявява при 0,6 на 100 000 новородени. По време на 4-та до 8-ма г. с. от вътреутробното развитие на плода, се диференцират горните крайници. В този период те са най-чувствителни на външни въздействие и някои фактори могат да окажат отрицателно влияние върху тях. Такива са:

• Алкохол;
• Тютюнопушене;
• Прием на лекарства - напр. кетоконазол, антибиотици, валпроати (за лечение на епилепсия, мигрена и биполярни разстройства). Последните водят до Fetal valproate syndrome;
• Друг проблем е талидомидът, който е използван многократно през 1960г., докато се установява, че нанася сериозни вреди върху развитието на плода. Разработени са около 30 теории за това как точно влияят. Според някои нарушават формирането на нерви в крайника, други твърдения обясняват образуване на "клетки-убийци", разрушаващи крайника, а трета теория подкрепя вмъкването на талидомид в ДНК и последващо нарушение на производството на необходими протеини;
• Наркотици;
• Инфекциозни заболявания, от които е боледувала майката по време на бременността (цитомегаловирус).

Вродената малформация би могла да бъде унаследена автозомно-доминантно, т.е. има генетичен характер. Ако един от двамата родители имат това заболяване, то вероятността да бъде предадено в поколението е над 50%. Друга вероятност съществува ако назад в поколенията се открива такава деформация. Описани са случаи и на възниклана спорадично (де-ново).

През бременността организмът на майката има завишени потребности. Част от малформациите могат да бъдат избегнати с рационално хранене, прием на микро- и макроелементи, както и на фолиева киселина, която да осигури нуждите на майчиния организъм за правилно развитие на плода.

Фокомелията може да бъде както самостоятелно изявена, така и да се съпътства с други увреждания. Нейните симптоми включват различни аномалии на крайниците, липса на тазови кости, дефект в развитието на уретрата, бъбреци, сърце, невъзможност за ефективно съсирване на кръвта, поради занижено количество тромбоцити, мигрена.Тази аномалия се включва в класификацията на Swanson за вродени дефекти на горен крайник.

Диагноза на вродена липса на предмишница и предлакът при наличие на китка се поставя лесно с ехография и изследване на феталната морфология. Последната е високоспециализиран диагностичен метод посредством 3D и 4D ехограф, извършва се в периода 19 - 23 г.с. След раждането на детето, аномалията се забелязва веднага, по-късно се диагностицира окончателно с рентгенография. Препоръчително е проследяването (контролни рентгенографии) на определен период от време, като то е оптимално, защото при прекомерно приложение на рентгеновите лъчи, те носят своите вреди.

Редукционните дефекти на горните крайници са обикновено изолирани събития, докато тези на долните крайници по-често са част на по-сложни аномалии или синдром.

Диференциална диагноза се прави с:

1. Holt-Oram syndrome — дефект на предсърдната преграда с аномалии на крайниците, които могат да бъдат както едностранни, така и двустранни (билатерални);
2. Тромбоцитопении — група заболявания, свързани с намален брой тромбоцити;
3. Анемия на Fanconi — автозомно-рецесивно унаследявано заболяване, проявяващо се с костни деформации, подтисната функция на костния мозък, забавено развиетие на генито-уретралната система, кожа, както и стомашно-чревния тракт;
4. Roberts syndrome — автозомно-рецесивно генетично заболяване, свързано с неправилно развитие на кости на крайници и лице (микроцефалия — изоставане в обиколката на главата);
5. VACTERL syndrome — прешленни дефекти, трахеоезофагеална фистула (общ канал между трахеята и хранопровода, който нормално не съществува), бъбречни и костни аномалии.

Съобщаването за малформацията е силна психологическа травма върху родителите, независимо дали става преди раждането или когато бебето се роди. Те са силно обезпокоени за дейностите от ежедневието, бъдещето на детето и отношенията му с другите. Трябва да бъдат информирани и подкрепяни по време на растежа на детето. От страна на децата, те са приспособяват и изпълняват ежедневните си задължения без съществени затруднения, имат нормално интелектуално развитие.

Лечението ще се опреди от лекуващия лекар на база фактори като възраст на детето, обем и вид на малформацията, толерантност към медикаменти, включително анестетици, очаквания за хода на заболяването, както и под внимание се взима изборът на родителите, когато съществуват варианти.

Крайната цел при лечението на вродената липса на предмишница и предлакът при запазена китка, е да осигури крайник, който изпълнява максимално функцията си. Важно е така да се конструира външния вид, че да не създава дискомфорт на детето в обкръжаващата го среда. Сред методиките се включва най-често слагането на протеза. В настоящето съществуват различни видове, които са създадени максимално близки анатомично до естествения вид и функции на човек. В екипа от специалисти е голям, включват се ортопеди, съдови хирурзи, рахабилитатори, педиатри. Те с общи усилия откриват оптимално решение за конкретния случай, който разглеждат.