Агенезия на диафрагмата

Агенезия на диафрагмата представлява вродена малформация на диафрагмата, изразяваща се в нарушения в нормалното развитие, често водещи до вродена диафрагмална херния.

Агенезия на диафрагмата може да се дължи на хромозомни аномалии, тризомия 22, анеуплоидия, синдром на Фрънс (Fryns), генни мутации, вродени инфекции, често с други аномалии като хипоплазия на белите дробове.