Други вродени аномалии на диафрагмата МКБ Q79.1

Диафрагмата представлява мускулест орган, разположен в основата на гръдния кош, който разделя гръдната от коремната кухина. Участва в процеса на дишане. Диафрагмата започва своето развитие в краниалния отдел на ембриона на ниво трети-пети шиен сегмент. През четвърта гестационна седмица се развива вентралния отдел във вид на "гънка“, която само частично отделя перикардната кухина от плевралната и перитонеалните кухини. Тази "гънка" се нарича septum transversum или примитивна диафрагма.

В края на 6 седмица от страничните и задните стени на торса на плода излизат гънки, които започват да нарастват към septum transversum, срастват се с него и образуват диафрагма. Образувалата се по този начин диафрагма отначало представлява съединителнотъканна пластина, в която на по-късен етап врастват мускулни влакна. Към края на третия месец диафрагмата постепенно се спуска надолу и заема своето постоянно място.

Причина за появяването на различните малформации в развитието на диафрагмата се дължат на различни хромозомни аномалии - до 16% от случаите най-често се съчетават и с други наследствени синдроми като пенталогия на Кантрел, вродени пороци на сърцето, нарушения в развитието на централна нервна система и пикочо-половата система. Може да се дължи и на различни тератогенни фактори (употребата на алкохол, наркотици, недостиг на витамини) или вътреутробни фактори (вътрематочна компресия или вътреутробна инфекция).

В диагностиката на вътреутробните малформации на развитието на диафрагмата, важно място заема пренаталната ехография между 12-та и 16-та седмица от бременността. С нейна помощ се откриват от 82 до 95% от увредите. Един от основните признаци са изместване на сърцето в ляво или дясно. Възможно е откриване на патологични за гръдната клетка ехогенни образования като коремни органи. При поне 20% от малформациите на диафрагмата се наблюдават и вродени пороци на сърцето, поради което е важно и извършване на ехокардиография. Важно е да се прецени още на този етап и развитието на белия дроб и да се изчисли неговия обем.

При диференциална диагноза за уточняване на увредата на диафрагмата и степента освен ехография може да се ползва и компютърна томография.

За оценка на постнаталната прогноза се използва индекс, отразяващ степента на хипоплазия (недоразвитие) на белия дроб или белодробно-главично отношение - LHR плод с LHR над 1,4 имат благоприятна прогноза. При значение на индекса под 0,6% в 100% има летален изход.

Към вродени аномалии на диафрагмата се включват:

• Пълна липса на диафрагма
• Прорезен заден дефект
• Отсъствие на купол на диафрагмата
• Евентрация
• Парализа на диафрагмата

Пълна липса на диафрагма се среща крайно рядко и децата с този тежък порок се раждат мъртви или преживяват минути до 1 час. Клиничната картина е драматична с бързо и мълниеносно развитие на недостатъчност в дишането и кръвообращението. Тук трябва да се направи и диагностично уточняване дали не се касае за новородено с вроден порок на сърцето, протичащ с тежка цианоза и дали не е настъпила родова травма на главния мозък. Пристъпна цианоза се наблюдава и при лобарна емфизема и киста на белия дроб. Обзорната рентгенография и допълнително извършеното контрастно изследване, обикновено са достатъчни за поставяне на диагнозата. Което дава също така индикация за хирургичното лечение, вида на оперативния достъп и оперативната тактика.

Към други вродени аномалии на диафрагмата спадат прорезен заден дефект, отсъствие на купол на диафрагмата.

Друга малформация на развитието на диафрагмата е евентрацията. Евентрацията на диафрагмата се дефинира като анормално повдигане на цялата или на част от диафрагмата в резултат на атрофия, агенезия (недоразвитие) или парализа на същата. Тя е вродено състояние, при което диафрагмата губи мускули и се превръща в тънък диафрагмален лист. В повечето случаи е случайна находка без симптоми. Когато е обхваната почти цялата диафрагма (лявата по-често), тя е подчертано издигната. Евентрацията може да обхване само част от едната диафрагма - вижда се плавно леко изпъкване, без клинично значение. Често може да се наблюдава при възрастни лица (дължи се на дегенериране на мускулатурата).

При диагностициране с обзорна рентгенограма могат да се появят съмнения за евентрация на диафрагмата, когато десният купол е по-висок поне с две интеркостални пространства в сравнение с левия, а в ляво, когато левият купол е по-висок с поне едно интеркостално пространство спрямо десния.

Парализа на диафрагмата е вродено или придобито състояние. Придобитата се дължи на увреждане на нервус Френикус при трудно раждане (седалищно предлежание). Повечето от тези деца имат парализа на плексус брахиалис тип Ерб. Най-често парализата е в дясно (75%), а при тип Ерб от същата страна.

Клинично е налице широко разнообразие от симптоми: леки или тежки дихателни нарушения - цианоза, диспнея (задух), асфиктични пристъпи, съчетани с липса на апетит, повръщане, хипотрофия (забавен вътреутробен растеж), деформиран гръден кош. Голяма част от новородените развиват ателектаза. Някои кърмачета поне в началото остават асимптоматични по отношение на състоянието. При придобитата форма е налице парализа на плексус брахиалис тип Ерб. Тази аномалия трябва да се отдиференцира от вродените сърдечно-съдови малформации, диафрагмалната херния, хиалиномембраната болест и други.

Лечението е консервативно. При неуспех се прибягва до фиксация на диафрагмата по оперативен път. Прогнозата е много сериозна при настъпила парализа на диафрагмата.