Вродени аномалии на костно-мускулната система, некласифицирани другаде МКБ Q79

Във вътреутробното развитие на човешкото тяло, макар и рядко, могат да се появят аномалии засягащи органи, кости, мускули или стави. Малформациите се появяват под действието на фамилна обремененост, нововъзникнали мутации, тератогенни фактори, инфекциозни причинители, алкохол, наркотични вещества, недостатъчен прием на фолиева киселина или неправилна употреба на някои лекарства. В рубриката вродени аномалии на костно-мускулната система, некласифицирани другаде са включени:

• вродена диафрагмална херния
• други заболявания на диафрагмата (евентрация, частична или пълна липса, прорезен дефект, парализа)
• омфалоцеле (еxomphalos)
• гастросхизис
• синдром на корем като „сушена слива“ (Prune belly syndrome)
• синдром на Ehlers-Danlos
• вродена диастаза на коремните мускули
• липсващи или допълнителни кости, мускули или стави

Вродената диафрагмална херния е състояние, при което навлизат коремни органи в гръдната кухина. Тъй като там се намират белите дробове и сърцето, коремните органи ги притискат и затрудняват функцията им. Диафрагмалната херния може бива няколко типа – на Бохдалек, Моргани, евентрация, централна диафрагмална херния.

Евентрация представлява анормално повдигане на част или цялата диафрагма. Състоянието е вродено. Агенезия е състоянието, при което липсва диафрагма. Среща се много рядко, защото децата се раждат мъртви или преживяват до 1 час. Диафрагмата може да бъде парализирана частично или изцяло, като най-често е засегната дясната половина. Симптомите са разнообразни – диспнея, цианоза, повръщане, деформация на гръдния кош.

Омфалоцеле (Exomphalos) е вроден дефект на предната коремна стена, с размери надвишаващи 4 см. Разположен е извън тялото, като наподобява сак, който съдържа чревни бримки и/или органи. Отвън е покрит с амниални ципи и перитонеум. Развива се ембрионално вследствие на малформация. Състоянието изисква незабавна хирургична намеса, тъй като е животозастрашаващо.

Гастросхизис (гастросхиза) представлява вроден дефект, през който коремното съдържимо (органи) излиза навън през предната коремна стена. Обикновено размерът на дефекта е по-малък от 4 см. Малформацията се среща по-рядко при момичета, отколкото при момчета. За разлика от омфалоцеле, при тази аномалия не е засегната пъпната връв. Налага се спешна хирургическа намеса, като лечението включва повече от една операция.

Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) засяга по-често момчета. Наблюдава се пълна или частична липса на коремни мускули, едностранен или двустранен крипторхизъм и смущения в отделителната система. Не е установена конкретната причина за това състояние, но се предполага, че се дължи на вътреутробно разширяване на коремните мускули, с последваща атрофия. Клинично се проявява като разплута, тънка коремна стена, по която се наблюдават чревни бримки. Трябва да се разграничава от псевдосиндром на „корем като сушена слива“, който е свързан с уропатия.

Към вродени аномалии на костно-мускулната система, некласифицирани другаде се включа и диастаза (раздалечаване) на коремните мускули е малформация, която може да се развие вътреутробно или след бременност. Вътреутробната диастаза се получава вследствие на непълно съединяване на миотомите, които образуват предната коремна стена. Често се появява като усложнение пъпната херния.

Възможна е липса на кости, мускули или стави. Тези състояния се появяват рядко, като най-честата липса е на гръдни мускули (pectoralis major et minor) - заболяването се означава като синдром на Поланд. Липсващи мускули може да има навсякъде в тялото, но най-често отсъстват глутеални (седалищни) и коремни (абдоминални) мускули. Състояния, при които липсват кости (аплазия) също се наблюдават рядко, затова по-честите малформации са свързани с недоразвитие (хипоплазия) на кости.

Синдрома на Ахлерс-Данлос (Ahlers-Dahnlos) е известно под много имена — синдром на Черногубов-Елерс-Данлос, хипереластична кожа, генерализирана еластична фибродисплазия, несъвършенна десмогенеза на Русаков, вродена множествена ставна слабост. Болестта оказва влияние върху кости, стави и кожата. Основните оплаквания са ставна хипермобилност, ставна халтавост, деформация на пръстите на ръцете тип „лебедова шия“, остеопения и други. Появяват се трудно зарастващи рани, епикантус (вертикална кожна гънка на клепача), хематоми. Според Русаков, развитието на този синдром е в резултат от намаляването на колагена (тип I или III), който придава здравина на съединителната тъкан.

Някои от тези състояния могат да бъдат установени пренатално чрез генетични тестове или ултразвуково изследване. След раждането на детето се използват рентгенография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс.