Exomphalos МКБ Q79.2

Exomphalos /омфалоцеле/ представлява вроден дефект на предната коремна стена - тип херния на пъпната връв, с размери над 4 сантиметра, съдържаща в зависимост от размера, единични или множество чревни бримки и частично или изцяло разположени в нея коремни органи. Хернията е покрита с перитонеум и амниални ципи.

Дължи се на малформация в ембрионалното развитие на плода. Открива се при скринингово изследване с ултразвук на бременните. При амниоцентеза с хромозомни изследвания се установява и повишаване на нивата на алфа-фетопротеина /АФП/. В приблизително 25 % от случаите се наблюдава и вътреутробно изоставане в цялостното развитие на плода спрямо гестационната седмица.

При установяване или съмнение за омфалоцеле е необходимо ултразвуково проследяване и мониторинг между 18-20 седмица от бременността. Възможно е и усложнение на състоянието в около 20% от случаите и разкъсване на обвивката на херниалния сак, и превръщането на омфалоцелето в гастросхизис.

Причините за появявата на състоянието са особеностите на ембрионалното развитие на червата. Първичната чревна тръба преминава в 3 етапа на развитие като завъртането на същата започва на 5 седмица от вътреутробното развитие и продължава до 10 седмица на същото. През този период червата се увеличават като размер и не се събират в коремната кухина поради уголемения размер на черния дроб. Образува се физиологична чревна херния. При това част от червата извършват и завъртане на 90 градуса.

Приблизително към 10 седмица на вътреутробното развитие коремната кухина увеличава размерите си достатъчно, за да може увеличените като размер черва да се приберат обратно в нея и физиологичната чревна херния изчезва. Тоест същата е физиологично явление между 6 и 10 седмица от бременността. Ако това прибиране не завърши се появява омфалоцеле.

Честотата на exomphalos варира в различните източници от 3 на 5000 до 1 на 8000 раждания, като реалната честота на подобни увреди на плода не могат да се установят поради прекъсвания на бременността по медицински показания вследствие на комбинирани увреди на плода. Наблюдава се най-често до 84% от случаите в европеидната раса и само 2% при монголоидната.

Честотата варира и според региона, като в Южна Европа се наблюдава само 0,15 на 5000 раждания, а в някои региони на Англия е до 3 на 5000 раждания. Преобладават новородени от мъжки пол със съотношение 1,5:1 спрямо женския.

Омфалоцелето може да се класифицира според размера на:

• малко — до или около 4 сантиметра
• средно — от 4 до 6-8 сантиметра
• голямо — 10-12 сантиметра

При много големи размери прогнозата за плода е неблагоприятна поради вътреутробното недоразвитиe на коремната кухина и невъзможност за репозиция на намиращите се в сака на омфалоцелето органи.

Рядко се наблюдава само омфалоцеле като малформация на плода — до около 25% от случаите, но процента варира в зависимост от редица фактори като:

• Възраст на майката над 35 години
• Употреба на различни медикаменти
• Пушене

Най-често малформацията е свързана и с редица генетични дефекти като: пенталогия на Кантрел /характеризираща се със съчетание на редица вродени дефекти — вроден дефект на коремната стена, сърцето, долната част на гръдната кост, диафрагмата/, хромозомни аберации като тризомия на 13-та хромозома /синдром на Патау/, тризомия на 18-тахромозома /синдром на Едуардс/, тризомия на 21-та хромозома /синдром на Даун/, синдром на Беквит-Видеман, характеризиращ се с хипертрофичен ръст, макроглосия /уголемен непобиращ се в устната кухина език/, неонатална хипогликемия. Синдромът е рядък и засяга 1:17000 раждания.

Синдромът предразполага към ембрионални ракови заболявания, а също и OEIS комплекс атрезия /липса/ на анус и вродени увреди на гръбначния стълб. При около 20% от пациентите освен омфалоцеле се наблюдава малформации в развитието на костно-мускулната система. При 15 до 50% се откриват пороци в развитието на сърдечно-съдовата система, а при близо 15 % - малформации в развитието на пикочно-половата система.

За правилно поставяне на диагноза се използват ултразвуково изследване или амниоцентеза, като се диагностицират състояния като гастросхизис, а също и различни комбинирани малформации.

Омфалоцеле е животозастрашаващо състояние, поради което изисква спешна хирургична намеса веднага след раждането.

Лечението на exomphalos е според размерите на сака, като при много големи размери прогнозата е неблагоприятна.

При големи размери над 10-12 сантиметра се извършва постепенна репозиция на съдържанието. Лечението е над 12 месеца, като през цялото време се използват стерилни превръзки и се търси вторично гранулиране с прилагане на различни епителизиращи препарати като сребърен сулфадиазин, сребърен нитрат и други.

При останалите случаи се извършва оперативно лечение в рамките на 24 до 48 часа след раждането. Ако херниалния сак е с много тесен отвор, а голямо съдържимо, се налага операция до 12 час след раждането поради опасност от некроза на чревните бримки в него. Следи се състоянието на детето и във връзка с други комбинирани малформации, ако има такива.

При средни размери 6-8 сантиметра се процедира с поставяне на пластир и репозиция на коремното съдържание като средния срок за лечение без вторични усложнения и масивни малформации продължава средно от 5 до 8 месеца.

При малки размери до 4 сантиметра се процедира с изрязване на херниалния сак и затваряне на фасцията и кожата над коремното съдържимо.

Задължително е масивно покритие на детето с широкоспектърни антибиотици за предотвратяване на инфекции.

Преживяемостта е в зависимост от размерите на сака на офталмоцелето от 75 до 90%. Следоперативните усложнения и вторични състояния най-често са – ГЕРБ до 43% от оцелелите, астма, белодробна недостатъчност - до 20%. До 65% от оперираните могат да получат сепсис, вторична херния, илеус /чревна непроходимост/.