Гастросхизис МКБ Q79.3

Вроденият дефект на предната коремна стена, през който съдържанието на коремната кухина излиза свободно навън, се означава като гастросхиза (гастросхизис).

Дефектът се намира на прехода между пъпа и нормалната кожа, като в по-голямата част от случаите се развива в дясно от пъпа. Размерът на дефекта обикновено е по-малък от 4 см, като на това място липсват остатъци от амниотичната мембрана, като не се наблюдава и перитонеум по ръбовете на дефекта.

Тази аномалия възниква 5-8 седмици след зачеването, като най-вероятно се дължи на прекъсването на кръвоснабдяването към развиващата се коремна стена.

Широкото приложение на антенатален скрининг с помощта на ултразвук и скрининговото изследване за алфа-фетопротеин в майчиния серум прави възможно откриването на гастросхиза още във втория триместър (тримесечие) на бременността.

Омфалоцеле представлява друга вродена малформация, която включва пъпната връв, при която органите остават затворени в торбичка от висцерален перитонеум. При омфалоцеле дефектът обикновено е много по-голям, отколкото при гастросхизис.

Тази малформация се среща малко по-често при момчета, отколкото при момичета.

Изображение: dxline.info

Епидемиология

Честотата на това състояние зависи от:

• възрастта на майката;
• брой на предишни бременности;
• употребата на алкохол, тютюневи изделия и нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС);
• наличието на инфекции;

Повишена честота се наблюдава, когато майката:

1. пуши;
2. взема наркотици;
3. консумира алкохол;
4. има нисък индекс на телесна маса (BMI);
5. има често развиващи се инфекции на пикочо-половата система;

Гастросхиза се наблюдава при 1 на 10 000 новородени, като обикновено се установява преди раждането. Честотата на това заболяване се е увеличила през последните години.

Етиология

От генетична гледна точка гастросхизис представлява самостоятелен вроден дефект, проявяващ многофакторно унаследяване, като е налице 2-3% риск за повторно развитие на заболяването при последващи бременности.
В редки случаи е налице фамилна обремененост, с автозомно-рецесивен или доминантен тип на наследяване.

По време на бременност може да се направи генетична консултация, както и последващи генетични изследвания, като например амниоцентеза, тъй като този, но и други дефекти на коремната стена, са свързани с генетични заболявания.

Ако не се наблюдават допълнителни генетични или вродени дефекти, може да се приложи хирургично лечение малко след раждането, което дава възможност за коригиране на дефекта.

Смята се, че гастросхизис възниква в резултат на прекъсване на кръвоснабдяването на развиващата се коремна стена от артерията на омфаломезентериалния проток, което се наблюдава след осмата седмица на бременността.

Не е установено какво точно причинява това прекъсване на кръвоснабдяването, но има данни, че различни фактори увеличават този риск.
Многобройни клинични проучвания показват, че аспиринът е сериозен рисков фактор, като увеличава риска за развитие на гастросхиза 4 пъти.

Имунната система на майката също може да играе роля в развитието на гастросхиза, като това най-често се наблюдава при млади майки.
Новородените често са по-малки за гестационната си възраст, тъй като тяхната коремна кухина не се разширява, защото червата (а понякога и други органи) са извън тялото.

Все още не изяснено дали забавеното вътреутробно развитие води до развитието на гастросхизис, или пък дефектът в коремната стена нарушава развитието на плода.

Изображение: https://genetictestingandamniocentesis.wordpress.com

Патофизиология

Патофизиологично, съществуват шест хипотези за развитието на заболяването:

1. мускулите на коремната стена произхождат от мезодермата, като при това заболяване е нарушено тяхното образуване;
2. разкъсване на амниотичния сак около пъпния пръстен, с последващо хернииране на червата;
3. нарушена инволуция (обратно развитие) на дясната умбиликална (пъпна) вена, което води до по-слабо развитие на коремната стена, с последваща чревна херниация;
4. прекъсване на дясната вителинова артерия и последващо увреждане на коремната стена, както и чревно хернииране;
5. патологично сгъване на стената на коремната кухина, което води до дефект на стената, през който червата херниират;
6. невключване на жълтъчната торбичка и свързаните вителинови структури в плодния сак;

Първата хипотеза не може да обясни защо мезодемалният дефект се появява в толкова малка и специфична област.
Втората хипотеза не обяснява ниския процент на съпътстващи аномалии, в сравнение с омфалоцеле.
Третата хипотеза е критикувана поради факта, че предната коремна стена не се кръвоснабдява от пъпната вена.
Четвъртата хипотеза е общоприета, но по-късно е доказано, че дясната вителинова артерия не кръвоснабдява предната коремна стена в тази област.
За подкрепа на петата хипотеза са необходими повече доказателства.

Лечение

Лечението на гастросхизата включва спешна хирургична намеса.

Обикновено е необходима повече от една операция за възстановяване на дефекта, като само около 10% от случаите могат да се коригират с една операция.

Принципът на операцията при гастросхиза се състои във връщането на излезлите навън органи обратно в коремната кухина, с последващо равномерно притискане на засегната област чрез специални колани или лентови превръзки до пълното оздравяване на раната.

Изображение: www.infantjournal.co.uk

Нов метод в лечението на този дефект представлява поставянето на защитен "силоз" (специална торбичка) около излезлите извън коремната кухина черва, чрез който се осъществява постепенен натиск върху червата и последващото им прибиране в корема.
Тази нова процедура позволява на червата да върнат към очаквания си вид и разположение, без допълнително да се травматизират вътрешностите на бебето от повишено вътрекоремно налягане.

Необходим е продължителен период на възстановяване, като основната причина за това е, че е необходимо повече време, за да се възстанови нормалната функция на червата на кърмачетата.

Изображение: Adewale O. Oyinloye1*, Auwal M. Abubakar1, Samuel Wabada2 and Lateef O. Oyebanji1, CC BY 4.0, via Wikimedia Commons

Прогноза

Прогнозата при това заболяване е добра, което се дължи на напредъка в хирургичните техники и интензивните грижи за новороденото, увеличаващи честотата на преживяемост до 90%.

Възможността за пренатална диагностика чрез ултразвук или други методи позволява ранното установяване на проблема и вземането на съответните мерки — незабавна операция на новороденото.

Заболеваемостта е тясно свързана с наличието на други малформации и усложнения на раната или червата.

Изображение: www.freepik.com

Заглавно изображение: Centers for Disease Control and Prevention, Public domain, via Wikimedia Commons