Вродена диафрагмална херния МКБ Q79.0

Вроденият дефект на диафрагмата, позволяващ навлизане на коремните органи в гръдната кухина, се означава като вродена диафрагмална херния — ВДХ (Congenital diaphragmatic hernia, CDH).

Това води до притискане на развиващите се бели дробове на плода и нарушава тяхната функция, поради което ВДХ е животозастрашаваща патология при кърмачета и основна причина за смъртни случаи в резултат на две усложнения:

1. белодробна хипоплазия (непълно развитие);
2. белодробна хипертония;

Новородените с вродена диафрагмална херния често са с тежка респираторна (дихателна) недостатъчност.

Информация за вродените диафрагмални хернии се появява за първи път в медицинската литература в началото на 18 век.

През 1946 Грос (Gross) съобщава за първата успешна операция на вродена диафрагмална херния на бебе в първите 24 часа от живота му. През 1960 година Areechon и Reid публикуват данни, според които високата смъртност при ВДХ е свързана със степента белодробната хипоплазия при раждане.

Честота

Честотата на вродените диафрагмални хернии е 1 случай на всеки 2000-3000 живородени деца, което съставлява около 8% от всички по-често срещани вродени аномалии.

Рискът за повторна поява (рецидивиране) на изолирана (тоест несиндромна) вродена диафрагмална херния в следващото поколение е около 2%.
Фамилната вродена диафрагмална херния се среща рядко (< 2% от всички случаи).

ВДХ се установява при синдрома на Корнелия де Ланге (Cornelia de Lange) и е основна патология при синдрома на Фринс (Fryns).

Данните от повечето проучвания показват, че вродената диафрагмална херния засяга мъжете и жените в еднаква степен.

Въпреки че CDH се среща предимно в неонаталния период (първите 28 дни след раждането), при около 10% от пациентите това състояние може да се установи и след този период и дори в зряла възраст.

Патофизиология

От патофизиологична гледна точка, при вродената диафрагмална херния са налице три основни дефекта:

1. непълно развитие на диафрагмата по време вътреутробния живот, в резултат на което тя остава частично отворена;
2. херниация на коремни органи в гръдния кош;
3. пулмонарна (белодробна) хипоплазия;

Съществуват няколко вида вродени диафрагмални хернии:

• на Бохдалек (Bochdalek), позната и като постеро-латерална диафрагмална херния:

Това е най-често срещаният тип ВДХ, като този тип хернии съставляват между 80% и 90% от всички случаи с вродена диафрагмална херния.

При херниите тип Бохдалек е налице отвор в постеро-латералния (задно—страничния) ъгъл на диафрагмата, което позволява преминаването на коремни органи в гръдната кухина.

По-голямата част (80-85%) от херниите тип Bochdalek възникват в лявата част на диафрагмата, докато в останалите 15-20% се засяга предимно дясната страна.

• на Моргани (Morgagni), означавана още и като ретростернална или парастернална диафрагмална херния:

Този тип хернии съставляват приблизително 2% от всички случаи на вродена диафрагмална херния.

ВДХ тип Morgagni се характеризират с херниация през отвора на Моргани (foramen Morgagni), с локализация непосредствено зад мечовидния израстък (processus xiphoideus) на гръдната кост (sternum).

• Диафрагмална евентрация:

При това състояние е налице анормално изместване (посока нагоре) на част или на цялата диафрагма към гръдната кухина.

Тази рядка форма на ВДХ се дължи на това, че на мястото на евентрация диафрагмата е изтънена, което позволява изместване на коремните органи към гръдния кош.

Други по-рядко срещани форми на вродена диафрагмална херния включват:

• централна диафрагмална херния (septum transversum) — среща се в 1-2% от общия брой случаи на вродена диафрагмална херния;
• диафрагмална агенезия (липсваща диафрагма) — 1 случай на 250 000 раждания;

Диагноза

В голям процент от случаите вродените диафрагмални хернии могат да бъдат диагностицирани преди раждането, като в някои случаи, в зависимост от тежестта на аномалията, може да помогне оперативна интервенция.

Анамнеза

От анамнезата най-често се установява респираторен дистрес и цианоза в първите минути или часове от живота, въпреки че са възможни и по-късни прояви, а малък процент от случаите остават недиагностицирани и в зряла възраст.

Дихателните нарушения могат да бъдат тежки и възникват в резултата на белодробна хипертония (1) и белодробна хипоплазия (2), като могат да бъдат придружавани от циркулаторна недостатъчност (неспособност от страна на сърдечно-съдовата система да достави достатъчно количество кръв към тъканите), което изисква реанимационни мерки.

(1) Белодробната хипертония се характеризира с ограничен приток на кръв през белите дробове, което се дължи на дефект в развитието на белите дробове.

(2) Белодробната хипоплазия (налице е намален обем на белите дробове, резултат от непълното им развитие) е пряко свързана с наличието на коремни органи в гръдната кухина, в резултат на което белите дробове са със значително по-малки размери от нормалното, особено от страната на хернията.

Физикално изследване

При физикално изследване често се установява:

• хлътнала предна коремна стена;
• бъчвовиден гръден кош;
• признаци на респираторен дистрес (ретракция [придърпване] на гръдната стена, цианоза, шумни вдишвания);

При аускултация (преслушване) на белите дробове в случаите на левостранно разположени хернии се установява отслабено дишане вляво и изместване на сърдечните тонове в дясната гръдна половина.
При пациенти с тежки дефекти могат да са налице признаци на пневмоторакс (затруднен инспириум [вдишване], нарушена перфузия [оросяване]).

Лабораторни изследвания:

1. Редовно изследване на алкално-киселинно равновесие (АКР), за да се проследяват стойностите на рН, парциално налягане на въглероден диоксид (PaCO2) и парциално налягане на кислород (PaO2);
2. Изследването на серумния лактат може да бъде полезно за установяване на циркулаторна недостатъчност или тежка хипоксемия, придружени от тъканна хипоксия;
3. Хромозомни изследвания поради честата асоциация с хромозомни аномалии.
   В редки случаи (например синдрома на Палистър-Килиан/Pallister-Killian syndrome) хромозомните нарушения могат да бъдат диагностицирани само въз основа резултатите от кожна биопсия;
4. Проследяване нивата на серумните електролити, йонизирания калций, както и нивата на глюкоза (кръвна захар). От особено значение е поддържането на нормални нива на глюкоза, както и поддържане на калциевата хомеостаза;

Образна диагностика:

Ако има съмнения за вродена диафрагмална херния, трябва да се направи рентгенография на гръдния кош. Поставянето на орогастрална тръба (сонда) преди изследването спомага за декомпресиране на стомаха.

Тъй като честотата на придружаващите сърдечни аномалии е висока (около 25%), това налага извършването на ехокардиография скоро след раждането.

Ехокардиографията е полезна и при оценка на функцията на миокарда.

При 6-8% от децата с вродена диафрагмална херния се наблюдават аномалии от страна пикочно-половата система, което налага извършването на бъбречна ехография.

При съмнения за дефекти от страна централната нервна система (ЦНС) се прилага ядрено-магнитен резонанс.

Други процедури:

Поставяне на постоянен катетър в пъпната артерия (arteria umbilicalis) или в периферна артерия (лъчева артерия [a. radialis] или задна голямопищялна артерия [a. tibialis posterior]) за продължително мониториране на кръвното налягане и кръвните газове.

Продължителната пулсоксиметрия също предоставя ценна информация в диагностиката и лечението на съпътстваща пулмонална (белодробна) хипертония на новороденото.

Лечение

Първите стъпки в лечението на CDH включват поставяне на орогастрална тръба (сонда) и осигуряване на проходими дихателните пътища (интубация). Сондата трябва да постави възможно най-скоро, за да се осигури чревна декомпресия.

В повечето случаи бебетата биват незабавно включване на изкуствена белодробна вентилация.

В някои здравни заведения, като част от стратегията за лечение, се използва екстракорпорална мембранна оксигенация (ЕСМО). При бебетата ECMO действа като апарат сърце-бял дроб, като може да се използва и при по-големи деца.

Докато бебето е на ECMO, може да се коригира дефектът на диафрагмата, като хернииралите органи се връщат на нормалните им места.

В повечето случаи диафрагмалната евентрация се коригира посредством торакоскопия (ендоскопски метод за изследване на гръдната кухина), чрез техника, наречена пликация на диафрагмата.

Медикаментозно лечение

Медикаментозното лечение на вродената диафрагмална херния е насочено към стабилизиране на кръвното налягане, обема на циркулиращата кръв, респираторния дистрес и хипоксемията посредством:

• Вазоактивни агенти:

Разумното прилагане на вазоактивни агенти може да увеличи сърдечния дебит, без обаче да се засягат системното и белодробното съдово съпротивление.

1. допамин (dopamine):

   Допаминът повишава кръвното налягане главно чрез стимулиране на алфа-адренергичните рецептори.
   Дозирането трябва да е индивидуално.

2. добутамин (dobutamine):

   Повишава кръвното налягане главно чрез стимулиране на бета1-адренергичните рецептори.

3. милринон (milrinone);

• Опиоидни аналгетици:

Тези средства се използват за дълбока седация (успокояване), за да се осигури адекватна механична вентилация.

1. фентанил (fentanyl):

Синтетичен опиат, който е 75-200 пъти по-силен от морфина.

• Невромускулни релаксанти:

1. панкурониум (pancuronium):

   Относително дългодействащ недеполяризиращ мускулен релаксант. Ефектът му настъпва след 1-2 минути, а продължителността на действие е 45-90 минути.

2. векурониум (vecuronium):

   Има средна продължителност на действие. Ефектът му настъпва след 1-2 минути, а продължителността на действие е 45-90 минути. Поради незначителните му странични дефекти се предпочита пред Pancuronium като мускулен релаксант при деца с персистираща пулмонална хипертония.

• Съдоразширяващи средства:

1. Азотен оксид (NO):

   Използва се във вид на газ за инхалиране (вдишване). При вдишване NO намалява белодробното съдово съпротивление и подобрява притока на кръв към белите дробове.

Прогноза

Прогнозата при вродената диафрагмална херния е индивидуална, като според различни данни честотата на преживяемост варира между 40% и 90%.

Стойностите варират значително в зависимост от различни фактори:

• размер на хернията;
• засегнати органи;
• наличие на съпътстващи вродени заболявания;
• генетични дефекти;
• степен на развитие на белия дроб;
• степен на доносеност и размери на бебето при раждане;
• избор на подходящо лечение;
• усложнения — например инфекции или нарушена белодробна функция;

При децата с ВДХ е налице голям риск от значителна дългосрочна заболеваемост, включително:

1. хронични белодробни заболявания;
2. нарушения в растежа;
3. гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ);
4. загуба на слуха;
5. забавено неврологично развитие;

Смъртността при вродените диафрагмални хернии е в диапазона 40-62%, като резултатите са по-благоприятни при липсата на други вродени аномалии.

Прогнозата при пациенти с късна проява на вродена диафрагмална херния е много добра — с ниска или никаква смъртност.