Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) МКБ Q79.4

Синдромът "корем като сушена слива“ е рядко вродено заболяване. Наблюдава се с честота 1:35,000-50,000 живородени. Засяга почти винаги мъжките индивиди (> 95% в сравнение с женския пол) и се наблюдава по-често при двуплодна бременност. Засегнатите новородени от женски пол, описани в медицинската литература, са единични случаи.

Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) e известен и със следните синоними:

• Вродено отсъствие на коремните мускули
• Синдром на абдоминалната мускулна недостатъчност
• Синдром на Eagle-Barrett
• Дефицит на коремна мускулатура
• Синдром на триадата
• Синдром на Обрински

Има следните три характеристики:

1. Частична или пълна липса на коремни мускули
2. Смущения в отделителната система
3. Едностранен или двустранен крипторхизъм

Придружаващите симптоми са от страна на дихателна, сърдечно-съдова и костна система. Заболяването е описано за първи път през 1839 г. от Frölich и вече през 1901 г. Osler му дава името.

Предложена е теорията, че заболяването се дължи на запушване на пикочния мехур, при което дилатацията на уринарния тракт води до вторично повишаване на налягането и атрофия на коремната стена. Според по-скорошна теория обструкцията се дължи на хипоплазия на простатата, водеща до конформационна промяна в простатната уретра по време на уриниране. С тази теория се обясняват и симптомите в горния тракт.

Установено е, че уринирането при повишено налягане причинява рефлукс при пациенти с "синдром на корем като сушена слива". Това изпускане под високо налягане води до промени в местоположението на уретера и увреждане на бъбречната тъкан. Ето защо, този анормален процес на изпразване под високо налягане може да обясни рефлукс, който се среща заедно с бъбречна дисплазия. Свръхактивният пикочен мехур може да доведе до анормално развитие на мускулатурата на коремната стена и да предотврати спускането на тестисите.

Причините за появата на това състояние са неизвестни. Според различни теории се счита, че може да се дължи на мезенхимен инсулт на плода приблизително в 6-тата седмица от бременността, като поражението води до нарушение в развитието на коремните мускули. Предполага се, че е възможно вътреутробно абнормно разширение на коремната мускулатура на плода с последваща атрофия на същата мускулатура. Счита се, че има връзка и с хромозомна аберация (нарушение в морфологията или броя на хромозомите), като тризомия в 18, тризомия в 21 хромозома (синдром на Даун).

При един пациент с проява на синдрома е открита мутация в ген СНRМ 3. Според някои автори причина за синдрома е аномалия на пикочния мехур, възникнала по време на развитие на плода, водеща до увреда на бъбреците, уретерите и силно разширяване на пикочния мехур. От натиска на силно увеличения пикочен мехур започва атрофия на коремната мускулатура на плода. Също така увеличеният пикочен мехур е и причина за задържане на тестисите в корема на плода. Други автори считат, че аномалиите в пикочо-половата система са вторични и не са причина за развитие на синдрома.

Възможно е и да има връзка между мускулната система и нарушенията в пикочно-половата система, но тя все още да не е открита.

Има теория, че е възможно вина за състоянието да има дефект на нервната система на плода. Отдава се внимание и на деца родени, освен със синдрома и с отворен гръбначномозъчен канал (спина бифида).

Клиничните прояви на синдрома се характеризират с изключително голямо разнообразие от симптоми и тежестта на състоянието варира в много широки граници. Освен типичния образ на тънка и разплута коремна стена, през която се виждат чревните бримки, могат да се наблюдават и аномалии в пъпа като форма и размер, а също така може да е свързан с пикочния мехур чрез канал (urachus) или чрез киста.

Наблюдават се най-често стомашно-чревни аномалии, като атрезия на ануса, непълна ротация на червата (волвулус), поражения на пикочно-половата система, като едностранен или двустранен крипторхизъм (липсват двата или единия тестис от нормалното им място в скротума), мегауретер, хидронефроза (натрупване на урина с поражение на паренхима на бъбрека), везикоуретрален рефлукс (обратен оток от пикочния мехур към уретерите на урина), мегацистит (разширяване на размерите на пикочния мехур), хидроуретер (натрупване на урина в уретерите).

Наблюдават се и поражения на костно-мускулната система, като деформации на гръбначния стълб. При приблизително 20% се наблюдава вродено криво стъпало с изкривяване на засегнатото ходило надолу и навътре (clubfood, еквиноварус). Могат да се наблюдават полидактилия (по-голям брой пръсти) или синдактилия (срастване на пръстите по време на вътреутробното развитие). Описани са случаи с нарушения на формата на гръдния кош - хоризонтална депресия на същия (Harrison groove). При около 10% се установяват сърдечни малформации, като тетралогията на Фало, малформации на камерата и предсърдията, недоразвитие на белите дробове (белодробна хипоплазия)

ВИЖ Таблица за най често срещаните аномалии при синдрома. По данни на: Orphanet

Съществува псевдосиндром на „корем като сушена слива“, който е свързан с уропатия. Характеризира се с нормална коремна стена с или без крипторхизъм. По-голямата част от тези пациенти след време развиват бъбречна недостатъчност (остра или хронична).

Друго състояние, наречено подобен синдром на „корем като сушена слива“, се дължи на дефект в коремната стена без урологични промени. Засегнати са външните и вътрешни прави коремни мускули, и трансверзалните мускули. Този дефект причинява слабост отстрани на корема, с издуване на коремната стена точно под гръдния кош.

При диагностициране на състоянието prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) може да се установят отклонения още при пренатална ехография, а след раждането диагнозата е очевидна, като се изискват редица изследвания, за да се установи степента на пораженията и техният обем във връзка с конкретните промени на засегнатите органи и системи. Освен ехографски изследвания, се прилагат и ретроградна пиелограма за установяване на измененията на пикочната система и пораженията на бъбреците, уретерите, пикочния мехур. Може да се наблюдава кръв и гной в урината (хематурия и пиурия), които са сигнал за инфекция.

Трябва да се вземат мерки веднага след откриване на запушването на уретрата. Прогресивната уретрална дилатация, както е описана от Passerini-Glazel, е предпочитаният метод за лечение. Везикостомията също може да бъде ефективен метод за временно лечение. Някои избягват хирургическа реконструкция на коремната стена, а други я препоръчват. Групата, която се застъпва за хирургическа реконструкция, е разделена на две отделни фракции, които поддържат различни техники за реконструкция на коремна стена.

Реконструкцията на пикочните пътища също е противоречива. Има разминаване в мненията относно клиничното поведение след раждане на дете с този синдром. Според едни автори се предпочита консервативно лечение в началото, а според други се налагат спешни операции при деца над 10 дни. Детски уролози съобщават за широк спектър от аномалии при деца със синдрома. Някои препоръчват бърза реконструкция, докато други се застъпват за по-пасивен подход и действат при необходимост. Синдромът на "корем като сушена слива" се характеризира с удължени, разширени и изкривени уголемени уретри, които засягат 81% от пациентите.

Дори при агресивна антибиотична терапия уринарният застой и повтарящите се инфекции могат да доведат до неизбежна загуба на бъбречна функция. Независимо от това, уретралната реимплантация при пациенти със синдром на корема може да бъде трудна и често е изпълнена с усложнения. Някои пациенти са развили след това уретрални структури на дисталните реимплантирани уретери и са изисквали друга реимплантация. Освен това са документирани стенози (стесняване) на уретера до 40%.

Самият синдром на "корем като сушена слива" може да се прояви, освен с урологични и с тежки дихателни и сърдечни проблеми поради голямото многообразие от увреди. При неспадане на тестисите в скротума се предприема оперативно лечение. Целта е останалите в коремната кухина тестис/и хирургично да бъдат преместени на нормалното им място в скротума. Операцията може да се извърши с отваряне на коремната кухина или лапароскопски. Предпочита се да се извърши на възраст от 6 до 18 месеца, тъй като ранното лечение обикновено завършва с по-малки усложнения. Ако се установи по във време на операцията, че тестисът е увреден, се предприема неговото отстраняване. Операцията по предвижване на тестисите на нормалното им място се нарича орхидопексия.

При тежки увреди на бъбреците може да се наложи и бъбречна трансплантация или създаване на отвор в пикочния мехур през корема и други оперативни интервенции.

Смъртността при този синдром в първите 2 години от живота достига до 50%. В по-късен период са възможни чести белодробни заболявания или настъпване на бъбречна недостатъчност.