Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Вродени аномалии и деформации на костно-мускулната система Вродени аномалии на костно-мускулната система, некласифицирани другаде Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива)

Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) МКБ Q79.4

Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) МКБ Q79.4 - изображение

Синдром на "корем като сушена слива“ е рядко вродено заболяване. Наблюдава се с честота ~ 1 раждане на 35,000-50,000 живородени. Засяга почти изключително мъжките индивиди (> 95% в сравнение с женския пол) и се наблюдава по-често при двуплодна бременност. Засегнатите новородени от женски пол, описани в медицинската литература, са единични случаи.

Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) e известен и със следните синоними:

  • Вродено отсъствие на коремните мускули
  • Синдром на абдоминалната мускулна недостатъчност
  • Синдром на Eagle-Barrett
  • Дефицит на коремна мускулатура
  • Синдром на триадата
  • Синдром на Обрински

Клиничните прояви на синдрома се характеризират с изключително голямо разнообразие от симптоми и тежестта на състоянието варира в много широки граници. Освен типичния образ на тънка и разплута коремна стена, през която се виждат чревните бримки. Може да се наблюдават и аномалии на пъпа като форма и размер, а също така пъпът може да е свързан с пикочния мехур чрез канал (urachus) или чрез киста.

Наблюдават се най-често стомашно-чревни аномалии, като атрезия на ануса, непълна ротация на червата, поражения на пикочно-половата система, като едностранен или двустранен крипторхизъм (липсват двата или единия тестис от нормалното им място в скротума), мегауретер, хидронефроза (натрупване на урина с поражение на паренхима на бъбрека), везикоуретрален рефлукс (обратен оток от пикочния мехур към уретерите на урина), мегацистит (разширяване на размерите на пикочния мехур), хидроуретер (натрупване на урина в уретерите).

Наблюдават се и поражения на костно-мускулната система, като деформации на гръбначния стълб. При приблизително 20% се наблюдава вродено криво стъпало с изкривяване на засегнатото ходило надолу и навътре (clubfood, еквиноварус). Могат да се наблюдават полидактилия (по-голям брой пръсти) или синдактилия (срастване на пръстите по време на вътреутробното развитие). Описани са случаи с нарушения на формата на гръдния кош - хоризонтална депресия на същия (Harrison groove). При около 10% се установяват сърдечни малформации, като тетралогията на Фало, малформации на камерата и предсърдията, недоразвитие на белите дробове (белодробна хипоплазия).

Причините за появата на това състояние са неизвестни. Според различни теории се счита, че може да се дължи на мезенхимен инсулт на плода приблизително в 6-тата седмица от бременността, като поражението води до нарушение в развитието на коремните мускули. Предполага се, че е възможно вътреутробно абнормно разширение на коремната мускулатура на плода с последваща атрофия на същата мускулатура. Счита се, че има връзка и с хромозомна аберация (нарушение в морфологията или броя на хромозомите), като тризомия 18, тризомия 21 (синдром на Даун). В един случай при проява на синдрома е открита мутация в ген СНRМ 3. Според някои автори причина за синдрома е аномалия на пикочния мехур, възникнала по време на развитие на плода, водеща до увреда на бъбреците, уретерите и силно разширяване на пикочния мехур. От натиска на силно увеличения пикочен мехур започва атрофия на коремната мускулатура на плода. Също така увеличеният пикочен мехур е и причина за задържане на тестисите в корема на плода. Други автори считат, че аномалиите в пикочо-половата система са вторични и не са причина за развитие на синдрома.

Възможно е и да има връзка между мускулната система и нарушенията в пикочно-половата система, но тя все още да не е открита.

Има теория, че е възможно вина за състоянието да има дефект на нервната система на плода. Отдава се внимание и на деца родени, освен със синдрома и с отворен гръбначномозъчен канал (спина бифида)

ВИЖ Таблица за най често срещаните аномалии при синдрома. По данни на: Orphanet

При диагностициране на състоянието prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) може да се установят отклонения още при пренатална ехография, а след раждането диагнозата е очевидна, като се изискват редица изследвания, за да се установи степента на пораженията и техният обем във връзка с конкретните промени на засегнатите органи и системи. Освен ехографски изследвания, се прилагат и ретроградна пиелограма за установяване на измененията на пикочната система и пораженията на бъбреците, уретерите, пикочния мехур. Може да се наблюдава кръв и гной в урината (хематурия и пиурия), които са сигнал за инфекция.

Има разминаване в мненията относно клиничното поведение след раждане на дете с този синдром. Според едни автори се предпочита консервативно лечение в началото. А други са за спешни операции при деца над 10 дни. Детски уролози съобщават за широк спектър от аномалии при деца със синдрома. Самият синдром може да се прояви, освен с урологични, и с тежки дихателни и сърдечни проблеми поради голямото многообразие от увреди. При неспадане на тестисите в скротума се предприема оперативно лечение. Целта е останалите в коремната кухина тестис/и хирургично да бъдат преместени на нормалното им място в скротума. Операцията може да се извърши с отваряне на коремната кухина или лапароскопски. Предпочита се да се извърши на възраст от 6 до 18 месеца, тъй като ранното лечение обикновено завършва с по-малки усложнения. Ако се установи по във време на операцията, че тестисът е увреден, се предприема неговото отстраняване. Операцията по предвижване на тестисите на нормалното им място се нарича орхидопексия.

При тежки увреди на бъбреците може да се наложи и бъбречна трансплантация или създаване на отвор в пикочния мехур през корема и други оперативни интервенции.

Смъртността при този синдром в първите 2 години от живота достига до 50%. В по-късен период са възможни чести белодробни заболявания или настъпване на бъбречна недостатъчност.

3.4, 8 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Prune belly syndrome (синдром с корем като сушена слива) МКБ Q79.4

ВСИЧКИ

БИБЛИОГРАФИЯ

http://emedicine.medscape.com/article/447619-overview
https://rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7479/prune-belly-syndrome
https://radiopaedia.org/articles/prune-belly-syndrome
http://pactehok.ru/?cat=article&id=1289

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Анатомия