Вродена белодробна кистоза МКБ Q33.0

Белите дробове преминават през няколко фази на развитие. Нарушенията, предизвикващи промени в някоя от тях, водят до възникване на вродени аномалии на белите дробове.

Вродена белодробна кистоза, наричана още вродена кистична аденоматозна малформация (ВКАМ) на белите дробове е аномалия, която се характеризира със замяна на част от паренхима на белия дроб с анормална тъкан, изградена от кистични лезии. Обикновено се разрастват терминалните бронхиоли.

Честота

Вродената белодробна кистоза представлява около 25% от всички вродени белодробни малформации. Тя се среща рядко – аномалията е с честота 1:30 000 при бременни пациентки, подложени на пренатална диагностика. В над 90% от случаите е засегнат единия лоб. Данни за тази малформация представят за пръв път Chin и Tang. Доказано е, че аномалията се наблюдава по-често сред мъжкия пол.

Причина и патофизиология

Изображение: freepik.com

Основната причина за възникването на ВКАМ е неизвестна. Някои проучвания сочат като причина възникването на блок в ембриогенезата (вътреутробно развитие на плода) на белия дроб, настъпващ в периода 7-35 г.с (гестационна седмица).

При вродена кистична аденоматозна малформация, обикновено цял лоб на белия дроб се заменя с нефункционираща кистозна тъкан. Тази абнормна тъкан никога няма да функционира като нормална белодробна тъкан. В засегнатите участъци на белите дробове липсва компенсаторна пролиферация на епитела на фона на намалената васкуларизация на белодробната тъкан, което се доказва чрез имунохистохимия.

При наличие на киста с по-голям диаметър често още интраутробно се наблюдава повишено налягане в медиастинума, притискане на интраторакалните органи и съдове - сърце, долна празна вена и хранопровод. Впоследствие могат да се развият хидропс на плода и полихидрамнион (многоводие). В такъв случай при раждането се наблюдава тежка изява на респираторен дистрес синдром (RDS).

Асоциирани със заболяването аномалии се наблюдават рядко, най-често при тип II лезии, като най-честите са костни аномалии, аномалии на урогениталния тракт, вродени малформации на сърце, ЦНС, гастроинтестинален тракт.

Класификация

Вродената кистична аденоматозна малформация се класифицира в пет типа:

• Тип 0 – най-рядката форма и възниква от трахеята или бронха. Протичането е тежко и обикновено завършва летално. Кистите са малки по размер.
• Тип I – най-често срещаната форма, представлява 50-70% от случаите и произтича от дисталния бронх или проксималната бронхиола. При тази форма обикновено се наблюдават малко на брой кисти с голям размер /от 3 до 10 см/. Може да се наблюдава и под формата на единична доминантна киста. Стените на кистите са тънки и са облицовани с ресничест епител, въпреки че между кистите могат да бъдат намерени и други видове клетки /хрущялни/. При тази форма в 90% от случаите изходът е благоприятен – пациентите преживяват.
• Тип II – кистозна или поликистозна белодробна болест. Среща се в 15-20% от случаите /поликистозна/. Наблюдават се множество кисти с малък размер /под 2 cм/. Този тип по-често (50%) се свързва с други вродени аномалии: бъбречна агенезия, белодробна секвестрация, вродени сърдечни аномалии, аномалии на опорно-двигателния апарат, ректална атрезия, диафрагмална херния и др. Прогнозата на тип II зависи от тежестта на придружаващите аномалии.
• Тип III – бял дроб тип "восъчна пита" се среща в 5-10% от случаите. Смята се, че произтичат от ацинароподобна тъкан (ацинус - структурна единица на белия дроб, с която завършват каналчетата на ацинарните жлези). Този тип лезии са съставени от кисти, които са толкова малки /под 5 мм/, че масата изглежда солидна и силно ехогенна при ехографско изследване. Тъканта е ацинарна и показва аденоматоидни елементи, съответстващи на дисталните дихателни пътища. Тези образувания обаче могат да бъдат големи и могат да доведат до изместване и компресия на органите в гръдната клетка - трахея, сърцето и незасегната част от белия дроб. Това може да доведе до развитието на хидропс, което предвещава по-лоша прогноза.
• Тип IV – представлява 5-15% от случаите. При този тип кистите са големи, могат да достигнат до 10 см и са били свързани със злокачествено заболяване, по-специално плевропулмонарен бластом. Те имат алвеоларен произход.

Клиника

Вродената кистична аденоматозна малформация има разнообразна клинична симптоматика, като тя е различна в зависимост от възрастта. В повечето случаи болестта се изявява още в периода на новороденото. Обикновено диагнозата се поставя през първите 2 години, но има и случаи, в които се установява едва в зряла възраст.

При новородени и кърмачета (до 1-годишна възраст) често се наблюдава изява на респираторен дистрес синдром, хидропс. За тази възраст са характерни също симптоми на сърдечна недостатъчност. При по-големи деца водеща е клиниката на белодробната инфекция с оплаквания като кашлица, температура, отпадналост. Малформацията протича с често рецидивиращи инфекции. Те могат да протичат под формата на абсцес или пневмония и се доказват рентгенологично като най-често се локализират на едно и също място. Рецидивиращите инфекции често водят до хронифициране на процеса. В такъв случай може да се наблюдава изоставане във физическото развитие, нокти тип „часовниково стъкло“, деформация на гръдния кош.

Диагностика

Диагнозата вродена белодробна кистоза обикновено се поставя или антенатално (преди раждането) чрез ултразвук, или в неонаталния период (първите 28 дни от живота на новороденото) при изследване на прогресиращ дихателен дистрес, посредством образни изследвания на белия дроб. При по-леките форми, диагнозата може да не бъде поставена в продължение на много години или дори до зряла възраст. В такива случаи диагнозата се поставя най-често на фона на упорита белодробна инфекция.

Ехографско изследване

Изображение: freepik.com

Поставянето на тази диагноза може да се случи 16-22 г.с. посредством ултразвуково изследване. Серийното ехографско наблюдение на вродени кистозни белодробни лезии демонстрира, че значителна част от тези лезии намаляват по размер и могат да регресират спонтанно; следователно обикновено не се изисква антенатално лечение. В някои случаи обаче, въпреки че може да изглежда, че лезиите изчезват антенатално, значителна част продължават да съществуват при постнаталното изследване. Поради това се препоръчва проследяване, независимо от пренаталния ултразвуков курс. Препоръчва се наблюдение на пациентите на интервали от 1 до 3 седмици, докато се установи стабилността на лезията. Ако има признаци на хидропс, се посочва по-интензивно наблюдение.

Рентгеново изследване на белите дробове

Рентгенография на гръден кош при тип I и II лезии може да демонстрира мултикистична (изпълнена с въздух) лезия. Големите лезии могат да предизвикат масов ефект с произтичащо медиастинално изместване, притискане надолу и дори обръщане на диафрагмата. В ранния неонатален период кистите могат да бъдат напълно или частично пълни с течност, като в този случай лезията може да изглежда твърда или с нива на въздушна течност. Лезиите могат да се променят по размер при интервално изобразяване (разширяване от допълнителна вентилация през порите на Кон). Лезии от тип III изглеждат солидни.

Компютърна томография

Това изследване дава по-добри диагностични възможности. Чрез компютърната томография по-точно се очертава местоположението и степента на лезията. Най-добрият метод за диагностициране на състоянието на подлежащите на хирургична намеса е КТ ангиографията, която е в състояние да идентифицира системно артериално снабдяване, ако е налице.

Добре е да се направи функционално изследване на белите дробове, като при това заболяване в повечето случаи се доказват вентилаторни нарушения. Окончателната диагноза често е трудна. Най-чувствителният метод за поставяне на диагнозата е компютърната томография с контраст. Въпреки неговата висока успеваемост, при диагностиката на този тип аномалии, понякога диагнозата може да се постави единствено интраоперативно.

При развил се хидропс, се наблюдава двоен скок в смъртността, в сравнение с кистоза без развил се такъв. Възможен изход е дори настъпването на спонтанна интраутеринна смърт. Интраутробно и под ехографски контрол може да се източи от кистичното съдържимо, като по този начин се намалява интаторакалното налягане и съответно смъртността. Възможно е да се наблюдават усложнения като руптура на околоплоден мехур, инфекция, преждевременно раждане и др.

Диференциална диагноза

В диференциално-диагностичен план трябва да се имат предвид следните състояния:

• бронхогенна киста (обикновено не комуникира с бронхиалното дърво и следователно не се пълни с въздух)
• белодробна секвестрация
• хибридните лезии
• вродена диафрагмална херния
• коремни органи в рамките на гръдна половина
• вроден лобарен емфизем (вродено лобарно пренадуване)
• локализирани вродени кистозни бронхиектазии

Лечение и прогноза

При вродена белодробна кистоза се препоръчва оперативно лечение (лобектомия). При асимптомни пациенти предприемането на хирургическа намеса е противоречиво. Привържениците на оперативното отстраняване на лезията се уповават на факта, че има риск тази бенигнена малформация да малигнизира. Въпреки това, често при асимптомните пациенти се препоръчва проследяване на състоянието периодично, с предприемане на лечение само при необходимост.

Най-подходящото време за извършване на операцията е когато детето е на 1-2 месечна възраст, защото се подпомага компенсаторния растеж на белите дробове и намалява риска от потенциални инфекции или други усложнения. В повечето случаи при навременно лечение прогнозата е добра и белите дробове успяват да компенсират и да осъществяват адекватно своята функция.

Разликата в прогнозата може да се дължи на това, че малките солидни лезии обхващат относително голяма част от белодробната тъкан. Макрокистичните лезии са големи, изпълнени с въздух, нефункционални пространства, които засягат по-малки области от белия дроб.

Заглавно изображение: freepik.com