Автозомно-рецесивни болести

Автозомно-рецесивни болести: генетични заболявания, които се проявяват клинични при унаследяване на два увредени (мутирали) гена - по един от всеки родител. При унаследяване на един дефектен ген от единия родител обикновено лицето става "носител" на заболяването, но без да развива клинични признаци. Генетичните аномалии имат широка гама от възможни симптоми, в зависимост от гените, които са засегнати.

Автозомно-рецесивни болести са:

• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - кистозна фиброза, фенилкетонеурия, болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease).
• Болести на нервната система - спинална мускулна атрофия.
• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - синдром на Робъртс (Roberts syndrome).